遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例,采集静脉血3mL,注入含乙二胺四乙酸二钾真空抗凝管内,采用跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)检测α-地中海贫血-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/αα3种常见α珠蛋白基因缺失型。采用PCR结合反向斑点杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见突变位点。结果 417例中87例(20.86%)地中海贫血基因阳性,其中α-地中海贫血32例,β-地中海贫血55例,α复合β-地中海贫血8例,阳性率分别为7.67%(32/417)、13.19%(55/417)、1.92%(8/417)。α-地中海贫血32例中,-α3.7/αα型缺失11例,-α4.2/αα型缺失1例,--SEA/αα型缺失20例,构成比分别为34.38%(11/32)、3.12%(1/32)、62.50%(20/32)。β-地中海贫血55例中发现有8种基因突变型,分别为CD41-42位点突变20例,CD17位点突变18例,IVS-II-654位点突变8例,BE位点突变3例,CD71-72位点突变3例,CD43位点突变1例,-28位点突变1例,CD27/28位点突变1例,构成比分别为36.36%(20/55)、32.73%(18/55)、14.55%(8/55)、5.45%(3/55)、5.45%(3/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)。结论四川遂宁地区是地中海贫血患者中α-地中海贫血基因以SEA缺失最为常见,β-地中海贫血基因以CD41-42位点突变最为常见,CD17位点突变仅次之。遂宁地区是地中海贫血高发区域之一,孕前夫妇及孕妇进行地中海贫血基因检测,对预防中、重型地中海贫血儿出生及提高人口素质具有重要作用。     

门冬胰岛素联合高剂量维生素D对妊娠期糖尿病患者甲状旁腺激素胰岛素敏感性和母婴结局的影响分析

目的:研究妊娠期糖尿病患者治疗中门冬胰岛素联合高剂量维生素D对甲状旁腺激素、胰岛素敏感性和母婴结局的影响.方法:选择2014年5月至2016年7月就诊于我院的GDM患者238例作为研究对象,将所有患者随机分为两组,即研究组(n=129例)和对照组(n=109例).对照组患者给予门冬胰岛素联合低剂量维生素D进行治疗,研究组患者给予门冬胰岛素联合高剂量维生素D进行治疗,对比两组患者的甲状旁腺激素功能相关指标、胰岛素敏感性相关指标、维生素D水平、母婴并发症及孕期低血糖发生情况.结果:两组患者治疗前iP TH、钙磷乘积、血磷、血钙等指标对比差异无统计学意义(P>0.05),治疗后4周后研究组患者的iPTH、钙磷乘积、血磷等指标均低于对照组,且有统计学差异(P<0.05),研究组血钙与对照组对比差异无统计学意义(P>0.05),治疗4周后两组患者的iPTH、钙磷乘积、血磷等指标均低于各自治疗前,且差异有统计学(P<0.05),而两组血钙水平与各自治疗前对比差异无统计学意义(P>0.05).两组患者治疗前FPG、FINS、2hPG等指标对比差异无统计学意义(P>0.05),治疗后4周后研究组患者的FPG、FINS、2hPG等指标与对照组对比,差异无统计学意义(P>0.05),而治疗后两组患者FPG、FINS、2hPG等指标均低于各自治疗前(P<0.05).两组患者治疗前HOMA-β和HOMA-IR对比无显著性差异(P>0.05),研究组治疗后HOMA-β高于对照组,HOMA-IR低于对照组,且差异有统计学意义(P<0.05),且两组患者治疗后HOMA-β和HOMA-IR均低于各自治疗前(P<0.05).两组患者治疗前维生素D各水平差异无统计学意义(P>0.05),治疗后研究组维生素D中度缺乏比例低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),治疗后研究组维生素D正常水平比例高于对照组,且差异有统计学意义(P<0.05),维生素D轻度缺乏比例两组对比差异无统计学意义(P>0.05).两组患者治疗后中度缺乏和轻度缺乏比例低于各自治疗前,且差异有统计学意义(P<0.05),正常水平比例高于各自治疗前,且差异有统计学意义(P<0.05).研究组患者治疗后母婴并发症及低血糖发生率为20.93%,低于对照组31.19%,且差异有统计学意义(P<0.05).结论:GDM患者治疗中门冬胰岛素联合高剂量维生素D可预防孕晚期"生理性甲状旁腺机能亢进"的发生,提高胰岛素敏感性,有效控制血糖,改善维生素D缺乏程度,疗效确切,减少母婴并发症和低血糖的发生率,值得临床推广.     

HE4联合CA125检测在卵巢癌患者中的应用及诊断价值研究

目的探究HE4联合CA125检测在卵巢癌患者中的应用及诊断价值。方法选取2012年2月至2017年2月遂宁市中心医院诊治的68例卵巢肿瘤患者作为研究对象。其中卵巢恶性肿瘤30例,卵巢良性肿瘤38例,设为观察组;另选取同期60例健康女性作为对照组。分别采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法和化学发光微粒子免疫分析法检测血清人附睾分泌蛋白4(human epididymis protein 4,HE4)、糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA125)水平,比较三组患者及不同病理分型血清HE4、CA125水平、血清HE4、CA125单独及联合检测对卵巢癌的诊断情况。结果相比于卵巢良性肿瘤组和健康对照组,卵巢癌组血清HE4、CA125水平显著升高,差异具有统计学意义(P0.05);卵巢良性肿瘤组与健康对照组差异无统计学意义(P0.05);相比于混合型上皮癌、子宫内膜样癌及转移性癌,浆液性囊腺癌、黏液性囊腺癌血清HE4、CA125水平显著升高,差异具有统计学意义(P0.05);血清HE4+CA125诊断卵巢癌的灵敏度、特异度及阳性预测值明显高于单用血清HE4、CA125,差异具有统计学意义(P0.05);单用血清HE4和CA125灵敏度、特异度及阳性预测值差异无统计学意义(P0.05)。结论 HE4联合CA125检测有助于提高卵巢癌诊断的敏感性和特异度,对鉴别诊断卵巢癌具有重要意义,进而延长患者生存期,值得在临床上推广应用。