儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例及GJB2基因突变检测

患儿男，4岁2个月，因全身皮肤干燥、粗糙伴反复感染4年，于2017年11月13日就诊。患儿出生时发育正常，听力筛查无异常。1个月时头部、颈部、腹股沟出现红斑、丘疹并长期不愈，先后诊断为鱼鳞病、湿疹、间擦疹等……     

先天性多发性血管瘤病1例

1 临床资料 患儿,男,45 d,以"全身多发性血管瘤40 d,加重10d"为主诉人院.40 d前发现患儿舌面出现红色丘疹,2d后头皮、全身皮肤发现红色丘疹,突出皮肤,针尖至绿豆大小,散在分布.10 d前因红色血疹加重至当地医院就诊,血常规检查示血小板60X 109/L,诊断为"血小板减少性紫癜",给予相应治疗(具体用药用法用量不详)3 d,无明显疗效,遂入住本院.患儿足月顺产,发病后吮乳、睡眠以及大、小便均正常.父母身体健康,否认家族传染病及遗传病史.     

马来酸嘍吗洛尔局部湿敷治疗婴幼儿头皮浅表性血管瘤的临床观察北大核心CSCD

目的:观察外用0.5%马来酸廛吗洛尔滴眼液治疗婴幼儿头皮浅表性血管瘤的疗效及安全性。方法:回顾性分析206例外用0.5%马来酸廛吗洛尔滴眼液治疗头皮浅表性血管瘤患儿的临床资料,记录患者的一般资料、临床特征、位置和治疗过程。观察头皮血管瘤的分布特点,了解年龄、血管瘤厚度、疗程对疗效的影响。结果:位于头顶部的血管瘤比例最高(42.7%),其次为额部(36.4%)、颖部(14.6%),枕部的比例最低(6.3%)。治疗3月后的有效率为91.3%。治疗开始的年龄越小、血管瘤的厚度越薄、治疗疗程越长有效率越高(P<0.05)o不良反应轻微,仅有2例患儿出现局部刺激反应。结论:外用马来酸廛吗洛尔滴眼液治疗婴幼儿头皮浅表性血管瘤效果较好,不良反应轻。     

耳后带蒂皮瓣修复儿童耳前瘘管术后皮肤缺损16例

目的探讨耳后皮瓣修复儿童耳前瘘管术后皮肤缺损的疗效。方法2008年6月至2010年2月对本院收治的16例先天性耳前瘘管术后皮肤缺损患儿采用耳后皮瓣修复,观察术后疗效。结果全部患儿手术顺利,无并发症发生。术后皮瓣均顺利成活,无切口裂开及感染,切口均I期愈合。结论耳后皮瓣可为儿童耳前瘘管术后较大的皮肤缺损提供有效的治疗方法,较二期植皮等技术痛苦少,更符合美容要求,值得在儿童患者中应用。     

开心颗粒急性和长期毒性实验研究

目的：观察抗老年性痴呆药物开心颗粒（KXKL）急性毒性及长期毒性反应,为临床安全用药提供参考依据.方法：以KXKL最大允许浓度混悬液,50mL/kg体积给小鼠灌服给药,连续14天,观察急性毒性反应;采用Wistar大鼠,设置高、中、低剂量组,分别按1.875g/kg、0.937g/kg、0.180g/kg,连续灌服KXKL悬浊水溶液6个月,分别于给药后3个月（中期）、6个月（末期）及停药后1个月（恢复期）,进行血常规、血液生化指标、脏器系数及病理组织学检查,观察KXKL对大鼠的长期毒性反应.结果：急性毒性：小鼠外观、行为活动、进食进水、呼吸、分泌物、排便未见异常,无小鼠死亡,肉眼尸检心、肝、脾、肺、肾、胃肠等主要脏器组织未见明显异常;长期毒性：给药各剂量组动物的一般状况、主要脏器系数、血常规指标及血液生化学指标,与正常对照组比较,均未见明显差异;病理检查未见与药物毒性相关的主要脏器组织形态学改变;停药后也未见药物延迟性毒性反应.结论：KXKL无急性毒性反应,长期用药对大鼠无明显毒性,无延迟毒性反应,提示用药安全窗宽.     

消炎汤调节肠道微生态改善大鼠慢性盆腔炎的研究

目的探讨消炎汤通过调节肠道微生态的变化对慢性盆腔炎大鼠的治疗作用。方法采用子宫内注射苯酚胶浆建立大鼠慢性盆腔炎模型,造模2周后ig消炎汤5、10、20 g/kg,连续14 d,观察大鼠子宫内膜形态,qPCR检测子宫组织中细胞间黏附分子(ICAM-1mRNA)表达情况,并采用16SrRNA高通道测序观察慢性盆腔炎大鼠肠道菌群的构成和比例。结果各给药组中充血水肿现象少见,且炎症浸润程度好于妇科千金片组。与模型组相比,消炎汤各剂量组子宫组织中ICAM-1mRNA的表达均有下调,尤以消炎汤20 g/kg组为甚(P0.01)。与模型组相比,消炎汤20 g/kg组Simpson指数显著上升(P0.05)。给予消炎汤治疗后肠道菌群多样性、丰度均得到一定程度改善,但未见统计学差异。与模型组相比,消炎汤10、20g/kg组乳杆菌、梭状芽孢杆菌OUT比例有不同程度升高。治疗后,消炎汤20、10g/kg组OUT比例较模型组明显下降。结论消炎汤能够明显改善慢性盆腔炎大鼠子宫的炎症程度,有效减少黏连的发生,作用机制与其调节肠道微生态影响雌激素代谢有关。     

CLOVES综合征

CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。     

补肾方药对中枢神经系统作用的研究进展

中医学认为,肾通于脑,补肾可以防治中枢神经系统疾病。参阅了近年来相关研究的报道,综述了补肾方药对中枢神经系统的作用,其主要从保护神经元、抗氧化、抑制神经细胞钙超载等方面作用于中枢系统,但其间许多信号环节尚不清楚。     

婴儿Sweet综合征1例

患儿女,7月龄,因头面部反复出现红色斑块1月余,伴间断发热1周于2019年3月21日就诊。患儿1个月前右面部无明显诱因出现环状红斑,高于皮面。曾于当地医院先后以湿疹、面癣等治疗（具体用药不详）,未见好转。后左面部出现同样皮损,渐扩大。1周前出现间断性发热,最高38 ℃,且发现右上臂疫苗注射处出现同样皮损。近日病情逐渐加...     

儿童非真菌性甲营养不良170例临床分析

甲病变病因复杂,可为先天性或获得性,表现多样,临床医生常常感到诊断困难、治疗棘手.儿童作为相对特殊的群体,其甲病表现与成人有较大的区别,儿童甲真菌病的发病率较成人低,临床多见的是非真菌性甲营养不良.为了加强对儿童甲病的认知,我们观察总结了170例儿童非真菌性甲病患者的临床特点,现报告如下.