2021年度全球肺高血压领域大事件盘点

肺高血压是一类进展性、恶化性心血管疾病,其真正的发病机制尚未阐明。回顾2021年,肺高血压领域涌现出大量精彩的临床和基础研究,为我们探讨肺高血压的发病机制、寻求新的治疗方式提供了重要参考,也为该类患者群体带来了新希望。本文逐一盘点2021年度肺高血压领域研究的重大进展,为2022年开展工作提供重要参考资料。     

一例含葡萄糖-6-磷酸酶新突变的复合杂合突变致华人糖原累积症Ia型的遗传特点

  目的  探讨1例糖原累积症Ia型(glycogen storage disease type Ia, GSD Ia)患者的临床特点及遗传机制。  方法  详细收集患者临床资料, 包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA, 进行葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(glucose-6-phosphatase catalytic subunit, G6PC)基因5个外显子测序, 对新突变进行蛋白功能预测。  结果  患者为27岁男性, 有低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现, 肝穿刺活检支持GSD Ia。患者G6PC基因第2个外显子检测到c.248G > A(p.R83H)错义突变, 第5个外显子检测到c.674T > C(p.L225P)错义突变, 患者父亲和母亲分别是携带c.674T > C(p.L225P)及c.248G > A(p.R83H)突变的杂合子。采用Polyphen 2和SIFT软件对新发现的c.674T > C(p.L225P)突变蛋白功能进行预测, 提示为致病突变, 可能损害葡萄糖-6-磷酸酶蛋白功能。  结论  G6PC基因的复合杂合突变是本例GSD Ia患者的致病基础, 发现G6PC基因新的致病突变, 拓宽了华人GSD Ia的致病基因谱。     

重度肺动脉高压并发自发性三尖瓣腱索断裂2例并文献复习

目的 分析重度肺动脉高压并发自发性三尖瓣腱索断裂患者的临床特点和治疗方法。方法 对北京协和医院收治的2例重度肺动脉高压并发自发性三尖瓣腱索断裂患者的临床资料进行回顾性分析；结合文献中其他3例病例资料，总结该病临床特点，探讨治疗方法。结果 临床表现：5例患者均表现为原有病情急性加重并快速进展，4例出现心原性休克，1例表现为顽固的重度右心功能不全。治疗及转归：1例患者行急诊三尖瓣置换术，术后临床症状缓解；1例患者行房间隔球囊造口术，术后临床症状轻度减轻；1例患者行肺移植术，围术期死亡。临床随访：2例患者分别在发病4周和8个月死于心原性休克和多脏器功能衰竭。结论 自发性三尖瓣腱索断裂是重度肺动脉高压患者的少见并发症，患者病情危重，多进展为心原性休克，预后不佳；部分患者可以通过三尖瓣手术治疗缓解病情；心肺移植可能是此类患者最终的治疗方案，球囊房间隔造口术可以作为一种姑息治疗的方法。