发热 头痛 神志不清

第一次查房 主治医师查房,入院后第2天。 住院医师 汇报病史：患儿,男,11岁,因“发热伴头痛精神差3天半,神志不清半天”入院。患儿3天半前出现头部不适,当时神志清醒,有发热,体温最高40℃,精神差,3d前出现呕吐,呕吐物为胃内容物,无咖啡色及胆汁样物质,当地医院考虑急性胃肠炎伴中度脱水及脑膜炎不能除外。     

儿童肝移植围手术期管理

在世界范围内,肝移植已经成为终末期肝病或暴发性肝衰竭儿童的标准治疗措施。随着医学的进步,儿童肝移植技术迅速发展,移植的适应证和禁忌证不断发生变化。肝移植患儿及手术时机的选择,供、受体术前评估、受体术前用药及营养管理、术后并发症的防治等围手术期管理需要多学科参与。精细的围手术期管理是决定患儿预后的重要环节,肝移植儿童围手术期必须得到全面的照料。     

几种小儿肝胆疾病

肝胆功能的健全与否 ,对小儿的生长发育至关重要。小儿肝胆系疾病的种类较多 ,临床表现也多种多样 ,与成人有许多不同之处。分子生物学、遗传学和基因工程技术的不断发展为小儿肝胆疾病的诊断提供了有效的手段 ;经过基础和临床的合作研究 ,小儿肝胆疾病的治疗也取得了很大进展。现就几种小儿肝胆疾病作一介绍。一、小儿自身免疫性肝炎 (AIH)在小儿慢性肝病中AIH相当少见 ,Yachha等报道AIH占小儿慢性肝病的 3.9% ,Gregorio等报道占2 .3% ,国外报道小儿AIH的平均年龄为 10岁左右 ;该病女性好发 ,男女发病率的比率为 1/ 4。小儿AIH的临床特点和过程多种多样 ,国外报道 2 5 %～ 30 %的病人表现为急性或暴发性肝炎样表现 ,易被误诊为急性病毒性肝炎。大部分病人起病隐匿 ,临床表现无特异性 ,表现为乏力、嗜睡、全身不适、厌食、持续数月的波动性黄疸、Coomb’s试验阳性的贫血、肝轻度肿大(肝硬化时肝可不肿大 )和脾肿大等 ;部分病人在就诊时已出现肝硬化的表现 (如腹水、水肿、肝掌、蜘蛛痣、食道静脉出血和肝性脑病等 ) ;部分病人在发病时或发病后合并其他自身免疫性疾病的表现如白癜风、血管炎...     

乙型肝炎病毒母婴传播产前免疫阻断的研究

目的评价不同方案乙型肝炎免疫球蛋白（HBIG）预防HBV宫内感染的疗效，探讨其作用机制，并了解其对病毒变异的影响。方法以无症状HBV携带孕妇及其新生婴儿为研究对象，将无症状HBV携带孕妇在产前检查时随机分为HBIG A组：26例孕妇于产前3、2、1妊娠月和分娩前分别肌肉注射HBIG200～400U（HBsAg阳性者注射HBIG200U、HBsAg和HBeAg双阳性者注射HBIG400U）；HBIG B组：29例孕妇于产前3、2、1妊娠月分别肌肉注射HBIG200U；对照组：26例孕妇产前未接受任何特殊治疗。3组均留取孕中期产检时（应用HBIG前）和临产日使用HBIG前后的静脉血标本，新生儿于生后联合免疫前留取外周血，酶免疫测定法（EIA）检测HBV标志，荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）检测HBV DNA以及PCR扩增HBV DNA S基因区片段并测序。结果55例新生儿为HBIG组（A和B）母亲所生，宫内感染率为14．5％，对照组为35．7％（χ^2=4．896，P=0．027）。HBIG A组HBsAg和HBeAg双阳性母亲所生的8例新生儿有3例宫内感染，对照组8例新生儿均有宫内感染（χ^2=7．273，P=0．007）；HBIGB组7例新生儿有5例宫内感染，但差异无统计学意义（χ=2．637，P=0．104）。3组孕妇孕中期血清HBsAg与HBV DNA水平相当，但分娩前HBIG A组孕妇HBsAg及HBV DNA均低于HBIG B组和对照组。HBIG A组新生儿血清抗-HBs检出率为38．5％。3组产妇分娩前均未检测到抗-HBs。HBV S区碱基替代突变率和氨基酸变异数在HBIG组（A和B）和对照组之间差异均无统计学意义。18例宫内感染儿，HBV S区碱基替代突变率和氨基酸变异数在HBIG组（A和B）和对照组之间差异均无统计学意义。结论孕妇产前注射HBIG阻断HBV母婴传播的免疫效果肯定，按HBV携带不同状态使用两种不同剂量HBIG，并于分娩前加用一次，效果更佳；经胎盘使胎儿获得被动免疫是HBIG重要作用机制；无症状携带HBV孕妇产前使用HBIG并未增加HBV S区的变异，HBV S区变异并非是发生宫内感染的主要原因。     

Shwachman-Diamond 综合征临床特征与管理

Shwachman-Diamond 综合征是一种可累及全身多脏器的常染色体隐性遗传病,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓衰竭和骨骼发育异常,常有肝脏累及。为提高临床医生对该病的认识,本文总结了Shwachman-Diamond 综合征的发病机制、临床特征、诊断及长期管理要点。Shwachman-Diamond 综合征患儿早期诊断、早期治疗和规律随访是改善预后的关键。     

儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。     

小儿感染及传染病诊治进展

1　病毒感染性疾病1.1　小儿艾滋病(AIDS)　自从1981年发现首例人类免疫缺陷病毒(HIV)感染以来,该病在全世界迅速蔓延,至2 0 0 2年全世界已达36 0 0万例,其中儿童病例为12 0万,我国目前HIV感染人群已超过10 0万(2 0 0 2年) ,且大多数集中在生育期成人[1] 。我国中部某艾滋病高发农村15岁以下儿童HIV感染情况调查研究表明,儿童HIV阳性病例中,母婴传播途径感染占89 2 % ,输血感染占8 1% ,艾滋病状态母亲母婴传播率为6 8 8% ,HIV携带状态母亲母婴传播率为2 0 4 % [1] 。因此,小儿艾滋病的预防、诊治工作已成为我国医务界所面临的严峻…     

儿童肝脏酶学异常328例病因分析

目的探讨儿童肝脏酶学异常的病因。 方法对2001年11月至2004年10月以肝脏酶学异常为主要原因，收住复旦大学附属儿科医院的328例患儿通过查阅病历进行回顾性分析。 结果328例患儿中52例(15.9%)未能明确病因，38例存在肝脏酶学异常重叠性疾病(11.6%)。引起儿童肝脏酶学异常的前6位疾病(有重叠)分别为巨细胞病毒(CMV)肝炎(156例)、乙型病毒性肝炎(46例)、甲型病毒性肝炎(30例)、胆管闭锁(30例)、肝豆状核变性(12例)、糖原累积病(12例)；CMV肝炎是1岁以下儿童肝脏酶学异常最常见的病因，3岁以上儿童肝脏酶学异常以甲、乙型病毒性肝炎为主。 结论儿童肝脏酶学异常的病因多种多样，仍需深入研究；以CMV肝炎为首因的婴儿肝病综合征及以甲、乙型病毒性肝炎为主的病毒性肝炎是儿童肝脏酶学异常的主要病因，加强上述疾病的防治具有重要意义。     

以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征4例

目的：探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征（PSIS）的临床特点,提高对PSIS的认识。方法：对4例以新生儿胆汁淤积症起病的PSIS患儿的临床特点、实验室检查、肝脏组织病理检查、影像学表现及预后进行回顾性分析。结果：男3例,女1例,均以新生儿胆汁淤积症为首要表现,诊断年龄2～3月龄。4例均表现为胆汁淤积、低血糖和生长发育迟缓。隐睾和小阴茎各1例。4例总胆红素均升高,以直接胆红素升高为主,丙氨酸转氨酶（ALT）和天冬氨酸转氨酶（AST）均升高,以AST升高更明显,γ-谷氨酰转移酶均正常,总胆汁酸均升高;4例均存在肾上腺皮质功能减退,3例生长激素缺乏,2例中枢性甲状腺功能减退。2例行肝组织活检,肝脏病理提示肝细胞气球样变并相互融合形成多核巨细胞,肝细胞内胆汁淤积,毛细胆管内胆栓形成,免疫组化胆盐输出泵在1例无表达,1例部分表达。4例垂体MRI均未显示垂体柄、垂体后叶异位,3例垂体前叶发育不良。4例均予氢化可的松口服治疗,2例甲状腺功能减退的患儿予左甲状腺素钠口服替代治疗。随访4～19个月,4例患儿肝功能正常,甲状腺激素水平、皮质醇水平正常,未出现严重感染,生长发育水平较正常同年龄同性别儿童落后。结论：新生儿期表现为胆汁淤积症、低血糖的患儿应警惕PSIS,垂体MRI有助于明确诊断;早期诊断和治疗可改善PSIS的预后。     

EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例并文献复习

目的 探讨EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症（LTBL）的临床特征、实验室检查特点及基因型,提高对该病的认识和管理水平。方法 总结和分析1例以肝功能衰竭为首发表现的LTBL病例的临床特点、实验室检查、基因检测结果及随访,并行文献复习。结果 男,45 d,因“皮肤黄染43 d”就诊。患儿生后2 d发现皮肤、巩膜黄染,42 d后发现肝功能衰竭（严重胆汁淤积、低血糖、凝血功能异常）、四肢肌张力减低,高乳酸性酸中毒;颅脑MR提示多发脑损伤;外显子捕获与高通量测序检测线粒体基因未见异常,检测核基因发现16号染色体上EARS2基因存在2个致病性复合杂合突变［c.1355T>G(p.L452R),c.813C>A(p.F271L)］,确诊为LTBL。随访中黄疸逐渐消退,15月龄时肝功能检查恢复正常,血乳酸水平降至正常;精神运动发育明显落后,颅脑MR提示严重脑积水,予以行脑室-腹腔引流术,术后半年脑积水好转,精神运动发育较前改善。结论 肝功能衰竭可以是EARS2基因突变所致的LTBL早期主要发现之一,随着年龄增长,肝功能可逐渐好转,精神运动发育落后及脑积水逐渐成为本病较为显著的临床特点,LTBL表型和基因型的关系还需要进一步研究。