后循环脑梗死与基底动脉弯曲的相关性分析

目的探讨后循环脑梗死与基底动脉弯曲的关系,分析影响后循环脑梗死的相关危险因素。方法回顾性分析314例脑梗死患者,根据头颅磁共振DWI序列分为前循环梗死组和后循环梗死组,按Giang提出的诊断标准检出基底动脉弯曲的患者,分析后循环脑梗死与基底动脉弯曲的关系,采用Logistic回归方法分析后循环脑梗死的独立危险因素。结果共64例(20%)脑梗死患者诊断为基底动脉弯曲,其中前循环梗死组基底动脉弯曲者34例(16%),后循环梗死组30例(29%),两者比较差异有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,基底动脉弯曲、既往短暂性脑缺血(TIA)病史、高同型半胱氨酸血症是后循环脑梗死的独立危险因素。结论基底动脉弯曲与后循环脑梗死的发生密切相关,基底动脉弯曲、既往TIA病史、高同型半胱氨酸血症是后循环脑梗死的独立危险因素。     

GCH1基因剪切突变致多巴反应性肌张力障碍1例

目的探讨多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变方式及遗传特点,从而加深对本病的认识。方法回顾性分析1例多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿临床表现及其家系基因检测资料。结果患儿与其父亲均存在GCH1基因c.542-2A>T的核苷酸杂合突变,属于剪切变异,该病例诊断为DRD,予以美多芭治疗后患儿临床表现显著好转。结论该例患儿及其父亲均为GCH1基因内含子相同部位的剪切突变,对于儿童DRD的诊断,基因检测是重要的检测手段,GCH1基因常见突变主要发生在外显子,但仍需注意内含子部位突变的致病性。     

比较TACE+微波消融+程序性死亡受体-1与TACE+微波消融治疗原发性肝癌

目的 比较TACE+微波消融（MWA）+程序性死亡受体-1（PD-1）与TACE+MWA治疗原发性肝癌（PHC）的价值。方法 回顾性纳入接受TACE+MWA+PD-1（观察组）或TACE+MWA治疗（对照组）的PHC患者各40例,比较组间基线资料、疗效和并发症。结果 2组患者基线资料差异均无统计学意义（P均>0.05）。观察组与对照组客观缓解率（ORR）分别为90.00%和72.50%,疾病控制率（DCR）分别为97.50%和95.00%;组间差异均无统计学意义（P均>0.05）。观察组与对照组中位总生存期（OS）分别为30.80个月和15.70个月,中位无进展生存期（PFS）分别为23.35个月和6.80个月;观察组OS和PFS均长于对照组（P均<0.05）。组间并发症发生率差异均无统计学意义（P均>0.05）,且均经相关对症治疗后好转。结论 TACE+MWA+PD-1联合治疗PHC效果优于TACE+MWA。     

椎动脉优势与后循环缺血性卒中的相关性

目的 探讨椎动脉优势(vertebral artery dominance,VAD)与后循环缺血性卒中(posterior circulation ischemia stroke,PCIS)的相关性.方法 收集2013年11月至2015年10月期间住院治疗的连续急性缺血性卒中患者.所有患者均行MRI和磁共振血管造影(magnetic resonance angiography,MRA)检查.优势椎动脉定义为两侧直径相差≥0.3 mm时直径较大的椎动脉,或当两侧直径相差＜0.3 mm时与基底动脉直线连接的一侧椎动脉.依据牛津郡社区卒中计划(Oxfordshire Community Stroke Project,OCSP)分型标准将入选病例分为前循环缺血性卒中(anterior circulation ischemia stroke,ACIS)组和PCIS组.采用多变量logistic回归分析探讨VAD与PCIS的相关性.结果 共纳入226例急性缺血性卒中患者,ACIS组172例(76.1％),PCIS组54例(23.9％).54例(23.9％)存在VAD,其中左侧优势38例(70.3％),右侧优势16例(29.7％).PCIS组存在VAD的患者构成比显著高于ACIS组(55.6％对14.0％;x2=39.115,P＜0.001).多变量logistic回归分析显示,VAD是患者发生PCIS的独立危险因素(优势比13.60,95％可信区间6.90 ～27.01;P＜0.001).结论 VAD与PCIS发病密切相关,VAD是PCIS的独立危险因素.     

先天性心脏病伴神经发育障碍的临床表现及遗传学研究进展

近年来研究发现先天性心脏病(CHD)患儿伴神经发育障碍(NDDs)的风险正逐年增加,包括认知、适应性、运动、语言、孤独症谱系障碍等。已通过结构及功能神经成像等影像学检查证实CHD患儿大脑发育存在异常,可能为宫内发育不良所致。拷贝数变异(CNVs)等基因异常对CHD伴NDDs具有重要影响。一些参与载脂蛋白E产生、Wnt信号传导通路和组蛋白修饰的基因变异以及1q21.1、16p13.1-11和8p23.1遗传位点变异均与CHD和NDDs相关。了解其中的相互联系对CHD患者的风险分层、疾病分类、筛查及药物治疗具有重要意义。     

参芪活血汤加减治疗气阴两虚兼血瘀型不稳定性心绞痛临床研究

目的:观察参芪活血汤加减治疗气阴两虚兼血瘀型不稳定性心绞痛的效果。方法:将60例冠心病不稳定性心绞痛患者,随机分为试验组(30例)和对照组(30例),对照组患者采用常规治疗,试验组患者在对照组患者常规西医治疗的基础上口服参芪活血汤加减治疗,比较两组患者的症状、舌脉、心电图疗效。结果:经过治疗,试验组患者总有效率为83.33%,优于对照组的73.33%,差异具有统计学意义(P0.05);试验组患者心电图总有效率为50.00%,优于对照组的46.67%,但差异无统计学意义(P0.05)。结论:参芪活血汤加减对改善气阴两虚兼血瘀型冠心病不稳定性心绞痛症状有明显疗效,可提高患者生活水平,值得临床推广应用。     

滴虫性阴道炎的微生物检测及混合因素相关性分析

目的 明确单纯性和合并不同类型感染的混合性滴虫阴道炎在滴虫性阴道炎中所占比例,为临床合理用药及诊治该病提供科学依据.方法 收集北京地区某三甲医院妇产科2020全年12个月中所有滴虫性阴道炎患者的白带分泌物标本,通过革兰氏染色进行念珠菌及细菌的检测;用盐水悬滴法检查滴虫活动力,将上述结果结合发病季节及患者年龄进行统计分析.结果 全年共134例患者被诊断为滴虫性阴道炎,其中单纯性滴虫感染患者为54例(40.3％),混合性滴虫阴道炎为80例(59.7％).混合性阴道炎中合并细菌感染的为75例(56.0％).所有患者中,白带分泌物中白细胞Ⅲ度及以上发生率为80％,上皮细胞Ⅱ度及以上发生率为20％.结论 混合性滴虫阴道炎发病率高于单纯性,合并细菌感染为主要混合性阴道炎的发病群体.滴虫感染发生率与季节和年龄有相关性.滴虫感染患者的阴道菌群大多数为失衡状态.临床应根据不同感染情况制定相应的治疗及预防措施.     

罕见婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病2例

对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发,分别为6个月、3个月男婴,均因"咳嗽后发现心影大"入院,心脏彩超均提示"左心室明显扩大,左心室收缩功能减低",双肾超声提示"双肾明显增大",其中病例1双肾B超可见多发性囊肿。基因检测发现2例患儿均携带PKHD1基因复合杂合突变。既往未见常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的病例报道,心肌病是否为PKHD1基因突变表型的一部分有待更多的病例研究及功能验证。     

肺血栓栓塞症的个体化治疗

肺血栓栓塞症（PTE）是一种涉及多学科的疾病,结合PTE患者的易患因素评估,病情严重性分层,合并症以及 相关的全因死亡风险进行个体化治疗十分必要。文章参考国内外最新文献,对不同严重性分层的PTE的个体化治疗 方案、治疗时间以及特殊类型PTE的治疗进行总结,旨在帮助临床医生综合分析,进一步优化PTE的治疗策略。     

对比TACE联合125I粒子与联合仑伐替尼治疗肝细胞癌伴门静脉癌栓的有效性及安全性

目的 对比TACE联合¹²⁵I粒子植入或仑伐替尼治疗肝细胞癌(HCC)伴门静脉癌栓(PVTT)的有效性及安全性。方法 回顾性分析52例HCC伴Ⅱ/Ⅲ型PVTT患者,分为TACE联合¹²⁵I粒子组(A组,n=27)及TACE联合仑伐替尼组(B组,n=25);比较2组客观缓解率(ORR)、总生存期(OS)及不良反应率。结果A组ORR、中位OS、Ⅱ型PVTT中位OS及Ⅲ型PVTT中位OS分别为70.37%(19/27)、13.6个月、14.1个月及13.2个月;B组分别为32.00%(8/25)、11.3个月、12.3个月及10.4个月;A组上述指标均优于B组(P均<0.05)。A组不良反应发生率为48.15%(13/27),均未见严重并发症;B组不良反应发生率为88.00%(22/25),5例(5/25,20.00%)出现严重药物毒性反应。结论 TACE联合¹²⁵I粒子治疗HCC伴PVTT的有效性及安全性均优于TACE联合仑伐替尼。