脑血栓形成急性期降血压治疗对患者神经功能和生活质量的影响

目的探讨脑血栓形成急性期降血压治疗对患者神经功能和生活质量的影响。方法收集发病48 h内的328例首次脑血栓形成病例,随机分为降压组161例和对照组167例。降压组24 h内予以降血压治疗,降血压幅度为10%~25%,但不低于126/80 mm Hg;7 d内保持血压140/90 mm Hg,并于14 d内维持此水平;对照组不予以降血压治疗。发病后90 d对两组患者进行随访,应用改良Rankin量表和SF-36健康调查量表评价两组患者的神经功能和生活质量,并进行多因素Logistic回归分析降血压治疗与神经功能的关系。结果降压组的血压在随机分组后的1~14 d和90d时间点明显低于对照组(P0.000 1);第14和90天时,改良Rankin量表评分[分别为2.0(1.0~3.0)和1.0(1.0~3.0)]和SF-36量表各维度评分与对照组[分别为2.0(1.0~3.0)和1.0(1.0~3.0)]比较,均差异无统计学意义(P0.05);Logistic回归:提示脑血栓形成急性期降血压治疗不影响患者第14和90天的神经功能[OR=0.98,P=0.70;OR=0.96,P=0.52]。结论脑血栓形成急性期降血压治疗不增加患者的神经功能损害和影响生活质量,对预后无不良影响。     

中性粒细胞/淋巴细胞比值在自发性脑出血早期血肿扩大中的预测价值

目的:探讨外周血中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)在自发性脑出血早期血肿扩大(HE)中的变化及意义。方法:随机收集198例发病6 h内到达我院并在本院完成首次CT及采血的自发性脑出血患者的临床资料,根据发病24 h内复查CT分为HE组与无HE组。比较2组发病6 h内(T0)、6～24 h内(T1)NLR及其他可能影响病情的临床资料。结果:198例脑出血患者,共87例出现HE(HE组),111例未出现HE(无HE组),单因素分析显示,2组的性别、饮酒史、入院时收缩压及舒张压水平、格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分、血肿体积、超急性期血肿生长速度(u HG)、NLRT1、入院时血糖、住院期间外科手术率、肺部感染率、院内死亡率的差异有统计学意义(均P0.05),Logistic回归分析显示,NLRT1、GCS评分、uHG是HE的独立相关因素。ROC曲线分析表明,当NLRT1截断值为7.65时,预测自发性脑出血患者发生HE的敏感性为78.16%,特异性为81.98%,ROC曲线下面积为0.852(95%CI 0.798～0.907,P=0.00)。结论:自发性脑出血HE患者的NLR明显升高,发病6～24 h内的NLR可作为HE的预测因子。     

偏执型精神分裂症患者前额叶质子磁共振波谱研究

【目的】探讨偏执型精神分裂症患者前额叶质子磁共振波谱的特点。【方法】应用H1MRS成像技术,对14例偏执型精神分裂症患者以及16名正常对照双侧前额叶的N-乙酰天门冬氨酸复合物(NAA)、胆碱复合物(Cho)和肌酸-磷酸肌酸复合物(Cr)含量进行检测,计算NAA/Cr和Cho/Cr的比值。【结果】患者组左右侧、对照组左右侧NAA/Cr、Cho/Cr比值差异无统计学意义(P>0.05)。患者组、氯氮平组、利培酮组与正常对照组的Cho/Cr比值以及氯氮平组与利培酮组的Cho/Cr、NAA/Cr比值差异均无统计学意义(P>0.05);患者组、氯氮平组以及利培酮组与正常对照组相比,NAA/Cr比值差异有统计学意义(P<0.05),患者组较正常对照组低。【结论】偏执型精神分裂症患者服用非典型抗精神病药后仍然存在前额叶功能减低。     

5-羟色胺转运体基因多态性与SSRIs疗效

本文就 5 -羟色胺转运体多态性与 SSRIs疗效之间关系作一综述。     

溶栓后出血转化模型联合外周血中性粒细胞 与淋巴细胞比值对未溶栓治疗急性脑梗死 出血转化的预测价值

目的 探讨溶栓后出血转化（HAT）模型联合外周血中性粒细胞 / 淋巴细胞比值（NLR）对 急性脑梗死（ACI）出血转化的预测价值及意义。方法 前瞻性收集 2018 年 5 月至 2019 年 4 月发病 24 h 内入诊徐州医科大学附属医院神经内科并在本院完成首次颅脑 CT 及采血的 433 例 ACI 患者,对其进 行回顾性分析,根据是否发生出血转化分为非出血转化组（NHT 组）和出血转化组（HT 组）。收集并单 因素分析两组患者的一般临床资料,包括人口统计学基本资料（年龄、性别）、血管危险因素（吸烟、饮 酒、高血压病、糖尿病、心房颤动）、血压（基线收缩压、基线舒张压）、基线美国国立卫生研究院卒中量表 （NIHSS）评分、急性卒中 Org 10172 治疗试验（TOAST）分型以及实验室检查结果如白细胞计数、中性粒 细胞计数、淋巴细胞计数、NLR、基线血糖以及 CT 早期梗死面积等。采用多因素 Logistic 逐步回归分析 法探索影响非溶栓治疗的 ACI 患者出血转化的相关因素,并应用受试者工作特征（ROC）曲线分析 HAT 模型（包括患者既往糖尿病史或基线血糖、CT早期梗死面积、NIHSS评分 3项因素）联合外周血NLR对非溶 栓ACI出血转化的预测作用。结果 433例急性脑梗死患者中,77例（17.8%,HT组）出现出血转化,NHT组 356例。HT 组入院时基线收缩压、心房颤动病史占比、白细胞计数、中性粒细胞计数、NLR、基线血糖、 基线 NIHSS 评分均高于 NHT 组,淋巴细胞计数低于 NHT 组,差异均有统计学意义（均P＜ 0.01）;CT 早期 梗死面积及 TOAST 分型、HAT 模型评分两组间差异均有统计学意义（均P＜ 0.01）,余因素组间差异均 无统计学意义（均P＞ 0.05）。多因素 Logistic 回归分析显示,NLR（OR=1.23,95%CI=1.12～1.34）、基线血 糖（OR=1.18,95%CI=1.04～1.33）、基线 NIHSS 评分（OR=1.04,95%CI=1.00～1.08）、基线收缩压（OR=1.02, 95%CI=1.01～1.04）、CT 早期梗死面积（OR=2.41,95%CI=1.38～4.22）增加以及心源性卒中均是出血转化 的独立危险因素（均P＜ 0.05）。ROC 曲线分析结果显示,HAT 模型联合 NLR 的截断值为 1.50 时,预测 ACI 出血转化的敏感度为 83.1%,特异度为 62.4%,ROC 曲线下面积为 0.81（95%CI=0.75～0.86,P＜ 0.05）。 结论 NLR 及 HAT 模型的组成因素基线血糖、基线 NIHSS 评分及 CT 早期梗死面积越大,出血转化风险 越大,HAT 模型联合 NLR 对未溶栓治疗 ACI 患者出血转化的发生具有一定的预测价值。     

多巴反应性肌张力障碍患者的GCH1基因突变检测

目的分析多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)患者的GCH1基因突变。方法我们抽取21例来自医院门诊及住院的散发型多巴反应性肌张力障碍患者的肘静脉血,并提取外周血全基因组DNA。Primer3设计GCH1基因6个外显子的引物,PCR扩增GCH1基因的外显子及周边部分内含子序列,并对PCR产物进行测序。测序结果与正常序列进行比对,发现碱基变异后进行序列分析以确定是否多态。结果成功扩增21位DRD患者GCH1基因的6个外显子。经过分析,GCH1基因外显子序列未发现基因突变。仅在4个患者的1号外显子发现1个单核苷酸多态(SNP)c.68CT,该SNP没有产生氨基酸的改变。结论本地区多巴反应性肌张力障碍患者未发现GCH1基因突变,DRD患者可能存在其他致病基因。GCH1基因突变检测目前仍不能作为早期诊断的依据。     

MELAS综合征一家系5例报告及特点分析

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床、影像学及遗传学特点,以提高对疾病的认识及诊断水平。方法对一家系临床确诊的5例患者资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、肌电图、突变位点及线粒体DNA（mtDNA）A3243G突变率等。结果5例患者均为慢性病程,以癫痫、卒中样发作、偏头痛、肌无力为主要表现,伴有糖尿病、耳聋等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,头颅核磁共振成像显示病变多位于颞叶、顶叶、枕叶皮质及皮质下,呈脑回状,具有多灶性、非对称性、游走性、不按血管分布特点,磁共振灌注成像病变区呈现高灌注和血管源性水肿。头颅磁共振波谱可见倒置乳酸峰。mtDNA A3243G基因位点突变阳性。结论线粒体脑肌病是一种母系遗传病,多合并mtDNA A3243G突变,尽早识别典型的临床、影像及遗传特点有助于提高对其诊断水平。     

孤独症谱系障碍儿童胃肠问题与核心症状及预后的相关分析

目的旨在探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童胃肠问题与临床核心症状及预后的关系,为ASD的诊断和预后提供线索。方法纳入98例ASD儿童(ASD组)和103例发育正常的健康儿童(HC组)。评估两组儿童是否存在胃肠问题;ASD组根据是否存在胃肠问题分为胃肠道阳性组(GI+组)和胃肠道阴性组(GI-组),分别予以儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症儿童行为检查量表(ABC)评估患儿核心症状。经过行为康复治疗后,再次给予GI+组儿童以上量表进行评估。结果 ASD组胃肠问题的发生率明显高于HC组(P0.05);GI+组和GI-组CARS量表评分差异有统计学意义(P=0.005);胃肠症状好转的患儿治疗后儿童孤独症评定量表评分显著低于无好转者,也显著低于治疗前儿童孤独症评定量表评分(P0.05);胃肠症状加重时患儿精神症状多加重。结论 ASD组胃肠问题发生率较高,积极干预胃肠道症状可能有利于ASD的治疗,且胃肠道症状可作为预测ASD儿童病情变化的一个指标。     

单双相重度抑郁临床特征及无抽搐电休克治疗临床疗效的对照研究

目的探讨单双相重度抑郁的临床特征及无抽搐电休克治疗(MECT)的临床疗效差异。方法采用回顾性研究的方法,回顾性地抽取2015年6月～2018年6月于徐州医科大学附属东方医院住院治疗患者中单相重度抑郁患者250例(单相组)及双相重度抑郁症患者92例(双相组)的病案资料,对两组一般资料进行对照分析,以汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)总分、5项因子分及减分率来评定MECT前后两组患者临床症状及临床疗效差异。结果双相组治愈率高于单相组,双相组的HAMD-17总分减分率高于单相组,两组差异显著(P0.01)。单相组阻滞因子减分率更高,双相组躯体焦虑化因子及认知障碍因子减分率更高,差异显著(P0.05)。双相组MECT起效次数及治疗总次数均高于单相组,差异显著(P0.01)。结论 (1)与单相重度抑郁相比,双相重度抑郁患者的发病年龄更早,就诊年龄更小,文化程度更高,家族史阳性率更高,病程更长,阻滞症状更重;(2)单双相抑郁的发病机制可能不同,MECT可能更加适用于阻滞症状更加明显的单相重度抑郁患者和躯体焦虑症状及认知障碍更加明显的双相重度抑郁患者;(3)MECT治疗单双相重度抑郁时均有显著疗效;与单相重度抑郁相比,MECT治疗双相重度抑郁起效更慢,治疗疗程更长,治愈率更高。     

帕金森病的遗传学及临床病理特点研究进展

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是第二大常见的神经系统变性疾病,发病率随年龄增长而增长,由于人口变动和人均期望寿命的延长,未来的10年内在缺乏预防干预和保护治疗的情况下PD的发病率将更高[1]。在过去的几十年里有关基因因素在PD发病中的作用取得重大进展,目前已经发现了18个"PARK"位点[2],认为遗传和环境相互作用影响PD的发病风险。PD典型临床表现除了常见的运动症状,还表现为许多非运动症状,以认知功能受损最突出,其病理学特点表现出多样性。