融合基因ETV6-NTRK3在恶性血液病中的表达及临床意义

目的：研究融合基因ETV6NTRK3在血液系统恶性肿瘤中的表达水平及其特点,并寻找其与免疫表型之间的关系,初步探讨该融合基因在临床诊断、治疗及预后判断等方面的价值。方法：收集未治疗的血液系统恶性肿瘤患者的骨髓液共47例及其中14例经标准化疗方案化疗2个疗程的急性髓细胞白血病（AML-M2）患者的骨髓液,采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法扩增特定的融合基因片段。同时,对47例初治患者使用流式细胞术进行FCM免疫表型分析。结果：47例血液系统恶性肿瘤中,有2例表达ETV6-NTRK3融合基因,均为AML-Mz。患者,其在Mz中阳性率约为14oA（2／14）。未能查到NTRK3-ETV6和NTRK3基因。结论：①约有14％AML-Mz患者存在ETV6-NTRK3融合基因t（12;15）（p12;q25）。均为M2a,为老龄患者,且伴有骨髓纤维化;②目前的标准化疗方案,对表达ETV6NTRK3融合基因患者效果不佳,为难治性白血病,患者预后不良;③FCM免疫表型分析结果表明,表达ETV6NTRK3融合基因的为AMLM2型,表达CD13和CD33,且CD13表达强于CD33,不表达CD14,白血病细胞起源早,分化程度差,恶性度高。