非酒精性脂肪性肝病肝纤维化无创评分模型日趋成熟

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是全球最常见的慢性肝病,成人发病率约25%,在2型糖尿病患者的发病率超过55%。随着肥胖的全球范围流行、2型糖尿病患病率增加,NAFLD的流行及其进展期肝病的患病率进一步扩大,这将给公共卫生及经济带来重大负担。多项研究表明,进展期肝纤维化是NAFLD相关死亡率最重要的预测因子,所以早期识别进展期肝纤维化尤其重要。     

96例子宫平滑肌瘤的染色体分析

1988年首次报道子官平滑肌瘤存在t(12;14)(q14-15;q23-24)易位,此后,子宫平滑肌瘤存在染色体畸变的报道层出不穷,迄今,已有100多例该方面的报道,而且核型也越来越复杂,从细胞遗传学角度来分,至少有四个亚型,以t/del(6p),del(7q),+12,以及t(12;14)为特征。本文对96例子宫平滑肌瘤标本进行了细胞遗传学分析。新鲜标本取自64例子宫平滑肌瘤     

儿童急性非淋巴细胞性白血病的细胞遗传学研究

某些特定的ANLL亚型中存在特异染色体异常的观点已为大家所公认。少数学者还认为,不同的年龄、地理、民族之间,染色体畸变的类型存在着差异。迄今为止,ANLL的染色体分析主要在成人中进行,而对儿童ANLL染色体分析甚少。本文报道了儿童ANLL的细胞遗传学分析结果,旨在确立儿童ANLL的染色体畸变频率和克隆类型。治疗前,取27例儿童ANLL患者(男20例,女7例)的外周血或骨髓,做24小时无PHA培养,G显带染色体标本制备,其中成     

1例Ph~+急性淋巴细胞白血病RB1基因3’端半合型缺失

人类视网膜母细胞瘤易感性(RB1)基因是位于染色体13q14上的肿瘤抑制基因。该基因产物是一种105kD,与细胞正常表型维持有关的磷酸核蛋白。最先报道视网膜母细胞瘤的发生与核基因纯合型失活有关。以后又有报告该基因致变还与许多实体瘤(如骨肉瘤、乳癌、小细胞肺癌、膀胱癌、肉瘤和间充质肿瘤)发生有关。失活的几种机制有:基因部分或全部缺失;位于外显子区的点突变。或位于内含子外周连续拼接序列区的点突变。这些突变导致异常产物的合成或105kD     

用实时荧光定量PCR方法检测母血中的胎儿SRY基因

目的　从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA ,并加以鉴定 ,预防X连锁遗传病患儿的出生。方法　从孕早期、中期共 3 0 0名孕妇外周血浆中分离胎儿DNA ,用实时荧光定量聚合酶链反应 (fluorescencequantitativepolymerasechainreaction ,FQ PCR)的方法检测其中的Y性别决定区 (sex determiningregionY ,SRY)基因。结果　孕早期怀男胎的孕妇 82名 ,70名SRY基因阳性 ,其平均浓度为 ( 5 8.82± 2 0 .90 )拷贝 /ml,中位数为 5 8.5 0拷贝 /ml。孕中期怀男胎的孕妇 90名 ,SRY基因均为阳性 ,平均为 ( 15 2 .0 8± 62 61)拷贝 /ml,中位数为 14 9.3 5拷贝 /ml。怀女胎的孕妇均为阴性。结论　用实时荧光定量PCR的方法最早在孕42天的孕妇外周血浆中就可以检测到胎儿SRY基因 ,随孕周的增加 ,母血中胎儿DNA的量也在逐渐增加。实时荧光定量PCR技术在进行无创伤性产前性别诊断中有重要的价值。     

骨髓增生异常综合征的双倍20q~-异常

血液系统肿瘤的非随机细胞遗传学改变具有一定的临床和生物学意义。虽然,关于骨髓增生异常综合征(MDS)存在特定的染色体易位的报道很少,但是,某些特定的染色体部位在该病的形成过程中的确起着重要作用。例如,已发现某些MDS中存在5号染色体长臂缺失,即所谓的“5q~-综合征”,5q~-在肿瘤形成过程中的可能作用之一是缺失部位带有“抗癌基因”一如同视网膜母细胞瘤的RB基因。本文报道两例MDS的双倍     

血液病的等臂染色体

本文报道了9例恶性血液病所观察到的i(7q)、i(11q)、i(17q)和i(21q)等臂染色体。作者认为等臂染色体的存在,在恶性变中可能起一定作用。本研究取9例白血病患者的骨髓、淋巴结和胸水细胞为材料,以直接法或短期培养法进行常规和G显带染色体制备,根据ISCN鉴别染色体并进行病例分类;白血病和异常粒细胞综合征按FAB标准;非何杰金氏淋巴瘤按专业方案;何杰金氏病按Lukes-Rye分类;恶性淋巴肿瘤的临床分期按Ann-Arbor分类。结果:例1、2、5和6均有i(7q)染色体标记。例1诊断为获得性特发性铁粒幼细胞性贫血(AISA),例2为急性粒细胞     

巨大膀胱结石致梗阻性难产一例报告

患者20岁,因孕40周下腹部阵发性堕胀6天,排尿困难3天伴呕吐,于1987年5月12日入院,孕_1产_(?)。患者从儿时起即有尿频、尿急、尿痛现象,曾用中草药治疗缓解。检查:子宫轮廓清楚,轻压痛,肠胀气,膀胱区充盈,宫底剑突下一横指,左枕前位,胎心音不规则,头先露,半固定,有宫缩。阴道检查,触及一如男性手拳大小硬物,嵌入阴道,硬物似来自膀胱,活动差,不能触及宫颈及胎先露部。立即补液,纠酸,于宫内复苏术后行剖宫产术。局麻加氯胺酮麻醉下行子宫下段横切口,娩出一活女婴,重度窒息,新生儿全身黄     

60Co—γ射线诱发小鼠卵母细胞染色体畸变与剂量效应的相关性研究

本文采用超数排卵技术，观察不同剂量（０￣３Ｇｙ）６０Ｃｏ－ｒ射线全身一次性照射雄性ＩＣＲ小鼠后，ＭＩ卵母细胞染色体的损伤效应。结果表明，各受照射组的畸变细胞率（％）和总染色体畸变率（％）均明显高于对照组，其最适剂量效应方程式分别为Ｙ＝２１．１０５７Ｄ＾０．７９５８和Ｙ＝１．６５０２＋１５．９９８６Ｄ＋３．８５３３Ｄ＾２，而非整倍体率仅在２Ｇｙ以上各组有统计学上的差异。进一步估算在２，２．５和３Ｇ组     

急性淋巴细胞白血病的t(1;19)断裂点的评论

迄今,又有两组研究单位报道了与作者相同的发现,即急性淋巴细胞白血病(AL-L)患者中存在的t(1;19)易位.有趣的是,三组描述的这类易位,其断裂点仅有微小的区别.Williams等明确断裂点为t(1;19)(q23;p13.3),Carroll等报道的是t(1;19)(q23;q13),而作者发现的是t(1;19)(q21;q13).很明显,这些断裂点的差异甚微,每例均为相同的易位.但作者与Carroll等难于准确分析19号染色体的长臂或短臂,因