R环的形成及其在疾病中的作用研究进展

R环是由一个RNA:DNA杂交体和一条单链状态的DNA分子共同组成的三链核酸结构。R环的形成通常会对翻译和转录造成负面影响如阻碍复制叉的进行、影响DNA损伤修复、导致基因组不稳定性、引起细胞修复机制失效以及染色体重排等，从而导致多种肿瘤及非肿瘤疾病的发生发展。近年来，研究发现了引物酶-聚合酶PrimPol、Werner蛋白、长链非编码RNA等一系列调控R环形成的因子。本文综述了当前R环的检测方法和相关的疾病，并针对影响R环形成的因子进行了分析与讨论。     

卡托普利试验在原发性醛固酮增多症诊断中的价值及适宜切点的再评价

目的对卡托普利试验(CCT)在原发性醛固酮增多症(PA)诊断中的价值及适宜切点进行再评价。方法回顾性纳入所有完成了筛查、CCT和氟氢可的松试验(FST)的PA高危患者, 利用随机数法从单侧PA患者中随机抽样, 使纳入分析的单侧PA在PA中的比例达35%, 基于化学发光法测定血浆醛固酮浓度(PAC)和肾素浓度, 以FST作为PA的诊断标准, 构建CCT诊断PA的受试者工作特征(ROC)曲线, 探讨CCT的诊断价值和适宜切点。结果纳入PA共400例, 原发性高血压(EH)143例。CCT后PAC 的ROC曲线下面积(AUCROC)为0.86(0.83, 0.89), 显著高于CCT后醛固酮/肾素浓度比值(ARR)及试验前后PAC抑制率的AUCROC[0.78(0.74, 0.82), 0.62(0.56, 0.67)], 差异均有统计学意义(P<0.01)。以CCT后PAC 110 ng/L作为PA的诊断切点时, 敏感度为73.25%, 特异度为79.02%。分别联合ARR和PAC抑制率并未提高CCT后PAC的诊断效能(P>0.05)。结论 CCT是较好的PA确诊试验, 推荐立...     

亚甲蓝介导光动力抗菌化学治疗改善糖尿病下肢溃疡感染的初步临床研究

背景　细菌感染是导致糖尿病下肢溃疡迁延不愈甚至截肢的最主要原因。由于多药耐药菌增加且多数糖尿病下肢溃疡患者存在下肢灌注不足，全身用抗菌药物效果有限。光动力抗菌化学治疗（PACT）是一种有前景的治疗慢性创面感染的方法。目前，通过亚甲蓝（MB）介导PACT改善糖尿病下肢溃疡感染的临床研究证据较少。目的　初步探究MB介导PACT对糖尿病下肢溃疡感染的疗效及安全性。方法　选取2019年3月-2020年2月在重庆医科大学附属第一医院内分泌科住院的糖尿病下肢溃疡感染患者为研究对象。根据计算机产生的随机数字表将研究对象分为试验组和对照组，各15例。在实施标准治疗（降糖、抗菌、调脂、改善血液循环等治疗）的基础上，试验组予以MB介导PACT，对照组仅给予单纯光照，均治疗7 d。比较两组患者抗菌药物使用强度，治疗前及治疗7 d后溃疡面炎症情况和面积、血常规、C反应蛋白（CRP），治疗前、治疗后即刻、治疗4 d后、治疗7 d后溃疡创面细菌负荷；并评估不良反应发生情况。结果　两组患者抗菌药物使用强度〔累计用药频度（DDDs）〕比较，差异无统计学意义（P>0.05）。治疗7 d后试验组溃疡创面PEDIS分级由2级转为1级9例（9/15），而对照组溃疡创面PEDIS分级无变化。两组患者治疗前、治疗7 d后溃疡面积（组间、组内）比较，差异无统计学意义（P>0.05）。两组患者治疗前、治疗7 d后CRP比较，差异无统计学意义（P>0.05）。试验组患者治疗7 d后CRP低于治疗前（P<0.05）。试验组患者治疗4、7 d后溃疡创面细菌负荷低于对照组（P<0.05）；试验组患者治疗后即刻和治疗4、7 d后溃疡创面细菌负荷低于治疗前（P<0.05）；对照组患者治疗4、7 d后溃疡创面细菌负荷低于治疗前（P<0.05）。两组患者治疗过程中均未出现红斑、肿胀、疼痛、瘙痒等不良反应。结论　MB介导PACT可通过降低溃疡创面细菌负荷、减轻炎性反应而改善糖尿病下肢溃疡感染，且有良好的安全性，可为糖尿病下肢溃疡感染新的辅助治疗提供参考。     

糖尿病足患者截肢及生存预后影响因素分析

目的探讨糖尿病足(DF)患者的截肢率、生存率,寻找影响该类患者小截肢、大截肢、死亡的独立危险因素。方法选取2014年1月至2016年1月于重庆医科大学附属第一医院收治的273例DF患者住院资料,采用电话随访的形式对患者随访至2016年12月。应用聚类分析筛选变量,KaplanMeier计算生存率、截肢率的差异,Cox比例风险模型分析小截肢、大截肢、死亡的危险因素。结果 DF患者1年生存率88.3%,1年截肢率13.4%。溃疡严重情况(HR=3.332)、HbA_1c(HR=1.391)、LDL-C(HR=1.173)、Scr(HR=1.003)、白细胞总数(HR=1.085)为DF患者小截肢的独立危险因素(P0.05);载脂蛋白A1(HR=0.071)为DF患者大截肢的独立危险因素(P0.05);溃疡严重情况(HR=3.166)、冠心病(HR=4.168)、截肢史(HR=3.567)、血红蛋白(HR=0.966)为DF患者死亡的独立危险因素(P0.05)。结论 DF患者疾病预后是多因素的综合作用,与溃疡严重情况、营养状况、炎症因素、肾功能、截肢史,以及冠心病等密切相关。     

无高尿酸血症的2型糖尿病患者血尿酸与骨骼肌指数的相关性分析

目的:探讨无高尿酸血症的2型糖尿病（T2DM）患者血尿酸与骨骼肌指数（SMI）的相关性。方法:为横断面研究。纳入2013年6月至2015年12月在重庆医科大学附属第一医院内分泌内科住院的1 104例T2DM患者,并收集所有患者的临床资料。采用双能X线骨密度仪评估身体成分,并计算SMI,SMI=四肢肌肉质量/身高 ...     

基于TCGA数据库的肺癌和结直肠癌放疗后差异基因筛选、功能及通路研究

目的筛选影响肺癌和结直肠癌放疗敏感性的相关基因及其通路,为患者实现精准放疗提供理论依据。方法从癌症基因组图谱（TCGA）数据库中筛选出肺癌和结直肠癌放疗患者,根据生存期是否超过3年分成两组,进而利用limma软件分析两组患者之间差异表达基因,筛选P＜0.05且差异倍数（fold-change, FC）＞1.5或FC＜0.67的基因并对其进行GO功能注释和KEGG富集、筛选差异表达基因,Kaplan-Meier plotter分析差异表达基因总体生存率。结果从TCGA数据库中筛选出269个上调基因和211个下调基因。其中差异表达基因主要涉及细胞因子-细胞因子受体相互作用、Wnt信号通路、细胞色素P450对外来生物代谢的影响等生物过程。主要富集在上皮细胞增殖、细胞-细胞黏附的调节、体液免疫反应、对外界刺激反应的积极调节等功能方面。与生存期小于3年的患者相比,SFTPB（P=0.000 11）、SFTPA2（P＜0.000 1）基因低表达的患者生存曲线明显较好,而OLFM4（P=0.000 11）、LGALS4（P＜0.000 1）高表达的患者有更好的生存率。结论SFTPB、SFTPA2、OLFM4和LGALS4可能是影响肺癌和结直肠癌放疗敏感的关键基因。     

囊性纤维化研究进展

囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病,在亚洲发病率较低,中国尚无发病情况的流行病学统计数据。CF可导致全身多系统功能受累,基因检测作为一种安全、快速、易行的方法在CF诊断中越来越重要,但目前还未提出中国人群的基因突变谱。多学科联合治疗及基因治疗是现在CF的研究新方向。目前还未制定适合中国人群的治疗及疾病管理指南。现就我国CF研究现状、发病机制、临床表现、诊断及基因研究与治疗方面进行综述。     

探讨促肾上腺皮质激素兴奋在肾上腺静脉取血中的应用价值

目的探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋在肾上腺静脉取血(AVS)中的应用价值。方法纳入完成常规AVS和ACTH兴奋的AVS,且至少有一种AVS双侧肾上腺静脉插管成功的原发性醛固酮增多症(原醛症)患者。计算选择指数(SI)、优势侧指数(LI),比较ACTH兴奋与否对插管成功率及优势侧判断的影响。结果共纳入73名原醛症患者,其中28名术后证实为醛固酮瘤(APA)。ACTH注射后外周及肾上腺静脉的皮质醇和醛固酮均较注射前显著增高(P<0.01)。注射ACTH后,左侧SI从6.5(3.0~13.6)增加到26.8(16.9~40.3)(P<0.01),右侧SI从20.8(4.8~34.8)增加到57.6(35.7~80.9)(P<0.01)。LI在ACTH兴奋前后没有统计学差异[7.7(2.3~19.6)对5.6(1.9~14.6),P=0.14]。注射ACTH后,左侧和右侧插管成功率分别提高15%和10%。在两种AVS方法都判定为插管成功的57例患者中,27例为单侧优势分泌,21例为双侧分泌,两种AVS判断优势侧的一致性为84%(48/57)。28个术后证实为APA的患者中,两种AVS方法单侧优势判断的正确率均为89%(25/28)。结论ACTH兴奋试验有助于准确判断双侧肾上腺静脉插管成功率,有助于AVS结果的判断。对于插管成功的患者,两种AVS在判定优势侧方面没有明显差异。     

腱袢代瓣膜术治疗下肢深静脉瓣膜功能不全

腱袢代瓣膜术治疗下肢深静脉瓣膜功能不全杜俊生李庆舫杜志鹏（河南省开封市卫生职业中等专科学校附属医院通许县４７５４７０）下肢浅静脉曲张只是一个临床表现，多数由下肢深静脉瓣膜功能不全引起，因此单纯采用Ｌｉｎｔｏ所倡用的大隐静脉高位结扎、剥脱和交通静脉结扎...