磷酸二酯酶4D基因rs33395位点与维吾尔族和汉族缺血性脑卒中的相关性研究

目的：探讨中国维吾尔族和汉族人群中,磷酸二酯酶4D（pde4d）基因rs33395位点的多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法：采用PCR限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和基因测序方法检测病例组（226例缺血性脑卒中患者,其中维吾尔族110例、汉族116例）和对照组（220例无神经系统疾病的患者,其中维吾尔族102例、汉族118例）的pde4d基因rs33395多态性。并对各组基因型分布和等位基因频率进行比较。结果：在病例组和对照组中,CT基因型分布频率最高,T等位基因分布频率高于C等位基因;但各组中,维吾尔族与汉族两民族间及同民族内部基因型和等位基因频率的分布均差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：pde4d基因rs33395可能与维吾尔族、汉族缺血性脑卒中无相关性。     

磷酸二酯酶4D基因与缺血性脑卒中的研究进展

磷酸二酯酶4D（PDE4D）在人体组织中广泛分布,其活性受环腺苷酸（cAMP）依赖的蛋白激酶（PKA）和细胞外信号调节激酶（ERK）调节。PDE4D基因包含1．6Mb,含24个外显子,编码9种蛋白质亚型和至少7个启动子。磷酸二酯酶4D降解cAMP,通过改变cAMP活性,促进动脉粥样硬化形成从而引起缺血性脑卒中发生。PDE4D基因多态性研究,为防治缺血性脑卒中提供了一条重要途径。     

新疆地区维、汉族缺血性脑卒中患者磷酸二酯酶4D基因单核苷酸多态性的研究

目的探讨新疆地区维、汉族缺血性脑卒中患者磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因87位点的单核苷酸多态性(SNP)。方法采用PCR限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序方法检测226例缺血性脑卒中患者(病例组,维族110例,汉族116例)和220例无神经系统疾病的患者(对照组,维族102例,汉族118例)PDE4D基因87位点的多态性。对各组基因型分布和等位基因频率进行比较。结果病例组与对照组PDE4D基因87位点的基因型分布比较,差异无统计学意义;病例组PDE4D基因87位点C等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。病例组维族亚组PDE4D基因87位点CC型的比率及C等位基因频率明显高于对照组维族亚组(均P<0.05);病例组汉族亚组PDE4D基因87位点CC型的比率及C等位基因频率明显高于对照组汉族亚组(均P<0.05)。病例组中,维族亚组与汉族亚组PDE4D基因87位点的基因型分布及等位基因频率比较,差异无统计学意义;对照组中,维族亚组与汉族亚组PDE4D基因87位点的基因型分布及等位基因频率比较,差异亦无统计学意义。结论 PDE4D基因87位点C等位基因频率增高可能增加缺血性脑卒中发生的风险,此风险在新疆地区维、汉族人群中没有差异。     

血管性认知功能障碍与C-反应蛋白、同型半胱氨酸、维生素B12及叶酸的相关性研究

目的 探讨血管性认知功能障碍(vascular cognitive impairment,VCI)患者血C-反应蛋白(CRP)、血浆同型半胱氨酸(homocystine,Hcy)、VitB12、叶酸(folic acid,FA)水平的差异及其与认知功能障碍严重程度的相关性。方法 选择2014年12月～2016年6月南京鼓楼医院集团宿迁市人民医院神经内科门诊及住院患者共100例,根据MoCA量表评分划分为3组,具体为正常对照(normal control,NC)组30例、非痴呆型血管性认知障碍(vascular cognitive impairment no dementia, VCIND)组 39例和血管性痴呆(vascular dementia,VD)组31例; 所有患者均取晨起空腹肘静脉血测定血CRP、血Hcy、VitB12、FA水平。结果(1)VCIND组患者 CRP和Hcy水平较NC组高,VtimaniB12和血清FA水平较NC组低(P<0.05);(2)VD组患者与VCIND组患者比较血CRP和Hcy水平明显升高(P<0.05),血VitB12和血FA水平明显下降(P<0.05);(3)VD组患者CRP和Hcy水平较NC组高,VtimaniB12和血清FA水平较 NC组低(P<0.01);(4)VCI(VD组+VCIND组)患者血CRP、Hcy水平与MoCA量表评分呈负相关(r=-0.56,P<0.05),血VitB12和FA水平与MoCA量表评分无明显相关性(r=0,P>0.05)。结论 VCI患者血清CRP水平升高,血浆Hcy水平升高与VCI具有相关性,血CRP水平升高及高Hcy可能是VCI发病及认知损害进展的重要因素。     

栓塞联合支架置入治疗急性期破裂颅内动脉瘤的效果研究

目的 分析栓塞联合支架置入治疗急性期破裂颅内动脉瘤的效果。方法 选取2017年1月至2020年1月南京鼓楼医院集团宿迁医院收治的急性期破裂颅内动脉瘤患者94例为研究对象，采用随机数字表法将其分为观察组与对照组，各47例。对照组接受单纯栓塞治疗，观察组接受栓塞联合支架置入治疗。比较两组栓塞效果，手术前后动脉瘤影像学特征[包括尺寸比（SR）、纵横比（AR）、入射角]及血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）、S100B蛋白水平，并发症发生率，术后12个月格拉斯哥预后量表（GOS）评分、复发率。结果 观察组栓塞效果优于对照组（P<0.05）。对照组、观察组术后SR、AR、入射角分别小于本组术前，且观察组小于对照组（P<0.05）。两组术后NSE、S100B蛋白水平比较，差异无统计学意义（P>0.05）；对照组、观察组术后NSE、S100B蛋白水平分别高于本组术前（P<0.05）。两组并发症总发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。观察组GOS评分高于对照组，复发率低于对照组（P<0.05）。结论 栓塞联合支架置入可有效提高急性期破裂颅内动脉瘤患者的栓塞效果...