肝豆状核变性患者血凝指标与血小板检测的临床意义

目的研究肝豆状核变性(HLD)患者的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fib)和血小板(PLT)的变化及意义。方法对128例HLD患者和40例正常对照组用血凝仪检测PT、APTT、TT、Fib;血球仪检测PLT;全自动生化分析仪检测丙氨酸氨基转移酶(ALT)和胆碱酯酶(CHE)。结果 HLD组与正常对照组比较,PT(s)20.91±8.18、APTT(s)49.21±15.85、TT(s)17.98±3.18均明显延长,ALT(U)73.59±72.38明显增高,但Fib(g/L)1.68±0.68、PLT(×109/L)58.71±33.23和CHE(U)4 934.61±2 161.81明显降低,两者比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论 HLD患者的PLT和血凝指标均有异常,可从多方面评价HLD患者凝血功能。     

肝豆状核变性患者肝纤维化血清标志物的变化

目的:探讨肝豆状核变性(HLD)患者的肝纤维化血清标志物:透明质酸(HA)、层粘蛋白(LN)和四型胶原(Ⅳ-C)的变化。方法:对186例HLD患者和39例正常对照组用放射免疫分析检测HA、LN和Ⅳ-C水平。结果:HLD组的HA、LN和Ⅳ-C水平分别为(175.12±73.81)μg/L、(128.60±21.36)μg/L和(87.98±32.74)μg/L显著高于正常对照组(P<0.01)。结论:HLD患者肝纤维化血清标志物水平显著升高,其均有不同程度的肝纤维化的存在。     

驱铜联合活性维生素D3治疗对Wilson’s病患者骨骼及代谢的影响

目的 观察Wilson＇s病患者骨骼X线摄片表现，及驱铜治疗联合活性维生素D3补充治疗对骨代谢的影响。方法 对35例入选Wilson＇s病患者入院时进行骨骼X线摄片，并分别于治疗前及二巯基丙磺酸钠驱铜辅以活性维生素D3治疗8疗程后，放射免疫法测定骨代谢相关激素：PTH、CT、及血清BGP水平；用生化法测定血钙、血磷，尿钙、尿磷等。并用单光子吸收法（SPA）测定尺桡骨中远端1/3处平均骨密度值。结果 Wilson＇s病患者手腕部X线检测异常率达60%。治疗后，血PTH、血钙均降低，骨密度（BMD）值升高，较治疗前差异有统计学意义（P〈0.05）；血磷、尿钙、磷及血清CT、BGP水平较治疗前差异无显著性。结论 Wilson＇s病患者常并发骨质疏松或骨质软化等代谢性骨病，驱铜治疗联合活性维生素D3补充治疗可更好改善骨骼代谢，更快改善其骨密度。     

重组抗原联合用于弓形虫病IgG免疫诊断的研究

目的以纯化的重组弓形虫RH株主要表面抗原SAG1、次黄嘌呤-黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HXG-PRT）和腺苷激酶（AK）作为诊断抗原，建立间接ELISA法检测抗弓形虫IgG抗体。方法诱导表达本实验室保种的SAG1／pET28a／BL21、HXGPRT／pET28a／BL21和AK／pET28a／BL-21，获得rSAG1、rHXGPRT和rAK三种重组抗原。分别用不同浓度的上述抗原包被聚苯乙烯酶标板，检测疑似弓形虫感染者血清。结果混合重组抗原ELISA法的最佳rSAG1包被浓度为500ng／ml、rHXGPRT和rAK均为200ng／ml；人血清稀释度为1：20；血清1：200稀释仍示阳性；特异性试验的抑制率为72．36％，变异系数11．2％。结论成功表达了弓形虫三种重组诊断抗原，并应用组合抗原（rSAG1＋rHXGPRT＋rAK）建立了ELISA检测方法，具有高度特异性和敏感性，本试剂具有弓形虫病辅助诊断价值。     

血清Cys C联合尿mAlb监测肝豆状核变性肾小球损害的价值

目的研究HLD患者Cys C和mAlb水平及其对诊断HLD肾小球损伤的意义。方法使用粒子增强免疫透射比浊法,对211例HLD患者和47名正常对照者,分别检测血清Cys C和尿液mAlb。按尿常规检查是否正常,将211例HLD患者中的150例分为尿常规检查正常组(61例)和尿常规检查异常组(89例);在各组之间进行血清Cys C和尿液mAlb水平比较。结果HLD患者血清Cys C和尿液mAlb水平均显著高于正常对照组;尿常规检查异常组尿液mAlb水平均显著高于尿常规检查正常组。结论 HLD患者肾小球滤过功能存在损害;尿液mAlb反应HLD患者肾小球损伤的敏感性高于血清Cys C。     

重症肌无力相关自身抗体的研究进展

重症肌无力（MG）是由自身抗体引起、T细胞免疫依赖、补体参与的主要累及神经肌肉接头处的自身免疫性疾病.乙酰胆碱受体抗体（AchR-Ab）在MG中的阳性率为85% ～90%,对MG的诊断具有重要意义.但研究中发现,MG患者血清中还存在其他自身抗体,如肌联蛋白抗体（Titin-Ab）对胸腺瘤合并MG（MGT）的诊断也具有良好的灵敏性;酪氨酸激酶抗体（MuSK-Ab）主要存在于AchR-Ab阴性的MG患者血清中;突触前膜抗体（PsM-Ab）能反映突触前膜的损坏与AchR-Ab水平高度相关;兰尼碱受体抗体（RyR-Ab）对诊断MGT的特异性高,在迟发型MG中阳性率高.     

肝豆状核变性患者血清PCⅢ和TGF-β1的测定及临床意义

目的:探讨肝豆状核变性(HLD)患者Ⅲ型前胶原(PCⅢ)和转化生长因子-β1(TGF-β1)的变化及 临床意义。方法:对112例HLD患者和30例正常对照组用放射免疫分析检测PCⅢ和用酶免法检测TGF-β1 的水平。结果:HLD组PCⅢ和TGF-β1的水平显著高于正常对照组(P<0.01)。结论:血清PCⅢ和TGF-β1 的测定可较好地反映肝纤维化的程度。     

肝豆状核变性患者静脉血细胞分析

目的 观察肝豆状核变性（HLD）患者静脉血细胞的水平及其意义。方法 在室内质控在控的情况下，对129例HLD患者和120例正常对照组用sysmex kx-21血球仪检测静脉血白细胞计数（WBC）、红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）、红细胞压积（HCT）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）和血小板计数（PLT）。结果 HLD组WBC（4．18±1．48）×10^9／L、RBC（4．12±0．58）×10^12／L、Hb（120．78±18．64）g／L、HCT（0．35±0．04）、MCV（86．58±5．84）fl、MCH（29．52±2．24）Pg、MCHC（341．81±13．63）g／L、PLT（90．7士51．54）×10^9／L，与正常对照组比较差异有显著性（P〈0．01）。结论 HLD患者血细胞显著低于正常对照组，可用于指导临床及时治疗并观察疗效。