基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估

目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1～47 Mb)样本中,与低深度(0.51～1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。     

人口结构、环境质量与居民健康支出

目的:探讨我国人口结构变化、环境质量对居民医疗保健支出的影响。方法:基于2000—2010年省际面板数据,运用动态面板系统GMM估计方法。结果:(1)老年抚养比上升促进居民医疗保健支出的增加;(2)少年抚养比下降也是加速医疗保健支出上涨的因素;(3)环境质量的恶化加大了人们对医疗保健的需求。结论:为了改善居民的健康状况,应该完善老年人的医疗保险制度,构建儿童医疗健康保障体系,环境保护工作应以人为本。     

不同心理干预在维持性血液透析患者的应用

目的：探讨不同心理干预方法在维持性血液透析患者中的应用效果。方法选择2013年9月至2014年9月进行规律MHD 患者180例，随机数字表分为认知组、肌松组、认知肌松组和对照组，每组45例。对照组进行日常血液透析护理常规，肌松组在此基础上采用肌肉放松训练，而认知肌松组、认知组和肌松组在日常血液透析护理常规的基础上分别加入相应心理干预方法。分别于干预前后对比分析两组的生活质量、自我效能感和社会支持状况。结果干预后各组在认知功能、社交质量、睡眠、社会支持、医护鼓励和患者满意度均较干预前显著提高(均P<0．05)。干预后认知肌松组和认知组的睡眠、社会支持和患者满意度显著优于肌松组和对照组( P<0．05)。干预后和干预后3个月，各组自我效能均较干预前显著上升，认知肌松组的得分最高，显著高于认知组、肌松组合对照组( P<0．05)。干预后四组的总社会支持、主观支持、客观支持和支持利用度得分均有所提高(P<0．05)，其中认知肌松组和认知组在总社会支持、主观支持和支持利用度间得分显著优于肌松组和对照组( P<0．05)。结论对维持性血液透析患者在传统肌松训练基础上给予认知训练，能够显著提高患者的生活质量、自我效能感和社会支持状况。     

环孢霉素滴眼液治疗配戴角膜接触镜所致重症干眼症45例

目的探讨环孢霉素滴眼液对长期配戴角膜接触镜所致严重干眼症的疗效。方法将89例干眼症患者随机分为对照组44例88只眼和试验组45例90只眼,对照组单纯使用泪然滴眼液,每日4次,试验组在对照组治疗基础上加用0.05%环孢霉素滴眼液,每日3次。结果两组患者眼部症状评分、结膜充血症状评分、泪膜破裂时间、角膜荧光染色后上皮损伤程度评价在治疗前组间比较均无显著性差异(P>0.05),治疗后均较治疗前有明显改善(P<0.05),且试验组明显优于对照组(P<0.05)。结论 0.05%环孢霉素滴眼液对长期配戴角膜接触镜所致严重干眼症具有一定临床疗效,配合人工泪液共同使用比单纯使用人工泪液疗效显著。     

主动脉弓置换加"象鼻"支架手术治疗Stanford A型主动脉夹层

目的 探讨采用升主动脉及全弓置换加“象鼻”支架手术治疗StanfordA型主动脉夹层的临床意义。方法2010年5月至2011年10月,应用升主动脉及全弓置换加“象鼻”支架手术治疗StanfordA型主动脉夹层患者16例,男性12例,女性4例,平均年龄47（30-67）岁;其中急性主动脉夹层12例、慢性夹层4例,均在深低温停循环、低流量选择性脑灌注下手术。结果急诊手术12例,择期手术4例。行主动脉弓置换及“象鼻”支架术2例,升主动脉及全主动脉弓置换1例,升主动脉及全主动脉弓置换加“象鼻”支架手术13例,其中同期行Bentall术2例、主动脉根部成形术8例。心肌阻断时间59-137（104-31）min,选择性脑灌注时间17-57（29-11）min。术后肾功能衰竭2例,1例经血液透析治疗后肾功能恢复,另1例因多器官功能衰竭死亡。15例患者出院,随访1个月至1．5年,1例患者于术后约1个月双下肢肌肉坏死,在外院施行了截肢手术,8例患者不同程度恢复工作,无晚期死亡或再次手术病例。结论升主动脉及全弓置换加“象鼻”支架手术是治疗StanfordA型主动脉夹层安全、有效的方法。     

图形视力表与E字视力表在学龄前儿童视力检查中的临床应用

目的:观察图形视力表与E字视力表在学龄前儿童视力检查中的临床应用,探讨提高学龄前儿童视力检查准确性的检查方法。方法:采用图形视力表与E字视力表检查3～6岁学龄前儿童103例的视力水平,并进行分组统计分析。结果:两种检查方法均能有效地检查儿童视力水平,两者检查结果呈正相关性(P<0.01);图形视力表检查所得视力均值比E字视力表检查所得视力均值低约1行视标水平;3～4岁组儿童图形视力表的检查满意率显著高于E字视力表(P<0.05)。结论:图形视力表与E字视力表均能有效检测学龄前儿童的视力水平,前者检查所得视力均值比后者均值低,注意避免过高估计儿童视力水平;对4周岁以下的儿童应首选图形视力表检查,以提高儿童检查配合满意率。     

心脏瓣膜置换术中应用1,6-二磷酸果糖的心肌保护作用研究

目的探讨1,6-二磷酸果糖（FDP）在心脏瓣膜置换术中对心肌的保护作用。方法瓣膜置换术患者60例,随机分为实验组和对照组,每组30例。实验组于CPB前分别从中心静脉滴入和经心肌保护液中加入FDP150 mg/kg,对照组则以等量生理盐水代替。两组于围术期不同时点中心静脉采血检测心肌肌钙蛋白I（cTnI）、肌酸激酶同功酶（CKMB）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌红蛋白（MYO）;临床观察心脏自动复跳情况、心电图S-T段改变、正性肌力药用量、术后拔管时间、ICU滞留时间等项目;在电境下观察心肌超微结构的变化。结果两组cT-nI、CKMB、LDH、MYO于主动脉开放后逐步升高,明显高于阻断前（P〈0.05）。实验组这些指标升幅均小于对照组,cTnI、CKMB于开放升主动脉后30 min及CPB停机后6 h显著低于对照组（P〈0.05）,且实验组心脏自动复跳率高、术中S-T段改变轻微、正性肌力药用量少、ICU滞留时间短;电镜亦显示实验组心肌超微结构损伤明显轻于对照组。结论1,6-二磷酸果糖在心脏瓣膜置换术中具有良好的心肌保护作用。     

LASIK术中两种不同模式治疗中高度近视散光的疗效比较

目的LASIK术中两种模式治疗中高度近视散光疗效比较。方法中高度近视散光90例,分为个体化组和传统组各45例。传统组采用常规LASIK程序;个体化组采用个体化程序。结果术前,两组患者裸眼视力、球镜、柱镜检查情况基本一致（P〉0．05）。术后3个月,两组裸眼视力、球镜改善情况基本相似（P〉0．05）,但个体化组的柱镜改善较传统组更明显（t=2．50,P〈0．05）。总体高阶像、慧差及差球,术前两组基本一致（P〉0．05）,术后3个月个体化组均优于传统组（P〈0．01或P〈0．05）。结论LASIK术中采用虹膜定位的个体化修正技术治疗中高度近视散光疗效更确切。     

早期心理护理对缺血性脑卒中患者生活质量的影响

目的探讨早期实施心理护理对缺血性脑卒中患者康复及生活质量的影响。方法将81例急性缺血性脑卒中患者随机分为研究组41例和对照组40例。两组除均采用相同的神经内科常规治疗外,还通过《医学应对方式问卷（中文版）》（MCMQ）、焦虑自评量表（SAS）和抑郁自评量表（SDS）了解研究组心理状态,对其实施有针对性的心理护理。在患者发病后12周,采用MESSS评分表和WHOQOL-BREF评分表对两组患者的神经功能恢复情况和生活质量进行评价。结果发病后12周,研究组的MESSS和WHO-QOL-BREF评分均高于对照组（P〈0.05）。结论对缺血性脑卒中患者早期实施有针对性的心理护理,可促进患者神经功能恢复,提高患者的生活质量。