引产后的胎儿正常肢体的体外超声检查

目的探讨胎儿正常肢体的超声检查方法和显示切面,提高产前超声对胎儿肢体正常结构的认识.方法采用连续顺序追踪超声法(SCSA)对引产后胎儿标本行模拟宫内超声检查.结果将胎儿肢体分节段按顺序进行连续扫查,可显示胎儿肢体的完整性;充足的空间和适量的羊水有利于分辨胎儿趾(指)的数目与确定足(手)姿势.结论一定条件下,二维超声可清楚显示胎儿肢体的完整性.SCSA法是胎儿肢体检查的可靠方法.     

四腔心平面头侧偏斜法快速筛查胎儿先天性心脏畸形

目的探讨四腔心平面头侧偏斜法在诊断胎儿心脏畸形中的价值。方法应用彩色多普勒超声仪对在我院产前检查的妊娠18～40周连续病例15608例，进行胎儿心脏四腔心平面头侧偏斜法检测，即横切胎儿胸腔获取四腔心切面，观察心房与心室及其连接关系、房室间隔、左右房室瓣以及肺静脉与左房的连接关系，然后将探头声束平面略向胎儿头侧偏斜，依次显示左心室与主动脉的连接关系及右心室与肺动脉的连接关系，且实时动态扫查时观察主、肺动脉起始部的交叉及主、肺动脉相对大小，从而对心脏的主要结构及连接关系作出快速评价。结果15608例胎儿中，经产后或引产证实的各种心脏畸形126例，四腔心平面头侧偏斜法检出各种心脏畸形117例，漏诊9例。结论四腔心平面头侧偏斜法是显示胎儿心脏结构及产前筛查胎儿心脏畸形的重要影像诊断方法。     

胎儿右室双出口的产前超声诊断分析

目的探讨先天性心脏畸形右室双出口的产前超声声像特征以提高此类畸形的产前检出率。方法分析我院于2000年8月～2006年5月期间33例胎儿右室双出口的超声资料与随访结果,总结胎儿右室双出口声像图特点及如何鉴别诊断。结果产前正确诊断右室双出口32例,1例右室双出口误诊为完全性大动脉转位,所有33例病例均合并室间隔缺损或心内膜垫缺损,尚有23例合并室间隔缺损以外的其它心内畸形,15例合并心外畸形,4例染色体异常。结论胎儿典型右室双出口的主要声像图特征是主、肺动脉起始部平行排列且均发自右心室;右室双出口常合并其他心内及心外畸形,注意对合并畸形的产前超声诊断和评估具有重要临床意义。     

全前脑面部畸形的产前超声诊断

目的 探讨全前脑胎儿颜面部的产前超声表现与显示手法，提高产前超声对此类颜面部畸形的认识。方法 超声对胎儿颜面部进行冠状、矢状及横切面扫查，检出病例与尸检结果比较。结果 检出14例全前脑胎儿均有不同程度的面部畸形，共出现22个面部畸形，最常见的面部畸形是眼距过近和正中唇腭裂，最严重的面部畸形为独眼畸形，产前超声总检出率91．7％(22／24)。8例(57．1%)全前脑合并有面部以外畸形，超声检出7例。结论 二维超声产前对全前脑胎儿面部畸形可准确显示，是诊断全前脑的可靠佐证。     

胎儿腭裂产前超声诊断研究

目的探讨超声在产前诊断胎儿腭裂方面的价值。方法回顾性分析54例胎儿腭裂产前超声诊断特征，探寻腭裂的显示手法，并对腭裂进行超声分类。结果胎儿腭裂可分为原发腭裂、继发腭裂、完全腭裂、正中腭裂。54例腭裂胎儿中，原发腭裂9例，继发腭裂4例，完全腭裂36例，正中腭裂5例。其中继发腭裂4例产前超声检查全部漏诊，但原发、完全及正中腭裂超声诊断符合率高达92．59％，腭裂总的超声诊断符合率为85．18％。原发、完全及正中腭裂全部合并唇裂。本组继发腭裂均未合并唇裂。结论胎儿腭裂有特征性超声图像，依此特征诊断胎儿腭裂准确性较高；但单纯继发腭裂产前检出仍较困难。     

胎儿左心发育不良综合征的产前超声诊断

先天性心脏畸形是一种常见的先天畸形，其发病率在活产新生儿中约占0.5%-1.0%，在死胎中可高达3%。左心发育不良综合征指左侧心腔，主动脉发育不良的一组复杂先天性心脏病，病变包括左心房和左心室发育不良，主动脉瓣和（或）二尖瓣口狭窄或闭锁，升主动脉发育不良等。本病的病因不明，约占先天性心脏病患者的1.3%-7.5%,，且预后极差，如能早期发现对患者和临床都具有很大意义。     

静脉导管缺失的产前超声诊断

目的 探讨胎儿静脉导管缺失的产前超声图像特征及其临床意义.方法 回顾性分析我院诊断的9例静脉导管缺失胎儿病例,总结静脉导管缺失胎儿的产前超声图像特征,并对其相关文献资料进行回顾复习.结果 本组9例静脉导管缺失中5例脐静脉直接回流到右心房;4例脐静脉直接连于下腔静脉.9例中同时合并心内、心外系统结构异常6例,仅合并心外系统异常1例,孤立性静脉导管缺失2例.脐动脉收缩期与舒张期速度比(S/D)增高3例.静脉导管缺失超声图像特征为脐静脉进入胎儿腹腔后走行异常,脐静脉直接回流到右心房或直接入下腔静脉;胎儿上腹部各切面均无静脉导管显示.结论 胎儿静脉导管缺失病例有特征性超声图像,可以产前超声诊断,如继续妊娠,建议行胎儿染色体检查和超声追踪监测.     

女性尿直肠隔畸形序列征产前超声表现

目的总结分析胎儿尿直肠隔畸形序列征产前超声声像图及引产胎儿尸检特征。方法对2003年1月至2012年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前超声诊断的11例尿直肠隔畸形序列征胎儿超声图像表现和产后尸检特点进行总结分析。结果 11例尿直肠隔畸形序列征胎儿产前超声均显示腹腔内巨大囊性包块（双房或单房囊性结构2例,三房囊性结构9例,囊内透声清亮3例,囊内透声浑浊8例）和肛门闭锁,其中7例肾脏异常,6例伴腹腔积液;3例可见肠石症;伴发其他系统畸形包括脊髓栓系2例、单脐动脉2例、脐带囊肿2例、骶尾部发育不良1例、心肌致密化不全1例。染色体检查发现21-三体1例。引产胎儿标本尸检证实11例均为女性,有单个会阴开口,外生殖器性别不清楚,阴蒂肥大及阴唇融合;内生殖器异常包括双阴道或阴道纵隔9例,双子宫或双角子宫10例,阴道发育不良1例。结论尿直肠隔畸形序列征是一种包括泌尿系统、生殖系统、胃肠道异常的复杂先天畸形,腹腔内囊性包块是女性尿直肠隔畸形序列征的特征改变,具有重要诊断价值,产前超声发现肾脏异常及外生殖器性别不清楚有助于诊断尿直肠隔畸形序列征。     

先天性半月瓣缺如产前超声诊断分析

目的探讨胎儿先天性半月瓣缺如产前超声声像图特征。 方法对2010年1月至2015年12月孕11~13^＋6周在深圳市妇幼保健院和广西壮族自治区妇幼保健院产前超声检出半月瓣缺如的41例胎儿超声心动图像特征及临床结局进行总结分析。 结果41例半月瓣缺如胎儿中肺动脉瓣缺如28例（68.2%）,主动脉瓣缺如1例（2.4%）;肺动脉瓣联合主动脉瓣缺如12例（29.4%）。早孕期超声检出胎儿半月瓣缺如21例（51.2%）,其中肺动脉瓣联合主动脉瓣缺如均于早孕期超声心动图检出。二维超声显示20例胎儿颈项透明层（NT）增厚,1例胎儿因合并颅脑及神经管畸形NT值正常,15例合并胎儿水肿,6例合并颈部水囊瘤,16例心脏增大;超声心动图表现为三血管气管观可动态观察到主动脉和（或）肺动脉红蓝交替往返血流信号,即"进出征"。中孕期超声检出胎儿半月瓣缺如20例（48.8%）,二维超声显示胎儿合并心外畸形6例。超声心动图多表现为主动脉和（或）肺动脉扩张,瓣环内无明显瓣叶启闭。超声随访过程中3例胎死宫内（均为肺动脉瓣联合主动脉瓣缺如）;38例胎儿母亲选择性引产,全组均无存活病例。引产后尸检诊断与产前超声检查结果一致。 结论先天性半月瓣缺如胎儿有特征性产前超声表现,早孕期发现颈项透明层增厚,三血管气管观显示主动脉和（或）肺动脉红蓝交替往返血流信号,即有典型"进出征"等图像特征,可早期诊断本病。     

胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合征产前筛查的价值

目的探讨产前和产后超声检查唐氏综合征(DS)胎儿鼻骨发育情况,以提高DS胎儿的产前筛查率。方法对42例经染色体核型分析证实为21-三体的DS胎儿和240例染色体正常胎儿的鼻骨产前超声声像图以及30例DS胎儿引产后尸体标本的鼻骨超声声像图进行分析,并于正中矢状切面测量鼻骨长度。结果染色体正常胎儿的鼻骨随着孕周增长而增长,鼻骨长度与孕周呈线性关系,超声孕周与鼻骨长度的相关系数为0.541(P0.05)。57.1%(24/42)的DS胎儿存在鼻骨缺失或发育不良,其中20例鼻骨缺失,超声声像图特征为颜面部正中矢状切面和横切面均显示无强回声鼻骨;4例鼻骨发育不良,超声声像图特征为鼻骨短小和一侧鼻骨缺失。结论 DS胎儿易发生鼻骨缺失或发育不良,胎儿鼻骨的产前超声检查可作为DS产前筛查的一个有效措施。