罕见4条染色体复杂易位临床分析

1病例患者女,28岁,曾3次怀孕,均于60d左右自然流产,后未避孕未孕,患者本人表型、智力均正常,无妇科疾患及其他疾病史,体检正常,非近亲婚配,无类似疾病家族史;丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲结婚,患者出生时,父亲25岁,母亲24岁,孕期无毒物接触史和用药史,无先兆流产;患者母亲怀孕4次,共生育4个子女,患者的姐姐、妹妹、弟弟均已婚育,无流产史,子女无异常,按以上家族成员推断患者不是遗传性,而是自发性的。     

染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用

目的通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型。结果2011年显微镜手工分析法对2211例患者染色体分析检出Turner综合征低比例嵌合体13例,阳性检出率为0．59％,2012年使用自动扫描仪系统分析法对3002例患者检出Turner综合征低比例嵌合体52例,阳性检出率为1．7％,同比检出率明显增加。结论常规显微镜核型分析是全手工操作,自行显微镜下找分裂相分析,一般都会选择比较完整的核型分析,低比例嵌合体不易发现。自动扫描系统建立了条件稳定,标准化要求的中期分裂相选择分析,提高了低比例嵌合体核型检出率。     

大数据下糖尿病基层医院-社区健康干预模式应用效果探讨

目的 探究基于大数据下的基层医院-社区健康干预模式在糖尿病患者中的应用效果。方法 将212例糖尿病患者分为对照组与观察组各106例。对照组患者出院后均接受社区卫生服务中心的常规健康干预,观察组患者在对照组的基础上接受基于大数据下的基层医院-社区健康干预模式进一步干预。比较2组干预效果。结果 干预后观察组患者空腹血糖、餐后2 h血糖、GHbA_1c、总胆固醇、甘油三酯、LDL-C及血压均优于对照组,血糖、血压及血脂的达标率均高于对照组（P均 < 0.05）。干预后观察组糖尿病自我干预行为量表各维度评分及干预前后的差值均高于对照组（P均 < 0.05）。干预后观察组患者各项糖尿病知识的知晓率均高于对照组（P均 < 0.05）。结论 基于大数据下基层医院-社区健康干预模式有助于改善患者血糖水平,提升患者的糖尿病防控意识。     

预防和控制医院感染的护理管理措施

目的:加强护理管理,预防和控制医院感染。方法:调查、分析与医院感染有关的各种护理管理因素。结果:切实有效的护理管理措施是预防和控制医院感染的重要手段。结论:做好护理管理工作能够预防和控制医院感染的发生。     

荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的应用价值

目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测(chromosomal microarray analaysis,CMA)和FISH技术分析确定其异常核型及嵌合比例。结果:22例核型结果提示嵌合体的病例中,性染色体数目嵌合13例,常染色体三体嵌合6例,性染色体结构异常嵌合3例。近50%病例CMA结果未检测到嵌合现象,可能与CMA技术仅能检测基因拷贝数变化且无法检测低比例嵌合有关。因常染色体数目异常对胎儿生长发育影响较大,常染色体数目异常嵌合病例中,除1例病例外其余均选择终止妊娠。3例结构异常嵌合病例经核型分析结合CMA及FISH结果确定均为性染色体双着丝粒染色体复杂结构嵌合。结论:对于产前诊断提示可能存在染色体嵌合的病例,不应急于终止妊娠,需采用多种方法加以验证,应充分应用CMA技术和FISH技术结合G显带核型结果进行综合分析,并需要对胎儿形态进行细致的超声评估,从而更加准确地确定嵌合类型以及异常核型的嵌合比例,为临床医师指导遗传咨询提供更加可靠的依据。     

优质护理联合系统性功能训练在股骨头坏死全髋关节置换术中的效果

目的:探讨优质护理联合系统性功能训练在股骨头坏死全髋关节置换术中的应用效果。方法:选择2014年6月~2015年6月至我院就诊的行股骨头坏死全髋关节置换术患者86例,并随机等分为常规组和试验组,常规组采取一般护理方式;试验组采取优质护理联合系统性功能训练。观察两组患者护理前后髋关节功能评分、生存质量评分。结果:护理后,试验组患者髋关节功能评分与生存质量评分均明显优于常规组,P<0.05。结论:对股骨头坏死全髋关节置换术患者采取优质护理联合系统性功能训练,可改善患者髋关节功能,提高生存质量及护理满意度。     

18例暴发性1型糖尿病临床特点分析

目的了解暴发性1型糖尿病（FT1DM）在新诊断1型糖尿病中的比例及其临床特点。方法回顾性分析1999年1月-2009年12月31日在中山大学附属第一医院出院的新诊断1型糖尿病患者病历资料。分析FT1DM患者的患病状况和临床特点。结果新诊断205例l型糖尿病患者中共18例（8．8％）符合FT1DM诊断标准。FT1DM患者起病年龄（27±10）岁,出现症状至诊断时间（3．2±2．3）d,就诊时随机血糖（32．0±11．7）mmol／L,HbAlc（6．8％±1．1％）。所有患者均以酮症酸中毒起病,1／3患者出现昏迷,半数患者伴低钠血症。2例患者在妊娠或产后发病,占生育期女性22．2％,8例患者（44．4％）起病前有感冒样症状。1例患者GAD抗体阳性,几乎所有患者空腹和／或负荷后C肽低于可测限。结论暴发性l型糖尿病在中国人群并非少见,其起病急骤、病情凶险、合并症多且严重,熟悉其临床特征有利于及时诊断与治疗。     

基层医疗机构医、院感染管理存在问题及对策

卫生部为提高医疗服务质量,保证医疗安全,规范医院感染管理,在全国范围内先后开展了“医院管理年”、“医疗质量万里行”等活动,医院感染管理越来越受到各级卫生行政部门和医院的重视和关注,已作为一项重要指标列入医疗护理质量的考核中。2009年3月至2011年6月在历时2年零3个月的创卫冲刺检查中,笔者有幸参加了市、区两级卫生局组织的创卫工作督察组,     

基层医院人工流产室医院感染隐患与管理对策

目的:预防和控制基层医院人工流产室的医院感染。方法:针对基层医院人工流产室存在的感染隐患,提出预防和控制医院感染的对策。结果:医院感染知识贫乏、管理意识淡薄、组织机构不健全、无菌手术包不符合规范要求、未开展医院感染监测、流程布局不合理等,是目前基层医院人工流产室存在的感染隐患。结论:采取有效的综合管理对策,落实规范化管理,加大监督、检查力度,才能达到预防和控制医院感染的目的。     

前瞻性盆底肌锻炼对剖宫产术后尿潴留的影响

[目的]探讨前瞻性盆底肌功能锻炼对预防剖宫产术后尿潴留的影响。[方法]选取无盆底肌锻炼禁忌证且有剖宫产指证的孕妇150例为观察组,从妊娠36周起行盆底肌锻炼,直至术后拔除尿管为止;选择同期未参加盆底肌宣教与锻炼的剖宫产指证孕妇150例为对照组。在拔除尿管后评价首次排尿时间、首次排尿成功率及锻炼依从性等指标。[结果]观察组拔管后首次排尿时间为(2.85±0.65)h、首次排尿成功率为97.33%、尿潴留发生率2.67%,均明显优于对照组;观察组完全依从的病人术后自主排尿率96.94%,明显优于部分依从及不依从病人。[结论]前瞻性盆底肌功能锻炼对预防剖宫产术后尿潴留具有一定作用。