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正神经退行性疾病(Neurodegenerative disease),也称为神经退化性疾病,神经变性性疾病。是大脑、脊髓的细胞神经元丧失的疾病状态。由神经元或其髓鞘的丧失所致且随着时间的推移,导致功能减退或丧失的一组病群。比如:阿尔兹海默病(AD)、帕金森氏病(PD)、肌萎缩性侧索硬化(ALS)、享廷顿氏病(HD)、肯尼迪病(KD)、Friedreich共济 相似文献
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目的研究多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者的基因突变情况。方法收集2007-09-10和2008-08-22中国医科大学附属第一医院2例MEN1患者资料。以外周血基因组DNA为模板,运用聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序分析技术检测MEN1基因全部编码区的第2~10号外显子。结果1例患者的MEN1基因10号外显子内存在杂合突变,为c.1378C>T(Arg460Ter);另1例患者的MEN1基因所有编码区均未发现异常。结论MEN1基因突变c.1378C>T(Arg460Ter)亦为中国MEN1致病基因突变类型之一。 相似文献
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类风湿关节炎中医主要证候分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的分析类风湿关节炎(RA)的证候分布相关因素。方法采用横断面调查研究的方法,对201例RA患者进行调查,并研究中医证候与主要症状以及实验室指标之间的关系。结果类风湿关节炎在中医不同证型间病程与关节肿痛数、畸形数等基本无关联,P〉0.05或呈散点状分布;5个证型与关节肿痛数、畸形数、RF、CRP、ESR间具有一定的统计学差异(P〈0.05或P〈0.01)。结论类风湿关节炎患者中医主要证候分布及病情反复发作与其寒热错杂、虚实互见的病理特征关系密切,早期以邪气痹阻之肿胀疼痛为虐,中后期则以瘀滞不通之功能障碍为患。 相似文献