功能训练辅以营养干预治疗脑卒中后吞咽功能障碍的临床观察

目的:观察功能训练辅以营养干预治疗脑卒中后吞咽功能障碍的效果。方法:将脑卒中后吞咽功能障碍患者80例随机分为2组各40例,2组均进行吞咽功能训练,对照组给予常规肠内营养支持,观察组辅以全营养型个体化营养干预治疗,治疗前、后均行洼田饮水试验评价吞咽功能改善情况,并检查总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、前白蛋白(Hb)、体重、三头肌皮褶厚度、上臂围、上臂肌围变化,记录并发症发生情况。结果:治疗4周后,2组患者VFSS评分均较治疗前明显提高(P0.05),且观察组VFSS评分高于对照组(P0.05)。观察组并发症发生率明显低于对照组(P0.05)。治疗后,对照组患者TP、ALB、Hb较治疗前及观察组治疗后明显降低(P0.05),观察组上述指标治疗前后差异无统计学意义。治疗后,对照组体重指数、肱三头肌皮褶厚度、上臂肌围较治疗前及观察组治疗后明显降低(P0.05),观察组上述指标治疗前后比较差异无统计学意义。结论:功能训练辅以营养干预治疗脑卒中后吞咽功能障碍更系统化、科学化,是提高康复效果,改善患者营养状况,降低并发症发生率的有效方法。     

EDA基因在4个少汗型外胚层发育不全家系中的检测及分析

目的 对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据.方法 提取先证者及其亲属的基因组DNA,其中患者5人,无症状者12人,另外抽取100名无先天缺牙家族史的正常成人外周血,提取基因组DNA作为对照,设计EDA基因8个外显子的引物,通过聚合酶链反应和DNA测序的方法与正常序列比对.结果 4个家系的患者均存在EDA基因不同位点的突变,分别为c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G,携带者存在杂合突变,正常对照不存在以上突变.结论 EDA基因的c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G突变是导致家系先证者及患者出现少汗型外胚层发育不全的病因.其中,EDA基因的c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G是未报道的新突变.