微量连续流动荧光法同时测定滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其在新生儿疾病筛查中的应用

目的:研究滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶微量连续流式荧光法联合测定实验方法,并评价其在新生儿苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用价值。方法:直径3.2 mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪同时测定苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶浓度,确定苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查阳性临界值。结果:在所建立的标本保存和分析条件下,新生儿滤纸干血样经30～120 min萃取后,苯丙氨酸在0～20mg/dl、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在0～150μM NADPH浓度范围内线性良好,苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶最低检出限分别为0.2 mg/dl和2.0μM NADPH。苯丙氨酸高值和低值质控滤纸干血样的批内变异度分别为4.1%和5.3%,批间变异度分别为5.0%和5.6%;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶批内变异度分别为4.9%和5.4%,批间变异度分别为5.1%和5.9%,测定平均回收率分别为98.2%和99.2%,并与PerkinElmer公司PHE和G6PD荧光定量法测定结果高度相关。50009例新生儿滤纸干血样PHE和G6PD呈非正态分布,用95%百分位数法确定筛查新生儿苯丙酮尿症的临界值为PHE>3.9 mg/dl为阳性,筛查新生儿G6PD缺乏症的临界值为G6PD<42μM NADPH为阳性,苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性率分别为0.064%和0.352%,发病率分别为0.016%和0.042%。结论:微量连续流式荧光分析法可同时检测新生儿滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶含量,且灵敏度、特异性、重复性好,为筛查新生儿苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症提供了简便、快速、费用低的方法。     

新生儿筛查滤纸干血样测定的影响因素探讨

目的探讨新生儿筛查滤纸干血样法检测过程中,可能影响促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(phe)测定结果的因素,以建立有效的改进措施.方法观察采血时间等因素对酶免疫标记法(BA-ELISA)和细菌抑制法结果的影响,观察其变化规律.结果新生儿筛查试验影响因素众多,TSH测定72 h后采血结果稳定,季节间TSH水平有差异,应选择不同的适宜的筛查临界值;滤纸血样自然干燥易于洗脱;于干血样1/4处取样结果近于靶值;BA-ELISA洗脱4～5 h效果较好.phe测定72 h后采血可减少假阳性;制板温度以55～60℃为宜,加血样间距不宜过密.结论采血时间、临界值、血片处理等因素影响筛查结果,选择最佳实验条件,能较好保证新生儿筛查试验质量.     

环境污染和慢性砷中毒

1989年7～9月印度加尔各答西南部的具哈拉地区的米塔巷居民相继出现慢性砷中毒症状。为查明原因,作者对该居民区周围环境及中毒病例的临床和流行特征进行了调查。该居民区位于一家有杀虫剂巴黎绿20多年生产史的化工厂附近,工厂废水经米塔巷排出,距该巷饮用水输水管道约400m,工厂周围的居民使用水源分别来自浅水井、深水井和自来水,多数居民使用深水井或自来水,也有一些居民使用自制浅水井水源。从工厂周围和居民区垃圾附近采集土壤标本,经干燥、过滤后用X线荧光、微分电位和原子吸收分光光度法测定其铜和砷的含量及化学特性;另取水样分析三价砷、五价砷和总砷的含量。同时对20例住院     

在小儿科病房中爆发的一起微小病毒B19流行

作者报道了一起在小儿科病房的工作人员和住院患者中发生的微小病毒B19爆发流行。这家病房共有58名(男13人,女45人)工作人员,12例免疫损伤儿童(7例骨髓移植者,5例肾脏移植者)在该病房住院。1990年8月9日,病房中的1名护士出现皮疹,并有发热、关节痛、腹泻等。此后在工作人员中又出现了类似的病人,此时怀疑微小病毒B_(19)感染,对全部工作人员,住院患者及密切接触者采集了血清标本,用放射免疫法测定B_(19)IgM和IgG,用斑点杂交试验检测B_(19)DNA,阳性者进一步用PCR证实。     

医院实验室人员构成对工作效率和成本的影响

在英国,医院实验室人员经费开支约占实验室总投资的7.0%。最近,一些医院为减少开支,雇佣低工资的临时工从事实验室工作,而且这些临时工很少受过技术培训。这种途径能否减少开支,是否对工作效率和效益构成影响,尚不能确定。为此,作者对美国伦敦的Guy′s和Lewisham医院的生化实验室进行了调查。两家医院实验室常规分析项目的设备和人数相     

长期暴露臭氧对儿童呼吸系统的影响

臭氧是光化学污染的主要成分,短期高剂量暴露可引起肺功能的改变。然而长期暴露较高浓度臭氧对肺功能影响的报道甚少。为此作者对长期暴露在臭氧环境中的1156名6～15岁     

老年人吸烟对冠心病发病率的独立影响

吸烟是中年人冠心病的一个重要危险因素已被许多学者所承认,但老年人吸烟是否对冠心病具有独立的影响,目前尚有争议。鉴于此,作者进行了本次研究。研究对象为美国檀香山市心脏病研究计划中1394名65～74岁的男性(老年组),其中不吸烟者461人,停止吸烟平均14.9年的戒烟者527人,现吸烟者406人,研究对象中不包括已确诊的心血管疾病患者。连续随访12年,观察不同吸烟状况者致死的和非致死的冠心病平均年发病率,并用Cox模型计算出吸烟者患     

公共汽车驾驶员心肌梗塞发病率和特殊疾病死亡率调查

为了解公共汽车驾驶员心肌梗塞发病率和特殊疾病死亡率与其他职业人群的差异作者进行了此项研究。     

公共游泳池中暴发一起甲型肝炎流行

1989年9月19日,美国路易斯安那州医疗卫生部门发现两个家庭中的3名儿童患有急性甲型肝炎,两个家庭均没发现传染源,3名儿童均于8月11～13日去过同一家宿营场游泳,作者怀疑这可能是一起甲型肝炎暴发,为此,作者对这家宿营场及当时的宿营者进行了调查。该宿营场设有两处成年人游泳池(A 和B),一处儿童游泳池,一处喷淋游泳池供宿营者使用。对8月11～13日在此宿营场登记的232户家庭用通信形式进行了调查,调查内