502例精神发育迟缓儿童细胞遗传学分析

目的对精神发育迟缓儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童精神发育迟缓与染色体异常的关系。方法对502例14岁及以下精神发育迟缓患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果 502例精神发育迟缓患儿中,检出染色体异常核型128例,占全部受检病例的25.50%(128/502),其中各种类型的21三体综合征91例,占异常核型的71.09%(91/128),其余染色体数目或结构异常37例,占38.91%(37/128),其中有1例48,XXY,+21,核型较罕见。结论染色体异常是导致精神发育迟缓的重要原因,我们有必要进一步探寻患儿精神发育迟缓与自身及双亲染色体之间的必然联系。     

微血管减压术治疗面肌痉挛的疗效及并发症探讨

目的:探析微血管减压术治疗面肌痉挛的临床疗效及并发症。方法:选取本院2014年12月-2015年12月所收治的132例面肌痉挛患者为本次研究对象,以随机法将其分为对照组及观察组,其中对照组66例,采用肉毒素注射治疗,观察组66例,给予其微血管减压术进行治疗,对其临床治疗效果以及并发症发生情况进行统计分析。结果:由本次研究可知,在术后治疗优良率上,观察组远高于对照组,其差异具有统计学意义(P 0. 05);在术后一年复发率上,对照组远高于观察组,其差异具有统计学意义(P 0. 05);在并发症发生率上,观察组远低于对照组,其差异具有统计学意义(P 0. 05)。结论:通过为面肌痉挛患者提供微血管减压术进行治疗,可使患者的临床病症得到显著改善,虽然该术有一定几率导致患者出现并发症,但只要在手术期间严谨操作,术后积极处理,则能够极大地降低并发症的影响。     

急性A型主动脉夹层术中扩大象鼻支架覆盖范围后脊髓损伤风险的单中心回顾性研究

目的 探讨扩大冷冻象鼻支架（frozen elephant trunk,FET）覆盖范围是否增加急性A型主动脉夹层术后脊髓损伤的风险。方法 纳入2017—2020年广东省人民医院心外科收治的急性A型主动脉夹层患者，按患者术后复查胸部X线片或主动脉全程CT血管造影诊断确定的FET成像最低点对应的胸椎水平，将患者分为两组：低于第8胸椎水平的为Th9组，高于或等于第8胸椎水平为Th8组。采用倾向性评分匹配方法（propensity score matching,PSM），按照1∶2比例匹配两组患者术前和术中资料。总结并分析PSM后两组患者的预后。结果 PSM前纳入患者573例，其中Th9组58例、Th8组515例。PSM后纳入患者174例，其中Th9组58例[男46例、女12例，平均年龄（47.91±9.92）岁]、Th8组116例[男93例、女23例，平均年龄（48.01±9.53）岁]。PSM后两组术后脊髓损伤共有8例，其中Th8组5例（4.31%）、Th9组3例（5.17%,P=0.738）。Th8组2例术后暂时性轻瘫，对症治疗后自行恢复；1例患者术后截瘫行脑脊液引流，3 d后双下肢肌...     

胱抑素C及免疫球蛋白检测在肾病综合征患儿病情评估中的价值

目的 探讨肾病综合征(nephrotic syndrome, NS)患儿胱抑素C(CysC)、免疫球蛋白检测水平的变化及临床意义。方法 选取78例肾病综合征患儿，根据患者的病情将其分为单纯NS组(n=40)和肾炎型NS组(n=38)。比较2组患者的免疫球蛋白检测结果和肾功能指标水平，分析肾炎性肾病患者免疫球蛋白及CysC水平与肾功能指标的相关性。结果 肾炎型NS组免疫球蛋白M(lgM)水平和CysC水平高于单纯NS组，免疫球蛋白G(lgG)水平低于单纯NS组，差异有统计学意义(P<0.05);2组免疫球蛋白A(lgA)水平比较，差异无统计学意义(P>0.05);肾炎型NS组血清尿素水平和肌酐水平高于单纯NS组，差异有统计学意义(P<0.05);Pearson相关性分析结果显示，lgM、CysC与血清尿素、肌酐呈正相关，lgG与尿素、肌酐呈负相关。结论 CysC及机体免疫球蛋白水平变化对NS的早期诊断、鉴别诊断及预后有一定的价值。     

程为平针药并用治疗中风后完全性失语经验

从程为平取穴思路、针刺手法特点及配伍用药三方面介绍程为平治疗中风后完全性失语的经验。程为平认为中风后完全性失语是由于清窍瘀阻,神不导气而无法正常言语,治疗应以补脑调神,开窍起音为主。临床采用针药结合的治疗方法,针刺以头部腧穴为主,程为平运用“脑神学说、五脏神学说”结合经络理论,将传统腧穴功能联系脑Brodmann分区、脑网络分区、脑纤维束的功能,达到精准分区取穴; 同时运用活血化瘀药,疏利头部瘀滞气血,通窍起音。针药并用治疗中风后完全性失语效果较好。     

MCCC2基因变异致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的家系分析

目的对1例临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿及其父母进行基因变异分析,寻找该家系的致病变异,为临床诊断提供分子遗传学依据。方法抽提先证者及其父母的外周血基因组DNA,应用全外显子组基因测序技术对疑似为MCCD疾病的先证者进行致病基因筛查。根据高通量测序结果,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析变异位点的性质。结果Sanger测序结果显示先证者为MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异,为未报道过的新变异。先证者母亲为c.1342G>A(p.Gly448Ala)杂合变异携带者,父亲未检测到该变异。用PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测该变异为致病性,变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)变异判定为可能致病性变异(PM2+PP2~PP5)。结论先证者MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异是其分子发病机制,基因变异分析有助于明确临床诊断。     

病友视频健康教育联合加速康复外科护理在肺癌患者围术期中的应用

目的:探讨病友视频健康教育联合加速康复外科护理在肺癌患者围术期中的应用效果。方法:将2019年6月1日~2020年10月31日收治的81例肺癌患者随机分为观察组39例和对照组42例,观察组采用病友视频健康教育联合加速康复外科护理干预,对照组采用常规护理干预措施。比较两组干预效果。结果:观察组拔管时间、首次下床时间、总住院时间均短于对照组(P<0.01);干预后两组焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分均低于干预前(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05);术后观察组视觉模拟评分法(VAS)评分低于对照组(P<0.05);观察组并发症总发生率低于对照组(P<0.05)。结论:病友视频健康教育联合加速康复外科护理干预能有效缓解肺癌患者的负性情绪,降低术后疼痛,改善预后,值得在临床中推广。     

嵌合型18号环状染色体综合征1例

男, 3个月9日龄, 因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G2P2, 足月剖宫产娩出, 出生时有羊水污染和缺氧症状, 黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视, 可逗笑。入院体格检查:精神好, 呼吸平稳, 头围39.5 cm, 咽无充血, 肺音清, 心音有力, 腹软, 肠鸣音正常。下肢肌张力稍低, 俯卧位时支撑抬头好, 坐位全前倾, 立位双下肢支持体重差, 屈髋, 降落伞反射未建立, 双膝及跟腱反射可引出, Vojta姿势反射见手握举, 拇指内收, 脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1), 脑白质发育符合0 ～ 2月龄, 听力检查未见异常。入院遗传学检查:采集患儿及其父母的外周静脉血样各2 ～ 3 mL, 常规培养淋巴细胞72 h, 制片, G显带核型分析, 计数并分析47个中期分裂相, 根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46, XY, r(18)(p11.21q22.1)[40]/46, XY[7](嵌合比例为85%)(图2), 其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂...     

夹脊穴穴位埋线联合电针治疗格林巴利综合征24例临床研究

目的：观察常规治疗基础上采用夹脊穴穴位埋线联合电针治疗格林巴利综合征的临床疗效。方法：将48例格林巴利综合征患者随机分为治疗组和对照组,每组24例。2组均予基础治疗,对照组联合电针治疗,治疗组联合夹脊穴穴位埋线及电针治疗。2组均治疗1个月。比较2组患者治疗前后四肢肌力、神经传导速度及日常生活活动能力变化情况,并评估临床疗效。结果：治疗组总有效率100.0%,明显优于对照组的87.5%（P<0.01）;2组患者治疗后四肢肌力、神经传导速度及日常生活活动能力（ADL）评分均较治疗前明显改善（P<0.01）,且治疗组改善情况明显优于对照组（P<0.01）。结论：常规治疗基础上采用夹脊穴穴位埋线联合电针治疗对格林巴利综合征患者肢体运动功能及神经修复有显著的促进作用,能明显改善患者生活活动能力。     

冠瘤海鞘Styela canopus的化学成份研究

从中国惠州大亚湾海域采集的冠瘤海鞘Ｓｔｙｅｌａ ｃａｎｏｐｕｓ中分离出４种化合物,它们分别是鲛肝醇,鲨肝醇,胞嘧啶,胸腺嘧啶脱氧核糖,其结构通过波谱鉴定。这是有关冠瘤海鞘化学成份研究的首次报道。