基层疾控机构实验室质量管理存在问题与立对举措

介绍了基层疾控机构实验室质量管理中存在的问题：一是实际运行与质量管理体系文件的要求不一致;二是重视实验室内检测过程,忽视其它环节的质量管理;三是质量管理人员经验不足,专业培训少;四是质量管理人员对其它专业领域知识了解较少。并就这些问题提出了完善管理体系,全员培训与重点岗位培训相结合。重视现场检测和其它环节的质量管理,重视客户意见,提高检测质量等对策建议。     

Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变

摘要：目的：评价Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)基因及其突变类型的可行性。 方法：提取12例NF1患者的外周血DNA,用Ion Torrent个体化基因测序仪(PGM)对患者NF1基因进行测序,用Sanger测序法验证NF1基因相应的突变位点,Ion Torrent PGM检测后覆盖缺失的外显子样本用Sanger测序法重新检测。 结果：检测到10例患者存在NF1基因致病突变,其中2种无义突变,5种小缺失或插入突变,1种错义突变,2种剪接突变。2例患者未检测到致病突变。 结论：Ion Torrent测序技术检测含有大量外显子的NF1基因快速、准确;NF1基因突变可导致氨基酸密码子提前终止。     

葛根素对胰岛素抵抗大鼠脂肪组织中糖原合成酶激酶3β表达的影响

目的探讨葛根素对高脂饮食诱导的胰岛素抵抗大鼠脂肪组织中糖原合成酶激酶3β(GSK-3β)表达的影响。方法30只SPF级雄性Wister大鼠随机分为2组,正常对照组10只,常规饲料喂养,模型组20只,高脂饲料喂养;4周后模型形成,模型组随机分为2组(胰岛素抵抗组、葛根素干预组,每组10只),继以高脂饲料喂养,葛根素干预组同时给予葛根素注射液100mg·kg-1·d-1腹腔注射。干预6周后,用Western-blot方法检测各组大鼠附睾脂肪组织中GSK-3β的表达,分析对比各组的表达差异;定期检测大鼠体重、空腹血糖及血浆胰岛素、血甘油三酯和胆固醇,并计算胰岛素敏感指数。结果高脂饲料喂养4周后,与正常对照组比较,模型组大鼠体重(BW)、空腹血糖(FPG)、胰岛素(FINS)、胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)显著升高(P<0.05或P<0.01),胰岛素敏感指数ISI显著下降(P<0.01),胰岛素抵抗模型诱导成功;葛根素干预6周后,与胰岛素抵抗组大鼠比较,脂肪组织中GSK-3β的表达显著下降(P<0.05),和正常对照组比较,无显著差异。结论葛根素显著下调脂肪组织GSK-3β的表达,并且可能参与其改善胰岛素抵抗的机制。     

葛根素对胰岛素抵抗大鼠肝脏中GSK-3表达的影响

目的:观察高糖高脂饮食诱导的胰岛素抵抗大鼠通过葛根素治疗后肝脏中GSK-3的表达。方法:将30只Wistar大鼠随机分为正常组、模型组和葛根素组,每组各10只。3组均以基础饲料喂养一周,然后正常组仍以基础饲料喂养,模型组和葛根素组改喂高糖高脂饮食,4周后葛根素组大鼠给予100mg.kg-1.d-1葛根素腹腔注射,连续6周,待造模成功后,用Western-blot法检测各组大鼠肝脏中GSK-3的表达,并分别在1、51、1周定期检测TG(总甘油三酯),TC(总胆固醇),FBG(空腹血糖),FINS(空腹胰岛素)并计算ISI(胰岛素敏感指数)和HOMA-IR(胰岛素抵抗指数)。结果:模型组大鼠肝脏中GSK-3的表达较正常组增高129.4%(P<0.01),用葛根素治疗后,大鼠肝脏中GSK-3的表达较模型组减少14.6%。结论:葛根素可降低胰岛素抵抗大鼠肝脏中GSK-3的表达。     

北京市某地市级疾病预防控制机构突发公共卫生事件应急能力调查分析

目的了解北京市海淀区疾病预防控制中心突发公共卫生事件应急能力现况,找出不足并提出改进建议。方法通过海淀区疾控中心设计的调查问卷,对行政区域基本情况;疾控中心基本情况;监测预警能力;现场调查、处理能力;实验室检测能力;卫生应急体系建设6个方面开展现况调查。结果海淀区疾控中心实验室用房占总面积的32.4%,低于地市级不少于40%的国家标准;专业技术人员占中心职工的83%,符合≥70%的国家标准;全区乡/镇及以上医疗机构网络直报率100%;现场调查装备齐全,突发公共卫生事件处置规范率100.0%;A类仪器设备总数合格率为86.1%、正常运转率为92.2%、A类检测项目合格率为60.2%;建立起"一案三制"的应急体系。结论海淀区疾控中心应对突发公共卫生事件应急能力较高,但还有上升空间,未来还需要加快信息化建设、提高风险评估能力等,为辖区疾病预防控制工作做出更大贡献。     

运动对胰岛素抵抗大鼠骨骼肌中糖原合成酶激酶-3表达的影响

目的 观察运动训练对高脂高糖饮食诱导的胰岛素抵抗模型大鼠骨骼肌中糖原合成酶激酶-3（GSK-3）表达的影响。方法 将30只Wistar大鼠随机分为正常组、模型组和运动组，每组10只。模型组和运动组均喂以高糖高脂饲料，4周后运动组在继续高糖高脂饲料的基础上加以每周游泳5d，连续6周。实验结束后采用Western blot法检测各组大鼠骨骼肌中GSK-3的含量，定期检测其体重、血甘油三脂和胆固醇、空腹血糖和胰岛素水平，并计算胰岛素敏感指数。结果 模型组大鼠骨骼肌中GSK-3的含量较正常组增高70．20％（P〈0．01），游泳训练6周后大鼠骨骼肌中GSK-3的含量较模型组减少27．24％（P〈0．01），较正常组增高23．83％（P〈0．05）。结论 运动训练可降低胰岛素抵抗大鼠骨骼肌细胞GSK-3蛋白表达水平，从而加强葡萄糖的摄取和利用，改善胰岛素抵抗。     

儿童狼疮性肾炎外周血IL-6、血沉、CD4+/CD8+水平变化及其预测价值

目的 探讨儿童狼疮性肾炎（LN）外周血白细胞介素-6（IL-6）、血沉（ESR）、CD4+/CD8+水平变化及其预测价值。方法 选取2019年1月—2022年9月我院收治的120例LN患儿作为观察组,另选取同期体检健康儿童120例作为对照组。比较两组外周血IL-6、ESR、CD4+/CD8+,分析外周血IL-6、ESR、CD4+/CD8+与系统性红斑狼疮(SLE)疾病活动度（SLEDAI）的相关性,比较不同预后患儿外周血IL-6、ESR、CD4+/CD8+,分析LN患儿预后影响因素,评价外周血IL-6、ESR、CD4+/CD8+对LN患儿预后的预测价值。结果 观察组外周血IL-6、ESR高于对照组,CD4+/CD8+低于对照组（P＜0.05）;LN患儿外周血IL-6、ESR与SLEDAI评分呈正相关,CD4+/CD8+与SLEDAI评分呈负相关（P＜0.05）;预后不良外周血IL-6、ESR高于预后良好,CD4+/CD8+低于预后良好（P＜0.05）;SLEDAI评分、IL-6、ESR、CD4+/CD8+均为LN患儿预后影响因素（P＜0.05）;外周血IL-6、ESR、CD4+/CD8+预测LN患儿预后的AUC分别为0.777、0.751、0.788,联合预测AUC为0.921（均P＜0.001）;进一步对各预测方案预测价值比较显示,外周血IL-6、ESR、CD4+/CD8+联合预测的AUC明显高于单一指标（均P＜0.05）。结论 LN患儿外周血IL-6、ESR水平较高,CD4+/CD8+水平下降,且与SLEDAI评分及预后有关,临床检测其水平,可作为LN病情评估及预后预测的血液生化指标,为临床工作提供参考依据     

CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍1例报道并文献复习

目的提高对孤独症谱系障碍(ASD)CHD8基因突变患儿临床表型和基因型的认识。方法回顾性分析1例存在CHD8基因突变的ASD患儿的临床资料,并文献复习。结果 1男,3岁3月龄,头围55.0 cm(4 s),身高107.0 cm(2 s),体重23.5 kg(2 s)。有典型的ASD表现,运动明显落后,有慢性便秘史。2提取患儿及其父母静脉血DNA,以二代高通量测序技术对4 813个临床相关基因的外显子区进行测序,共检测到变异8 982个,经筛选流程筛选ASD相关的EHMT1、PCDH9、NLGN4X的错义突变,CHD8的无义突变(c.307CT,p.Gln103*)有致病可能。Sanger测序显示患儿EHMT1、PCDH9的突变来源于父亲,NLGN4X的突变来源于母亲,患儿父母未发现CHD8的突变。3目前国外共报道了CHD8基因与神经发育障碍有关的15个重要突变;CHD8基因突变患者的临床表型包括ASD表现(87%)、身材高大(86%)、大头畸形(80%)、慢性便秘或间歇性腹泻(80%)、运动落后(67%)和睡眠异常(67%)等,本文病例临床表型与文献报道较为一致。结论 CHD8基因是ASD重要的易感基因;ASD患儿合并大头畸形、生长过快,且有慢性便秘或间歇性腹泻时应考虑CHD8基因突变可能,可行基因检测协助诊断。     

金属硫蛋白抗辐射的实验研究

目的 :　研究口服金属硫蛋白 (metallothionein,MT)对机体抵御电离辐射能力的影响。方法 :　采用灌胃方式给予受试小鼠 MT,连续灌胃 30 d后分别接受 7Gy、8Gy60 Co-γ一次性辐照及每周一次 1 Gy小剂量连续 8次辐照。于照后不同时间取血测定各组小鼠白细胞和淋巴细胞 ,并记录 8Gy一次性辐照后小鼠存活时间。结果 :　 (1 ) 7Gy辐照的实验条件对于抗辐射保健食品功能的观察较为适宜。 7Gy辐照后淋巴细胞的下降趋势与白细胞基本一致 ,淋巴细胞可以作为评价抗辐射保健食品实验的一项观测指标。 (2 )灌胃 MT0 .6mg/kg bw和 3mg/kg bw30 d的小鼠经 7Gy一次辐照后 ,白细胞和淋巴细胞数量明显高于未服 MT的辐照对照组。 (3)经 8Gy照射后服用 MT的小鼠比辐照对照组小鼠平均存活时间提高了 72 % (P<0 .0 5)。 (4)每周一次 1 Gy小剂量60 Co-γ射线照射小鼠 ,7次 (累计剂量 7Gy)和 8次 (累计剂量 8Gy)照射之后 ,服用 MT的小鼠白细胞和淋巴细胞数量明显高于未服 MT的辐照对照组小鼠。结论 :　口服 MT能够延长一次性大剂量电离辐射小鼠的存活时间 ,降低一次性大剂量和多次小剂量电离辐射对免疫系统的损伤