一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析CSCD

目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系的临床特点,鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA,进行全外显子测序,筛选出的致病基因突变位点,采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该BFNC家系共9名成员,有4例受累者,其中男性3例、女性1例,起病年龄均在新生儿期,4~6月内惊厥发作停止,1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变,该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证,患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异,该变异在该家庭中与疾病共分离。结论家系受累者均在新生儿期发病,预后良好,符合BFNC临床发病特点。KCNQ2基因无义突变C.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础,此发现拓宽了导致BFNC的KCNQ2基因突变谱。     

基于CiteSpace的中国养老机构老年人需求研究的可视化分析

目的 分析国内养老机构老年人服务需求文献，了解该领域的研究热点及未来趋势，为养老机构老年人照护服务提供方向。方法 使用CiteSpace可视化文献分析软件分析来源为中国知网数据库2000-2021年关于国内养老机构老年人需求的研究文献。结果 共检索出中文文献103篇；年度发文量整体呈上升趋势；研究热点及前沿主要集中在对医养结合、智慧养老的研究；各研究机构、作者之间缺乏合作；老年人需求呈多样化。结论 根据对养老机构老年人需求研究现状的分析结果，需鼓励机构之间和研究者之间的合作网络构建，提高其在老龄化社会治理中的现实应用程度，并进一步推动多样化、个性化服务需求。     

转变体位护理对新生儿肺炎患儿的影响

目的探讨转变体位护理对新生儿肺炎治疗效果的影响。方法将符合纳入标准的新生儿肺炎患儿69例,随机分为观察组35例和对照组34例。对照组给予常规体位及气道护理;观察组在常规护理基础上采用转变体位护理,即按照头高脚低斜坡卧位30min、仰卧位或自由体位3h、30°头低脚高的左侧卧位30min、仰卧位或自由体位3h、30°头低脚高的右侧卧位30min、仰卧位或自由体位3h、头低脚高俯卧位30min、仰卧位或自由体位3h的顺序轮换体位。比较两组治疗效果,入院1d、3d、7d血氧饱和度、呼吸频率、心率以及住院时间。结果观察组干预后血氧饱和度、呼吸频率、心率显著改善,治疗效果显著优于对照组,住院时间显著短于对照组(P0.05,P0.01)。结论采用转变体位护理能促进新生儿肺炎患儿痰液排出,改善患儿肺功能,缩短住院时间。     

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例1.男,2d,第1胎第1产,足月顺产。生后即全身皮肤呈黄蜡色,似羊皮纸包裹,皮肤干燥无汗,皮肤皱褶部位皲裂,露出浅红色嫩皮,有少许渗出液,面部皮肤紧绷,眼睑外翻,口形呈张口状,不能吮奶,家长拒绝治疗,出院后4d死亡。例2.男,1h,第2胎第2产,足月难产。有重度窒息史。其全身皮损与例1相似,反应迟钝、不哭、四肢肌张力低下。头颅CT示:蛛网膜下腔出血;重度脑缺氧改变。治疗2周出院。4周后脱屑停止,随访1年,仅双下肢及臀部有鳞屑存在,但出现典型脑瘫症状。例3.男,1d,第3胎第3产,足月顺产,其全身皮损与例1相似,2个月后全身脱屑停止,3年后随访,背臀及…     

先天性急性早幼粒细胞白血病M3b型1例

患儿男，因发热、呻吟3d入院。病史采集：第1胎、第1产，足月顺产，有轻度窒息史，体重2500g。生后第2日即呻吟、发热、阵发性屏气、拒乳。其父母体健，非近亲婚配，母妊娠期间未接触过X射线、无毒物接触史及服药史。体检：T38．3℃，刺激反应欠佳，哭声低弱，皮肤黄染，无出血点及淤斑，前囟平、略紧，双瞳孔对光反应灵敏，无鼻扇，口周轻度发绀，心肺（-）。脐轮红肿，肝剑突下3cm，肋下5cm，脾肋下3cm，质地均韧，四肢肌张力略增高。     

序贯外用糠酸莫米松乳膏与他克莫司软膏治疗儿童特应性皮炎的临床观察

目的:观察序贯外用0.1%糠酸莫米松乳膏与0.03%他克莫司软膏治疗儿童特应性皮炎的疗效、安全性及复发率。方法:收集该院门诊符合入选标准的儿童特应性皮炎患儿270例,随机分为3组。观察组外用0.1%糠酸莫米松乳膏,每晚1次,连续使用2周后,换用0.03%他克莫司软膏,早晚各1次,继续使用2周;对照A组外用0.1%糠酸莫米松乳膏,每晚1次,连续使用4周;对照B组外用0.03%他克莫司软膏,早晚各1次,连续使用4周。治疗结束后观察3组患者临床疗效和不良反应,随访4周,比较复发率。结果:(1)观察组的湿疹面积及严重指数(eczema area and severity index, EASI)评分[(2.70±1.74)分]、痊愈率(12.8%)及有效率(80.2%)与对照A组[(2.66±1.56)分、15.8%、88.2%]比较,差异无统计学意义,与对照B组[(5.51±2.96)分、3.8%、61.3%]比较,差异有统计学意义(P0.05);(2)观察组不良反应发生率(7.0%)低于对照A组(18.4%)和对照B组(15.0%);(3)观察组复发率(13.2%)与对照B组(10.6%)比较,差异无统计学意义,但低于对照A组(26.9%),差异有统计学意义(P0.05)。结论:序贯外用0.1%糠酸莫米松乳膏与0.03%他克莫司软膏治疗儿童特应性皮炎,临床疗效好,复发率低,安全性高,值得临床推广。     

舒筋活血定痛散中柚皮苷的含量测定方法的研究

舒筋活血定痛散源自中药成方制剂部颁标准第八册，标准编号：WS3-B-1652—93。方中含当归、乳香（醋炙）、没药（醋炙）、红花、延胡索（醋炙）、血竭、骨碎补等多味活血化淤止痛的贵重药材，功能舒筋活血，散瘀止痛，为治疗跌打损伤，闪腰岔气，伤筋动骨，血瘀肿痛等的良药，并未见有关其不良反应的报道。     

阿尔茨海默病病人家庭照顾者哀伤干预研究进展

通过对比国内外阿尔茨海默病病人家庭照顾者哀伤干预现状，旨在提高大众对阿尔茨海默病病人家庭照顾者哀伤的关注，为我国阿尔茨海默病病人家庭照顾者哀伤护理提供参考。     

围绝经期综合征的中西医结合治疗

围绝经期综合征旧称更年期综合征,是妇女绝经前后内分泌生理性改变引起的症候群,我们用雌激素补充加中药的方法治疗,效果满意,报道如下.     

Nonne-Milory-Meige综合征一家系11例

先证者（Ⅳ1）女，13月龄。因右下肢浮肿28天于2004年2月来诊。第1胎第1产，出生史无特殊。母乳喂养，生长发育良好。尿量正常。其父母非近亲婚配。其母自幼右下肢浮肿，从未诊治。母孕期体健，否认食精米史。查体：精神佳，营养状况良好；皮肤无黄染；眼睑无浮肿；心肺腹部无异常；右膝关节以下呈凹陷性水肿，肤色正常，无压痛；膝反射正常。血、尿常规、肝肾及甲状腺功能、肌酶均正常；心电图、肌电图及全胸片正常；患儿病变皮肤活检示：鳞状上皮下大量淋巴样液积聚呈网状、海绵状，其内有少许淋巴细胞分布，相应脂肪组织萎缩、