46,XX,t(5；15；18)复杂易位一例

患者 女,28岁,身高156 cm,体重53 kg,表型未见异常.主诉第1次妊娠33+周时,经B超诊断为"胎儿脑积水、先天性心脏病",引产一男胎.1年后第2次妊娠,孕36+周时,早产一男活婴,体重1.9 kg,Apgar评分4分,因面部紫绀伴呼吸困难,随即转入北京儿童医院,后诊断为"先天性心脏病,肺炎合并败血症",家属放弃治疗.患者既往无流产,孕期无感冒、服药史,无有毒有害物接触史.患者丈夫身体健康,夫妇非近亲结婚.家系调查:患者有两个同胞弟弟和1个妹妹,均未婚,表型均未见异常,父母非近亲婚配.否认遗传病家族史.     

噬菌体微孔纸片法直接检测痰标本中结核分枝杆菌及其耐药性

为进一步缩短MTB及其耐药性的检测时间,我们采用噬菌体微孔纸片法(简称微孔纸片法)直接检测痰标本中的MTB,同时检测其对异烟肼、链霉素、利福平和乙胺丁醇等4种抗结核药物的耐药性,与传统培养法及经典噬菌体生物扩增法(PhaB)结果进行比较,探讨该方法的临床应用价值.     

Trustline结核分枝杆菌IgG/IgM抗体检测试剂盒(胶体金法)的临床应用评价

目的 评价Trustline结核抗体IgG/IgM检测试剂盒临床应用效果。 方法 选用3家医院的1009份血清标本,其中628份为结核病患者血清(308例菌阳病例,320例菌阴病例);对照组381份非结核病血清。采用Trustline试剂盒及一种已上市的试剂盒(对照试剂盒)分别检测1009份血清,计算多项检测指标,从而评价试剂盒的检测效果。 结果 通过检测1009份临床血清标本, Trustline试剂盒检测血清抗体(IgG+IgM)的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、 Youden 指数分别为61.3%、79.8%、 83.3%、 55.6% 和0.411,对照试剂盒检测血清抗体(IgG) 的结果分别为53.7%、89.0%、88.9%、 53.8%和0.426。经统计分析表明Trustline试剂盒的灵敏度显著优于对照试剂盒(P0.01),特异度低于对照试剂盒(P0.01),但阳性诊断效率和阴性诊断效率方面差异无统计学意义,Youden指数相接近。 进一步分析显示Trustline试剂盒对菌阳样本及菌阴样本的检出率分别77.6%和44.7%,对照试剂盒则为67.9%和40.0%,对菌阳样本检出率的差异有统计学意义。检测1009份标本,Trustline试剂盒共得IgM阳性35例,其中结核组阳性30例(4.8%),非结核组阳性5例(1.3%)。 结论 Trustline试剂盒检测结核抗体的灵敏度显著优于对照结核抗体试剂盒,并可同时用于检测IgG/IgM抗体,可以应用于结核病的快速诊断。     

任丘地区门诊人群高尿酸血症的调查

目的 了解目前任丘地区门诊就诊人群高尿酸血症的患病率,分析高尿酸血症一年中患病率好发的季节性特点、该病的发生在年龄和性别上的差异;回顾性分析2005～2011年门诊就诊人群高尿酸血症的长期演化趋势.方法 收集2011年1～12月27 893例门诊就诊人员血尿酸水平的检测结果,并按性别、年龄段分组,季节性变化按性别分别进行每月的统计分析;长期演化趋势采用整群抽样的方法,数据时间2005～2011年,分别收集并整理每年门诊人群高尿酸血症的总体患病率.结果 季节性特点以7月份最高,男、女患病率分别为32.3％和16.9％;2005～2011年每年该病的总体患病率分别为11.1％、10.3％、11.5％、16.1％、14.1％、15.9％、18.4％.本地区高尿酸血症总体患病率为18.4％,其中男23.8％,女13.1％;各年龄段(20～30组、＞30～40组、＞40～50组、＞50～60组、＞60～70组和＞70组)男、女患病率分别为34.0％、30.4％、24.4％、19.4％、19.6％、21.3％和7.3％、9.9％、10.7％、13.1％、18.2％、22.4％.结论 本地区居民高尿酸血症总体患病率近年有明显上升的趋势.2011年高尿酸血症男、女均以第三季度最为好发,患病率男性明显高于女性,建议将血尿酸作为常规体检项目,做到早发现、早预防、早治疗.     

我院ICU多重耐药鲍曼不动杆菌聚集性病例与环境污染调查分析

［摘要］ 〖HTH〗目的〖HTSS〗〖KG*2〗调查我院重症监护病房（intensive care unit,ICU）多重耐药鲍曼不动杆菌（multidrug-resistant Acinetobacter baumannii,MDR-AB）医院获得性肺炎聚集性病例与医院环境污染的相关性,为预防和控制ICU患者MDR-AB医院感染提供环境流行病学依据。 〖HTH〗方法〖HTSS〗〖KG*2〗采用现场流行病学调查方法,对短时间内我院ICU出现的3例MDR-AB医院获得性肺炎患者、周围环境以及医务人员标本进行干预前后大面积环境卫生学采样监测,用VITEK-2 Compact全自动细菌鉴定及药敏分析系统进行菌株鉴定与药敏分析。采取分区分色管理方法实施强化环境清洁消毒等综合干预措施,追踪干预效果。 〖HTH〗结果〖HTSS〗〖KG*2〗对干预前80份环境标本进行微生物监测,其中护理站电脑键盘、医护人员手、床单、手消压盖、抢救车剪刀、回风口、患者胸部皮肤、隔离衣袖口、床挡板扶手等14份标本分离出鲍曼不动杆菌,其耐药谱与痰培养耐药菌株相一致。干预后连续2个月环境采样146份标本,均未检出MDR-AB。连续实施干预措施6个月后,标本合格率由77.50%上升至96.57%,医院感染率由干预前2.15%（214/9 965）下降至1.56%（185/11 866）,差异均有统计学意义（P＜0.05）。 〖HTH〗结论〖HTSS〗〖KG*2〗MDR-AB医院感染的发生与患者周围环境污染密切相关,分区分色强化环境清洁消毒等综合干预措施可以有效降低医院感染暴发风险。     

对库存血传染性指标的复检分析

目的：通过对本地区中心血站所取的5344人份全血的传染性指标的复检，来了解其漏检率的存在与否。方法：ALT的检测用IFCC推荐法，HBsAg、抗－HCV、抗－HIV的测定全部采用ELISA法，梅毒的检测用RPR法。结果：除ALT外，其总体阳性漏检率高达3．37‰，其中HBV占1．12‰，HCV占1．31‰。结论：说明安全用血也同样存在的隐患。因此，在目前还不能确保100％的输血安全的情况下，科学和合理的用血以及自身输血的开展，将有助于降低血源性传播疾病的发生，以提高输血的安全性。     

家庭呼吸机联合呼吸操治疗慢性阻塞性肺疾病的临床研究

目的：评估家庭无创正压通气（HNPPV）联合呼吸操对慢性阻塞性肺疾病（COPD）的疗效。方法：80例COPD分为呼吸操＋HNPPV组20例和呼吸操组60例。结果：治疗1 a后治疗组PaO2、PaCO2、肺功能、6MW D、呼吸困难分级、辅助呼吸肌评分、年住院次数均优于对照组,具有统计学意义（P均〈0.05）。结论：HNPPV联合呼吸操治疗COPD疗效较为肯定。     

HbAlc、sCysC和nRBP联合检测在2型糖尿病早期肾损伤中的临床研究

糖尿病是由多种病因引起的以慢性高血糖为特征的代谢紊乱性疾病，是一种常见病、多发病，而毛细血管间肾小球硬化症即糖尿病肾病（DN）是糖尿病主要的微血管病变之一，危害较大。因此DN的早期诊断、治疗和监测显得十分重要。     

一例染色体复杂易位携带者及家系调查

先证者 女,28岁,因两次不良孕史来我院就诊.夫妻非近亲婚配,且孕期无感冒、服药的情况,无有毒有害物接触史.查体:身高156 cm,体重53 kg,表型、智力未见异常.细胞遗传学检查:夫妻双方外周血淋巴细胞体外37℃培养72 h,常规染色体制片,G显带.检查提示先证者核型为:46,XX,t(5;15;18) (5qter→5p11∶∶ 18p11→18pter;15qter→15p11∶∶5p11→5pter;18qter→ 18p11∶∶15p11→ 15pter),见图1.其丈夫核型及常规检查各项指标均正常. 家系调查:先证者有两个同胞弟弟和1个妹妹,均未婚.其父母非近亲婚配,双方否认有不良嗜好及遗传病家族史.以上人员表型及外周血染色体检查均未见异常.见图2.