CDKN2BAS基因多态性与川崎病的关联性研究

目的 探讨CDKN2BAS基因rs1333049位点及rs4977574位点多态性与川崎病及并发冠状动脉损伤(CAL)的关联性.方法 选取100例川崎病患儿作为研究组,100例健康婴幼儿作为对照组,提取外周血DNA并进行基因测序,分析CDKN2BAS基因的rs1333049位点及rs4977574位点的多态性.结果 研...     

由SCN4A基因错义突变导致的严重新生儿发作性喉痉挛1例及文献复习

严重新生儿发作性喉痉挛(severe neonatal episodic laryngospasm,SNEL)是一种离子通道病,该病因钠电压门控通道4亚基(sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 gene,SCN4A)基因突变导致反复发作性咽喉肌强直而危及新生儿生命.现报告1例在出生后出现阵发性发绀和四肢强直的新生儿病例,随访期间,患儿还出现四肢肌肥大和生长发育迟缓.全外显子测序证实该患儿存在SCN4A基因新型杂合突变(c.2395G>A,p.Ala799Thr).卡马西平是治疗该病的有效药物.此病例扩展了我们对SCN4A基因突变表型的认识.总结已报道的16例SNEL病例特点,发现他们主要发生p.G1306E位点错义突变.相似症状表现为新生儿期上气道肌紧张和喂养困难,长大后多数患者表现为不同程度的发作性肌强直和进行性的肌肥大.一些患者出现"运动员"特征外貌,但几乎所有患者肌电图均有肌强直放电.     

不同剂量米非司酮治疗子宫肌瘤效果比较

目的观察治疗子宫肌瘤的患者,使用不同剂量米非司酮的效果。方法将78例患者分为2组,每组39例。对照组子宫肌瘤患者—米非司酮使用大剂量,观察组则使用小剂量,观察2组的月经状况,子宫和肌瘤的情况以及激素水平指标的变化。结果观察组血清激素水平情况优于对照组,故此,2组子宫肌瘤患者之间,对比各项数据有差别,P0.05。结论对子宫肌瘤患者,临床上使用小剂量米非司酮进行治疗的效果较大剂量更为可观。     

低钙血症与早产儿感染的临床分析

目的研究低钙血症与早产儿感染的关系,探讨血钙与早产儿感染严重程度及预后的相关性。方法将符合早产儿感染标准的125例患儿,记录住院期间内血钙值的变化,分为正常血钙组与低钙血症组,①统计白细胞数、PCT及CRP水平;②统计多器官功能障碍综合征(MODS)的发生率及死亡率;③统计无创通气(NCPAP)组与机械通气组血钙水平变化。结果①低钙组与正常血钙组白细胞水平差异无统计学意义(P0.05),低钙血症组PCT及CRP水平高于正常血钙组(P0.05);②低钙组与正常血钙组多器官功能障碍综合征(MODS)的发生率的比较有显著性差异(P0.05),两组死亡率的比较差异无统计学意义(P0.05);③无创通气组与机械通气组的血钙水平差异有统计学意义(P0.05)。结论血钙水平反映早产儿感染的病情严重程度及预后,可作为判断早产儿感染预后情况的可靠指标之一。     

Onyx栓塞剂治疗主动脉瘤腔内隔绝术后内漏病人的护理

主动脉瘤是由于各种原因导致血管壁纤维成分受损,血管壁失去弹性而变得脆弱,在血流压力的长期作用下,血管逐渐膨胀扩大形成主动脉瘤[1]。临床上把位于肾动脉以上的腹主动脉瘤称为胸腹主动脉瘤,位于肾动脉水平以下的称为腹主动脉瘤。腔内隔绝术由于其良好的预后和微小创伤一直是主动脉瘤病人的首选治疗方法。但术后如果有内漏发生则仍然存在危险。我院血管外科2012年9月在国内率先用 Onyx栓塞剂对2例主动脉瘤腔内隔绝术后腔内移植物近端内漏进行栓塞治疗,取得了较好效果,现将护理体会报告如下。     

新生儿窒息HIE患儿SI SF水平的变化

目的探讨新生儿窒息、轻度新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）患儿血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）水平的变化及意义。方法分别测定30例足月单纯窒息儿、30例足月轻度HIE新生儿入院时（日龄12 h~48 h）、日龄4 d及日龄7 d（恢复期）时血SI及SF含量,并与20例健康新生儿（对照组）进行比较。结果轻度HIE急性期SI、SF水平与对照组及恢复期比较,先降低（日龄12 h~48 h）,后升高（日龄4 d）（P均〈0.05）;单纯窒息组急性期SI、SF水平仅在日龄4 d时明显高于对照组及恢复期（P〈0.05）;HIE及新生儿窒息恢复期SI、SF水平与对照组比较,差异无显著性（P〉0.05）。结论 SI、SF可能参与HIE的发生、发展过程,并可作为临床早期诊断HIE的观察指标。     

Hemin对缺氧缺血性脑损伤新生鼠脑保护作用的研究

目的观察氯化高铁血红素(Hemin)对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠脑组织中脑红蛋白(Ngb)表达的影响,探讨Hemin的脑保护作用及机制。方法将7 d龄新生SD大鼠90只随机分为假手术组、HIBD组、HIBD+Hemin组共3组。采用结扎左颈总动脉、低氧诱导(8%氧气,32℃)2 h方法建立HIBD模型。HIBD建模后2 h,HIBD+Hemin组腹腔注射Hemin(50 mg/kg),假手术组与HIBD组腹腔注射生理盐水。24 h后处死取脑,分别行脑梗死体积百分比测定、荧光定量(RT-PCR)检测Ngb mRNA表达、免疫组化分析Ngb表达。结果 HIBD组和HIBD+Hemin组脑梗死体积百分比、Ngb mRNA和Ngb表达均较假手术组显著上升(P<0.01);与HIBD组比较,HIBD+Hemin组Ngb mRNA和Ngb表达均增加,而脑梗死体积百分比明显减少,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 Hemin可减轻新生鼠的缺氧缺血性脑损伤,其机制可能是通过上调Ngb的表达发挥作用。