一例SRY基因阴性性反转男性病例分析

资料：患者：某男，26岁，因婚后两年不育来本所就诊。患者骨骼细小，身高165cm，体重51kg。皮肤细腻，第二性征发育不良，无胡须，无喉结，阴毛分布呈女性型．青春期无乳房发育。阴茎长5．5cm，周长2．2cm，左侧睾丸1ml，质地软，右侧2ml，质地软．左侧隐睾。彩色多普勒超声显示无子宫及双侧卵巢结构，无明显的前列腺及精囊腺回声，盆腔未见明显不规则液性暗区。     

流产、死胎患者男性因素初步分析

目的 分析探讨流产、死胎的男性因素.方法 利用精液常规分析、染色体核型分析、PCR技术和吖啶橙荧光染色方法,对102例不明原因自然流产1～3次或因死胎而人工流产患者的丈夫以及作为对照组的100例正常生育男性进行研究.结果 流产、死胎组精子密度、精子活率、精子(a+b)级活力和正常形态精子平均数低于正常生育对照组,有显著统计学差异(P＜0.001):流产、死胎组染色体核型异常率、Y染色体微缺失率和精子DNA完整率与正常对照组相比,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 染色体核型异常、Y染色体微缺失和精子DNA损伤可能是导致流产、死胎原因.     

精索静脉曲张严重少精子症患者Y染色体微缺失分析

目的:探讨精索静脉曲张和Y染色体微缺失对生精障碍的影响。方法:对随机挑选的100例左侧精索静脉曲张严重少精子症患者(精子浓度<5×106/ml,组1),100例左侧精索静脉曲张轻度少精子症患者[精子浓度(10～20)×106/ml,组2],100例特发性严重少精子症患者(组3),100例特发性轻度少精子症患者(组4)和30例正常生育男性对照组(组5)采用聚合酶链反应(PCR)技术进行Y染色体微缺失检测,选取无精子因子(AZF)a、b和c区9个序列标签位点(STS)。结果:组1中有19例患者存在AZF微缺失(19%);组3中有11例患者存在AZF微缺失(11%),其余各组均未发现AZF微缺失;组1比组3有较高的缺失率。结论:在治疗精索静脉曲张严重生精障碍患者前应先进行Y染色体微缺失检测,避免不必要的治疗。     

附睾及附属性腺对精子运动能力的影响

目的 研究睾丸后附睾及附属性腺对精子运动能力的影响.方法 630例精液样本采用计算机辅助精子分析(CASA)精子运动参数,把这些数值与精浆果糖、中性a-糖苷酶、前列腺特异性抗原及锌联系起来,并进行相关性分析.精浆果糖含量、中性a-糖苷酶、精浆锌采用分光光度比色法测定.PSA采用试剂盒进行检测.结果 精液果糖含量异常组精子活力显著高于正常组(P<0.001),中性a-糖苷酶活性、精浆锌含量异常组精子活力均显著低于正常组(P<0.01,P<0.05).精浆果糖含量与精子活力有明显的负相关性(r=-0.185,P<0.05),而精浆中性a-糖苷酶活性与精子活力有明显的正相关性(r=0.220,P<0.01).结论 附睾与附属性腺对精子运动能力有影响,其产生的生化标志物可能调节精子运动.     

两例Y染色体嵌合体核型合并Y染色体微缺失病例分析

目的报道两例染色体嵌合体合并Y染色体微缺失的男性无精子症患者。方法利用细胞遗传学核型分析染色体核型;PCR技术检测外周血AZF、SRY基因及血清生殖激素检查为辅助检查。结果核型分析确定两例患者均为嵌合体,一例为46,XX/47,XXdel(Y)(q11),比例是19∶41。SRY基因存在,但Y染色体AZFc、d区sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失。激素水平:高促卵泡激素,高黄体生成素,睾酮水平下降;一例为46,XY/45,X(YG),比例是51∶9。SRY基因存在,AZFbc、、d区sY127,sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失。激素水平:高黄体生成素,睾酮水平下降。结论 Y染色体上AZFc和AZFd区上的基因可能与Y染色体稳定性相关,染色体嵌合体患者有必要进行Y染色体微缺失检测。     

324例男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨Y染色体微缺失与男性特发性不育及非特发性不育间的关系。方法利用染色体核型分析、PCR技术、血清内分泌激素及精浆果糖定量检查，对324例男性不育患者（特发性不育206例，非特发性不育118例）和60例正常生育男性进行研究。结果60例正常男性未检测出微缺失；206例特发性不育患者微缺失20例（20／206，9．71％）；21例染色体异常患者微缺失5例（5／21，23．81％）；91例精索静脉曲张患者微缺失10例（10／91，10．99％）；2例唯支持细胞综合症和4例高泌乳素血症患者未见缺失；35例微缺失患者精浆果糖不正常5例（5／35，14．29％），激素水平不正常27例（27／35，77．14％）。结论Y染色体微缺失是导致男性特发性不育及非特发性不育的重要原因。     

Y染色体微缺失与男性不育临床表现的关系

Y染色体是最短的近端着丝粒染色体,是男性特有的染色体。1976年,研究发现Y染色体长臂上存在与精子发生相关的基因,人们把这一区域称作无精子因子,亦称AZF区,从而改变了传统观念对Y染色体功能单一的认识,开创了Y染色体功能研究新领域。1996年将AZF区划分为3个区:AZFa、AZFb、AZF     

解脲支原体感染与精液白细胞及精子密度关系探讨

目的探讨解脲支原体,精液白细胞与精子密度的关系。方法对275例男性不育患者精液样本进行分析,解脲支原体采用培养法进行检测,白细胞采用联苯胺染色方法进行检测,精子密度检测采用计算机辅助系统进行分析。结果UU阳性率为31．64％,白细胞阳性率为22．55％。UU阳性组精子密度显著低于UU阴性组（P〈0．05）,白细胞异常组精子密度显著低于白细胞正常组（P〈0．05）,UU阳性组白细胞异常例数与UU阴性组相比,有显著性差异（P〈0．05）,UU阳性自细胞异常组精子密度显著低于其对应的白细胞正常组及UU阴性组（P〈0．001）,而UU阴性白细胞异常组精子密度与其对应的正常组无显著性差异（P〉0．05）。结论UU感染、白细胞、精子密度关系密切,UU感染可通过引起白细胞异常,进而使ROS水平增高,使精子密度下降。     

过氧化氢对生育男性精子凋亡及核DNA完整性的影响

目的研究体外过氧化氢对生育男性精子凋亡及精子DNA完整性的影响。方法58例正常生育男性均来自吉林大学第二临床医院泌尿男科,精子Percoll优选后制作精子悬液,用伊红Y染色分析精子活率,用瑞-姬染色分析精子凋亡率,用精子核吖啶橙荧光染色检测精子DNA完整性。结果外加过氧化氢浓度为0.02mmol/l时,精子活率显著低于对照组（P〈0.05）。当浓度为0.20mmol/l时,精子活率显著低于对照组（P〈0.05）,精子凋亡率显著高于对照组（P〈0.05）。外加过氧化氢浓度为0.02mmol/l、0.2mmol/l时,精子DNA完整性均显著低于对照组（P〈0.05）,且精子DNA完整性随实验浓度增加而下降。结论体外过氧化氢对精子活率、凋亡率与DNA完整性有影响,高浓度的过氧化氢可促使精子凋亡,损伤精子DNA完整性,导致男性不育。     

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析

目的：探讨Y染色体上无精子因子(AZF)微缺失与男性不育的关系。方法：应用多重PCR技术,采用AZF区9个序列标签位点（STS）,对107例男性不育患者（83例无精子症和24例严重少精子症）和20例正常生育男性外周血进行微缺失分析。结果：在107例无精症和少精子症不育患者中11例AZF区域微缺失,缺失率10.3%,其中无精症组缺失率为9.6％（8/83）,少精子症组缺失率为12.5％（3/24）。11例微缺失患者中,单独AZFc区缺失患者5例（45.5%）, AZFc+d区缺失患者4例（36.4％）, AZFb+c区、AZFb+c+d区缺失患者各1例(9.1%);位点sY254和sY255缺失患者分别为72.7％（8/11）和100％（11/11）。20例正常生育男性未检测出Y染色体微缺失。结论：Y染色体AZF微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因。