TSC基因的生物学作用

TSC基因TSC1和TSC2分别编码蛋白hamartin和tuberin,最初在结节性硬化症中发现其存在突变,作为肿瘤抑制因子,除参与mTOR信号途径调节细胞的生长和增殖外,还参与细胞黏附,细胞内吞等过程的调节.     

转录因子PU.1在造血分化中的作用

PU 1是Ets转录因子家族成员 ,主要在造血系统如髓细胞和B淋巴细胞中表达 ,调节大量髓系基因的转录从而调节造血系统的分化 ,近期研究发现其功能的阻断与急性髓细胞性白血病 (acutemyeloidleukemia ,AML)的发生有关。     

Caspase 8与肿瘤的发生

肿瘤发生与细胞凋亡异常密切相关,Caspase 8是细胞凋亡途径中的重要分子。研究发现,在肿瘤细胞中存在caspase 8基因突变、甲基化引起的表达降低等异常,导致细胞对凋亡刺激的敏感性降低,可能与肿瘤的发生,发展及治疗有关。     

门急诊预检护士素质与分析技巧

门急诊预检是医院诊疗的一项重要工作，预捡护士对门急诊患者所患疾病能否在很短的时间内做出准确的判断至关重要。来自各方的门急诊患者，他们所患的疾病千差万别，心理反应也各不相同，预检护士要态度和蔼、热情主动、耐心仔细询问病情，正确做出初步诊断，及时分诊，为患者提供便捷、正确、安全的医疗途径。     

CD13在费城染色体阴性急性B淋巴细胞白血病中的表达及其临床意义

目的 分析成年人和儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的免疫表型,观察髓系抗原CD13的表达与费城染色体阴性(Ph-)B-ALL患者的临床特征、血液学特点和临床预后的关系.方法 采用多参数流式细胞术检测111例成年和32例儿童B-ALL患者免疫表型.结果 儿童与成年B-ALL患者CD13、CD33阳性表达率差异均无统计学意义[31.3 ％(10/32)比19.8 ％(22/111),18.8 ％(6/32)比29.7 ％(33/111),均P＞ 0.05].在Ph-B-ALL患者中,儿童CD13阳性表达率高于成年人[32.3％(10/31)比9.4％(6/64),P＜ 0.05].在儿童和成年Ph-B-ALL患者中,CD13+和CD13-患者的诱导完全缓解率和缓解时间差异均无统计学意义(均P＞ 0.05).在儿童Ph-B-ALL患者中,CD13+和CD13-患者的复发时间差异有统计学意义[(111±16)d比(683±57)d,P＜0.000 1].儿童和成年CD 13+Ph-B-ALL患者的复发时间差异亦有统计学意义[(111±16)d比(319± 16)d,P＜ 0.000 1].结论 在Ph-B-ALL患者中,儿童CD13阳性表达率明显高于成年人,CD13+ Ph-B-ALL患者尤其是儿童CD 13+ Ph-B-ALL患者更易复发.     

AML1B和AML1/ETO对TSC基因启动子的转录调节作用

目的 观察AML1B、AML1/ETO对TSC基因、TSC1和TSC2启动子的转录调节作用,探讨其在白血病发生中的作用.方法 构建TSC基因启动子/增强子区包含AML1基因结合位点的荧光素酶报告基因质粒,与AML1B、AML1/ETO表达质粒共转染非洲绿猴肾细胞系CV-1细胞,测定荧光素酶的活性,分析其对TSC基因启动子转录活性的影响.结果 在CV-1细胞中,AML1B对TSC1基因启动子的转录没有明显的作用.而对于TSC2基因启动子的转录活性具有明显的促进作用.在pCMV5-AML1B的剂量为75 ng时,TSC2启动子的转录活性上升为对照组的8.55倍,且这种作用具有一定的剂量依赖性;相反,AML1/ETO对TSC1基冈启动子转录活性具有明显的促进作用而对于TSC2基因启动子的转录活性没有明显的作用,但是可以抑制AML1B对TSC2基因启动子的反义启动作用.结论 AML1B和AML1/ETO能够调控TSC基因的转录.     

穿琥宁治疗小儿上呼吸道感染100例临床分析

穿心莲是临床上应用较广的清热解毒类中药。注射用穿琥宁系穿心莲提取物，被国家中医药管理局列为全国中医院急诊科首批必备中成药品之一，属卫生部批准药品。我院从１９９８年４月～１０月对急诊观察及住院的１８０例上呼吸道感染患儿分别使用穿琥宁和抗生素治疗，并作对...     

急性髓系白血病患者转录因子PU.1基因突变分析及其表达水平的检测

急性髓系白血病（AML）以细胞分化阻滞、骨髓或外周血中粒系或单核系祖细胞积聚为特点除部分患具有t（15；17）、t（8；21）、inv16等染色体异常外，其余AML患发病原因仍不清楚。有研究表明转录因子PU.1可调节正常造血系统特别是单核-巨噬细胞系的分化，其功能的异常可能与AML的发生有关。     

某街道婴幼儿佝偻病患病情况调查

[目的]了解本街道婴幼儿佝偻病(维生素D缺乏性佝偻病)患病率,分析其发病原因,以采取有效的预防措施.[方法]对2006年来我所儿童保健科体检的3个月～3岁的婴幼儿400名进行佝偻病患病情况调查,同时进行骨碱性磷酸酶(BALP)活性测定.[结果]依据统一诊断标准,在400例婴幼儿中确诊为佝偻病患者有66例,患病率为16.5%.明显低于全国婴幼儿平均患病率40.7%,同时发现婴儿佝偻病患病率随年龄增加而逐渐降低,以9个月以内发病率最高.[结论]母乳喂养婴幼儿佝偻病患病率明显低于人工喂养组,预防佝偻病应提高母乳喂养率,合理添加辅食,人工喂养儿可选用维生素D强化配方奶;BALP检测为佝偻病早期诊断提供了参考依据,弥补了简易诊断的不足,两者结合,综合诊断可提高诊断质量,有利于佝偻病的早发现早防治.     

骨髓增生异常综合征ASXL1基因突变的研究

目的 研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者中表观遗传调节因子ASXL1基因的突变情况.方法 在DNA水平采用聚合酶链反应(PCR)扩增产物片段直接测序分析法检测53例初发MDS患者及20名健康人ASXL1基因第12外显子突变情况,比较ASXL1突变患者与野生型患者临床及实验室特征;反转录聚合酶链反应(RT-PCR)扩增产物直接测序分析法检测ASXL1突变在mRNA水平的表达.结果 在53例MDS患者中,9例(16.9%)ASXL1基因突变.共检测出6种突变类型,包括4种移码突变(2例p.Glu635ArgfsX15、3例p.Gly646TrpfsX12、1例p.Ala640GlyfsX14、1例p.Gly790TrpfsX10)和2种无义突变(1例p.Gln1063X和1例p.Gln695X).所有突变类型均为杂合突变,其中p.Gly790TrpfsX10和p.Gln695X为新发现突变类型.此外还检测到一种单核苷酸多态性(SNP)位点(4例p.Gly652Ser).20名健康人中检测出pGly652Ser SNP5名和p.Leu1173Leu SNP1名.RT-PCR扩增产物片段直接测序可在mRNA水平检测出移码突变(p.Gly646TrpfsX12).ASXL1突变患者初发时外周血白细胞计数、红细胞计数、血小板计数、血红蛋白、网织红细胞、中性粒细胞绝对值、外周血淋巴细胞比例、T细胞亚群、骨髓原始细胞比例、MDS分型和染色体核型分布与ASXL1野生型患者相比,差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 ASXL1基因在MDS患者中的突变频率较高,且可在mRNA水平检测到ASXL1基因突变.