POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

血管平滑肌细胞表型转化的分子机制研究进展

血管内膜新生是血管成形术后再狭窄和动脉粥样硬化等心血管疾病的病理基础。血管平滑肌细胞（vascular smooth muscle cells,VSMCs）具有高度可塑性,在众多病理因素下常发生表型转化（phenotypic switch）,即由收缩型向合成型转化。研究表明,VSMCs表型转化促进其增殖和迁移,从而参与血管内膜新生形成。本文主要综述了VSMCs表型转化影响内膜新生的分子机制,为防治血管重塑性疾病提供理论依据。     

基于应用型解剖学标本的创作实践,培养大学生自主学习能力

正20世纪90年代以来,世界各国都把培养学生自主学习能力作为一项重要的教育目标[1-3]。而如何在医学类本科生中开展自主学习,是我国医学院校面临的共同难题[4]。就解剖学来说,它是一门实践性很强的基础课程,学生必须进入实验室,对人体标本进行实地观察、解剖;用理论指导实践,用自身的实践验证教科书的理论知识。故此,解剖学课程的自主学习需要在实验     

载脂蛋白E基因多态性与老年人轻度认知功能障碍的关联研究

目的 研究江西省老年人载脂蛋白E基因( ApoE)多态性的分布及其与轻度认知功能障碍( MCI)的关系. 方法以符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版( DSM-IV)诊断标准的120例MCI老人作为患者组,以120例健康体检者作为对照组,使用聚合酶链反应对其进行ApoE基因多态性的检测. 结果 两组人群中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次为ApoEε3/4,而ApoEε2/2最少;患者组和对照组ApoEε4基因频率分别为14. 17%、7. 91%,两者比较差异有统计学意义(χ2 =4. 77,P<0. 05),两组人群中ApoEε3等位基因分布的百分比最大;ApoEε4等位基因与MCI呈正相关性(OR =1. 92,P =0. 029). 结论 江西省汉族老人中, ApoEε3/3为最常见的基因型, ApoEε3 为最常见的等位基因,ApoEε4等位基因可能是老年人MCI发病的危险因子.     

儿童化脓性脑膜炎后遗症的随访及其预后不良危险因素的探讨

目的了解化脓性脑膜炎患儿常见后遗症的种类及发生率,探讨可能导致化脓性脑膜炎患儿预后不良的高危因素。方法选取129例化脑性脑膜炎患儿,患儿分为预后不良组及预后良好组,统计各种后遗症的发生率,并寻找预后不良的危险因素。结果随访的80例患儿中,有较轻后遗症者12例,有严重后遗症者13例,包括智力低下11例,运动障碍8例,双侧听力障碍4例,继发性癫痫4例,10例患儿合并有两种或以上严重后遗症,最常见为智力低下合并运动障碍。行为问题共检查48例患儿,有行为问题患儿17例。预后不良组和预后良好组在发热总时间>7天、入院后反复抽搐≥3次、昏迷(Glasgow昏迷评分<8分)、感染性休克、瞳孔异常、肢体活动障碍为出现预后不良的危险因素,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究发现,化脓性脑膜炎患儿的后遗症表现多种多样,提示患儿应该进行系统的随访;同时,本研究还发现昏迷、感染性休克等临床症状是导致预后不良的危险因素。早期识别这些症状,并给予早期干预,将对患儿的预后有着重要意义。     

改良Ashworth量表与改良Tardieu量表在痉挛型脑瘫患儿评定中的信度研究

目的:检验改良Ashworth量表(MAS)与改良Tardieu量表(MTS)评定脑瘫(CP)儿童肢体痉挛时评定者间的信度。方法:共收集20例痉挛型脑瘫患儿,其中8例为偏瘫型脑瘫,12例为双瘫型脑瘫,30个痉挛下肢,分别由两名治疗师使用MAS与MTS对患儿患侧下肢痉挛的腘绳肌、踝跖屈肌群进行测量,以检验MAS与MTS的评定者间的信度。结果:MAS在腘绳肌和踝跖屈肌群的评定者间信度较低(kappa值为0.379—0.436);而MTS的肌肉反应特性X评定者间信度较好(kappa值为0.653—0.829);而各角度测量的评定者间信度的ICC值(除腘绳肌R2-R1外)均大于0.75,且在95%置信区间集中(P0.001)。结论:MTS在脑瘫下肢的应用信度较好,能较好地反映肌肉痉挛情况,有较好的临床价值,而MAS量表在痉挛型脑瘫儿童下肢肢体痉挛评定的信度较低,临床中应用于疗效评定时需谨慎。     

新安医家灸法学术思想探析

美丽的皖南新安(徽州)地区,山清水秀,名贤辈出,也诞生了中华医学史上影响最大的具有区域特色的医学流派——新安医学。有史料记载的新安医家有800余人,留下著作800余部,为丰富祖国医学事业做出了巨大贡献[1]。其中,新安医家对灸法的论述和实践也彰显出独特的学术魅力。本篇拟通过总结新安医学著作中关于灸法的内容,探讨新安医家对灸法的应用和学术思想,以促进灸法的传承和发展。新安医籍关于灸法的记载     

纤维蛋白原水平与卵巢肿瘤临床病理因素的关系及其诊断鉴别作用

目的:探讨纤维蛋白原水平与卵巢肿瘤临床病理因素的关系及其诊断鉴别的作用.方法:选取本院收治的220例患有初治原发性卵巢肿瘤的患者作为研究对象,并跟踪随访其临床资料,研究纤维蛋白原水平与卵巢临床病理因素的关系.纤维蛋白原(FIB)正常的参考范围为2～4 g/L;血清中HE4和糖类抗原125(CA125)的正常值分别为0～150 Pm/L和0～35 U/mL,标志物于正常值比较高则定为阳性.结果:卵巢肿瘤患者的纤维蛋白原水平为(4.40±1.46) g/L,与手术病理分期及年龄有密切关系(P＜0.05);比较纤维蛋白原、血小板、CA125、HE4及D-二聚体(D-D)在卵巢囊性囊肿、盆腔脓肿、子宫内膜异位症及卵巢恶性肿瘤间的差异,各组的4项指标比较,差异均具有统计意义(P＜0.05),其中纤维蛋白原在盆腔脓肿患者的均值最高,其次为恶性肿瘤.结论:术前纤维蛋白原水平可以作为卵巢肿瘤患者诊断鉴别的依据.     

上调GDF-15 表达对H2O2 诱导的H9C2 心肌细胞生物学特性及PI3K/ AKT 信号通路的影响

目的：探讨上调生长分化因子-15（GDF-15）的表达对H₂O₂诱导的H9C2心肌细胞增殖、凋亡及PI3K/AKT信号通路的影响。方法：CCK8法检测不同浓度的H₂O₂处理H9C2心肌细胞后的细胞增殖情况；H9C2心肌细胞分为Control组、NC组、H₂O₂组、GDF-15+H₂O₂组，各组细胞处理24 h后收集细胞，RT-PCR及Western blot分别检测各组细胞中GDF-15的mRNA及蛋白表达；CCK8法及流式细胞术分别检测细胞的增殖和凋亡情况；2′,7′-二氯二氢荧光素黄二乙酸酯（DCFH-DA）探针检测细胞活性氧簇（ROS）水平；Western blot检测Ki67、B细胞淋巴瘤/白血病-2（Bcl-2）、Bcl-2相关X蛋白(Bax)、PI3K、p-AKT蛋白表达。10 μmol/L的PI3K/AKT信号通路抑制剂LY294002处理H9C2心肌细胞，通过CCK8法及流式细胞术分别检测GDF-15+H₂O₂组及PI3K/AKT信号通路抑制剂组细胞活力及凋亡率，Western blot检测Ki67、Bcl-2、Bax、PI3K、p-AKT蛋白表达。结果：不同浓度H₂O₂处理H9C2心肌细胞后，细胞活力均受到抑制，且有浓度依赖性（P<0.05），由于200 μmol/L的H₂O₂处理H9C2心肌细胞后可抑制将近一半的细胞增殖，选择200 μmol/L的H₂O2作为研究对象；与Control组比较，H2O2组GDF-15的mRNA及蛋白表达均显著升高，细胞增殖显著降低，凋亡率增加，ROS水平升高，Ki67、Bcl-2、PI3K、p-AKT蛋白表达降低，Bax蛋白表达升高（P<0.05）；与H₂O₂组比较，GDF-15+H₂O₂组细胞GDF-15的mRNA及蛋白表达均显著升高，细胞增殖显著增加，凋亡率降低，ROS水平降低，Ki67、Bcl-2、PI3K、p-AKT蛋白表达升高，Bax蛋白表达降低（P<0.05）。PI3K/AKT信号抑制剂组细胞活力及Bcl-2、PI3K和p-AKT的蛋白表达均显著低于GDF-15+H₂O₂组，细胞凋亡率及Bax蛋白表达显著高于GDF-15+H₂O₂组（P<0.05）。结论：上调GDF-15表达可促进H₂O₂诱导的H9C2心肌细胞增殖，降低细胞凋亡，其机制可能与调节细胞中ROS水平，Ki67、Bcl-2、Bax表达及PI3K/AKT信号通路有关。