排序方式: 共有56条查询结果,搜索用时 78 毫秒
1.
2.
3.
目的研究Fabry病的发病情况和临床特点,以期提高超声医师的认识及诊断。方法对310例肥厚型心肌病先证者进行遗传性心肌病相关96个基因的二代测序、一代验证及生物信息学分析,共筛选出6例先证者及2例家属携带GLA基因突变的Fabry病患者。收集8例患者临床资料、实验室检查、心电图及超声心动图结果。结果 8例Fabry病患者经基因检测发现1例携带未经报道的GLA基因突变位点(位于5号外显子区核苷酸A643C突变)。8例患者的临床表现、实验室检查及心电图提示均有心脏受累。心脏超声提示左室心肌向心性肥厚、舒张功能均减低、左室整体纵向应变减低。结论 Fabry病多因心肌肥厚为首发或单一表现被误诊,基因检测对Fabry病的诊断有重要价值。 相似文献
4.
5.
目的评价激光联合大隐静脉高位结扎术治疗下肢静脉曲张的近期疗效。方法对56例(65条肢体)下肢静脉曲张的曲张浅静脉施行腔内激光联合大隐静脉高位结扎术治疗。结果每条肢体手术时间30~85min,平均50min;手术切口1—5个,平均3.1个;术后住院时间为3~7d,平均3.6d。12条(18.46%)肢体出现皮下淤血,6条(9.23%)肢体出现皮肤灼伤。41例(47条肢体)随访2—8个月,平均6.5个月,无复发。结论激光联合大隐静脉高位结扎术是治疗下肢静脉曲张的理想术式。 相似文献
6.
[目的]从微观结构的角度,观察脾虚四号方干预大鼠腹泻模型后,大鼠结肠黏膜的变化。[方法]采用水环境小平台站立法复合高乳糖饲料喂养的方法复制腹泻模型,通过透射电镜技术观察中药复方对大鼠腹泻模型结肠黏膜细胞微观结构的影响。[结果]模型组和正常组比较,模型组结肠上皮细胞损伤明显:微绒毛形态不规则且部分缺失;细胞膜破坏,出现裸核;线粒体内脊模糊不清、肿胀、电子密度改变;杯状细胞分泌异常活跃;细胞连接的缝隙连接明显增宽。中药干预组肠黏膜细胞损伤较轻,但仍存在微绒毛形态不规整,长短不齐,线粒体电子密度增高、形态不规则,杯状细胞分泌活跃等情况。另外,中药干预组结肠黏膜细胞出现异常隆起小体。[结论]小平台站立和高乳糖饲料喂养的方法造成的大鼠腹泻模型,其结肠黏膜细胞会出现微绒毛形态改变等微观结构的变化,而中药脾虚四号方干预可以缓解其电镜下黏膜损伤。 相似文献
7.
目的 探讨P16、MCM7和cyclinD1在乳腺癌中的表达及意义.方法 选取术前未经放化疗的乳腺癌手术标本70例、15例乳腺纤维腺瘤、15例瘤旁正常乳腺组织,应用免疫组化SP法检测P16、MCM7和cyclinD1基因蛋白的表达,并将70例乳腺癌标本按临床分期和有无淋巴结转移进行分组比较,分析其与乳腺癌临床病理特征的关系.结果 乳腺癌中P16阳性表达率47.1%明显低于乳腺纤维腺瘤(86.7%)和瘤旁正常乳腺组织(93.3%)(P<0.01);MCM7阳性表达率85.7%明显高于乳腺纤维腺瘤(13.3%)和瘤旁正常乳腺组织(6.7%)(P<0.01);CyclinD1阳性表达率64.3%明显高于乳腺纤维腺瘤(33.3%)和瘤旁正常乳腺组织(26.7%)(P<0.01).MCM7和CyclinD1的表达与P16呈负相关(P<0.01).P16、MCM7的表达均与乳腺癌临床分期、淋巴结转移有关.CyclinD1的表达与临床分期无关,与淋巴结转移有关.结论 P16、MCM7和CyclinD1与乳腺癌的发生、发展有关,三种基因表达联合检测为乳腺癌治疗、预后评估提供依据. 相似文献
8.
目的 研究乳腺癌、乳腺腺瘤、瘤旁正常乳腺组织中MCM7、Her-2、VEGF的阳性表达情况,分析MCM7、Her-2、VEGF与乳腺癌病理特征的关系及三者在乳腺癌组织中的相互关系.方法 应用免疫组化SP法检测70例乳腺癌、15例乳腺纤维腺瘤、15例瘤旁正常乳腺组织标本中MCM7、Her-2、VEGF的表达情况.结果 乳腺癌组织中MCM7、Her-2、VEGF阳性表达率分别为85.7%、30.0%和67.1%,均明显高于良性对照组织中的阳性表达率(P<0.01),且在乳腺癌组织中三者的阳性表达呈正相关; MCM7、VEGF的阳性表达与乳腺癌临床分期和淋巴结转移有关,Her-2的阳性表达与乳腺癌临床分期无关,而与淋巴结转移有关.结论 MCM7、Her-2、VEGF是判断乳腺癌预后的重要指标,联合检测其阳性表达情况可为乳腺癌治疗和预后评估提供依据. 相似文献
9.
目的研究乳腺癌、良性腺瘤、瘤旁正常乳腺组织中Ki67、P16、Her-2的表达和病理生物学行为的关系、联合检测Ki67、P16抗原和Her-2的表达对预后评估、治疗方案的制定具有实际意义。方法应用免疫组化SP法检测70例乳腺癌、15例乳腺纤维腺瘤、15例瘤旁正常乳腺组织Ki67、P16、Her-2基因蛋白的表达。结果乳腺癌中Ki67、Her-2和P16蛋白阳性表达率分别为68.5%、30.2%和47.1%,并且Ki67、Her-2的表达与P16呈负相关(P<0.01)。P16基因蛋白的表达与乳腺癌分期、淋巴结转移有关;Ki67基因蛋白的表达与乳腺癌分期有关,与淋巴结转移无关;Her-2基因蛋白的表达与乳腺癌分期无关,与淋巴结转移有关。结论三种基因表达联合检测为乳腺癌治疗、预后评估、随访提供依据。 相似文献