原发性骨髓纤维化伴阵发性睡眠性血红蛋白尿1例并文献复习

分析原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis, PMF）伴阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）患者的临床特征,应用细胞化学染色及银染色等行骨髓象及骨髓病理检查,应用流式细胞术（FCM）检测红细胞及粒细胞表面的CD55、CD59,对粒、单核细胞进行荧光标记的嗜水气单胞菌素前体的变异体(FLAER)检测,为进一步确诊,应用高通量测序技术（又称二代测序）进行基因检测。该患者临床上表现为重度脾大、贫血,查骨髓象考虑PMF之可能,骨髓病理示骨髓纤维化（myelofibrosis, MF）3级。基因检测示：BCR/ABL融合基因阴性,JAK2 V617F基因突变阳性。故诊断为：PMF。给予达那唑、十一酸睾酮、促红细胞生成素（erythropoietin, EPO）、沙利度胺、血制品支持等治疗过程中出现血制品输注无效,伴茶色尿,完善相关检查：血常规示网织红细胞偏高,直接胆红素、间接胆红素偏高,抗人球蛋白试验（Coombs test）2次均为阴性,FCM示CD55、CD59降低,FLAER示粒、单表达缺陷,PIG A基因突变阳性,故最终诊断为：PMF合并PNH。