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1.
2.
脂肪酸是机体在饥饿、应激等状态下通过线粒体内的β-氧化为机体提供能量的主要来源。线粒体中存在着催化脂肪酸氧化的多种酶,近年来研究已发现在脂肪酸β-氧化过程有20余种参与的活性酶,相应酶的活性缺陷导致临床一系列脂肪酸氧化障碍。在脂肪酸β-氧化过程易出现障碍的环节主要涉及到脂肪酸和肉碱转运障碍,各种酰基辅酶A脱氢酶缺陷,线粒体基质内β-氧化所需的各种酶的功能障碍,酮体生成障碍等。临床上常表现为低血糖,心肌病,肌张力低下,酸中毒,猝死,脑病等症状。随着串联质谱技术在高危新生儿遗传代谢病筛查中的应用,使得此类疾病能够得到快速准确的诊断,做到早期发现,早期治疗,从而明显的改善疾病的预后。 相似文献
3.
4.
正主动脉闭塞是血管急症,典型表现为突发的双下肢疼痛、感觉异常、功能障碍、无脉搏、苍白等症状。儿童期发生主动脉闭塞,并由此导致心肌肥厚临床少见。由于临床表现缺乏特异性,常被漏诊、误诊。现将1例儿童主动脉完全闭塞致肥厚性心肌病诊疗经过报告如下。1临床资料患儿男,9岁。1年前因头痛、血压高收住宁夏医科大学总医院。入院体格检查:收缩压(SBP)230/舒张压(DBP)195mmHg,双侧股动脉及足背动脉搏动 相似文献
5.
中药材五谷虫(古称蛆、谷虫)自古以来被用做治疗小儿疳积的药品,多种中药书中均有记载[1,2],具有清热除疳消滞、健脾化食的功能。近代研究已证实蝇蛆有很高的药用价值,为证实人工养殖的蝇蛆是否与野生蝇蛆具有同等治疗作用,我院儿科于1999年5月~7月收集30例小儿厌食患者,予以五谷虫治疗,结果报告如下。1对象与方法1.1研究对象小儿厌食病例30例均为我院儿科1999年5~7月收治者,年龄2~12岁(平均5.8岁)。其中男18例,女12例。所有病例均由临床医师根据中西医诊断标准确诊。中医诊断标准:(1)长期食欲不振而无其它疾病。(2)… 相似文献
6.
7.
目的 探讨小儿过敏性紫癜(HSP)的临床特征,并分析其与肾损害的关系.方法选择住院确诊为HSP的936例患儿的临床资料行回顾性分析.结果 HSP男性病例数多于女性,学龄前及学龄期儿童发病率较高,差异有统计学意义(P<0.05);发病有季节性分布的特点,第1、4季度发病较多;皮肤型发病率占首位,腹型次之;回、汉民族分布差异无统计学意义;发病诱因中以呼吸道感染及食物过敏较多.分析显示皮疹持续时间、皮疹是否反复、年龄、胃肠道症状、关节症状、是否用肝素治疗、血浆IGg、PLT等在肾损害组和尿检正常组之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 发病时年龄≥6岁、皮疹反复、皮疹持续时间长、胃肠道症状、关节症状、未使用肝素治疗等患儿易发生过敏性紫癜肾损害,对有以上临床特征的HSP患儿更应加强随访. 相似文献
8.
目的 研究应用串联质谱技术分析细胞培养液中不同链长酰基肉碱谱的变化对多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acy-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)的诊断价值.方法 取健康对照标本20例,MADD患儿皮肤成纤维细胞标本9例(包括Ⅰ型3例,Ⅱ型3例和Ⅲ型3例.在37℃培养条件下,用特殊培养底物即加入棕榈酸(C16酸)的培养液中培养成纤维细胞96 h,应用串联质谱分析相应培养液中的酰基肉碱谱.结果 与健康对照组比较,MADD患儿乙酰肉碱(C2)明显降低,而所有病人月桂酰肉碱(C12)、肉豆蔻酰肉碱(C14)、及棕榈酰肉碱(C16)等长链酰基肉碱均异常增高,与健康对照组相比中链酰基肉碱C6、C8、C10在重型(Ⅰ型)病例异常降低,而Ⅱ型与Ⅲ型中链酰基肉碱C6、C8、C10与健康对照比明显升高;其中棕榈酸酰基肉碱(C16)在Ⅰ型患儿中明显增高,肉豆寇烯酰肉碱(C14)及月桂酰肉碱(C12)在临床Ⅲ型和Ⅱ型病例增高更显著.结论 应用串联质谱酰基肉碱谱分析结合特定培养液培养皮肤成纤维细胞可用于MADD的诊断和临床分型. 相似文献
9.
儿童过敏性紫癜肾脏损害危险因素Logistic回归分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:分析过敏性紫癜(HSP)患儿肾脏损害的相关危险因素。方法:对2008年8月至2010年8月住院确诊为HSP207例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:单因素分析年龄、临床类型、M、B、SD、PLT、PDW、CER、PTA、PTR、INR、APTT-R、AG、TP、ALB、GGT、LDH、TG、CHOL、CREA、IgG差异有统计学意义(P<0.05),年龄、皮疹反复、消化道症状、ALB、LDH在肾脏损害易感因素Logistic回归分析中有统计学意义(P=0.002、P=0.008、P=0.007、P=0.005、P=0.04)。结论:年龄、皮疹反复、消化道症状、ALB、LDH是HSP肾脏损害的危险因素,对于有上述因素的HSP患儿更应加强观察。 相似文献
10.
目的 探讨宁夏地区过敏性紫癜患儿常见食物和吸入性过敏原的检出与分布特征,为过敏性紫癜的预防和治疗提供参考.方法 选取2005年11月-2010年11月我院儿科收治的过敏性紫癜患儿849例,应用生物共振治疗仪进行食物和吸入性过敏原检测.结果 ①过敏性紫癜患儿过敏原阳性率由高到低依次为粉尘螨、豆荚、可可饮料、花草混合物、艾蒿蒿属等.②男女性之间食物及吸入性过敏原阳性率差异均有统计学意义(P<0.05),女孩食物过敏原阳性率高于男孩(P=0.04),男孩吸入性过敏原阳性率高于女孩(P=0.168).③1~6岁组食物过敏原阳性率高于7~ 15岁组(P =0.034),差异有统计学意义(P<0.05).④回族食物过敏原阳性率高于汉族(P=0.007),差异有统计学意义(P<0.01).⑤不同季节食物及吸入过敏原阳性率差异均具有统计学意义(P=0.000,P<0.01),冬季食物过敏原阳性率最高,夏季吸入性过敏原阳性率最高.结论 粉尘螨、豆荚、可可饮料、花草混合物、艾蒿蒿属是宁夏地区过敏性紫癜患儿重要的过敏原.不同性别、年龄、民族及季节在食物和吸入性过敏原阳性率分布上有差异. 相似文献