家族性再生障碍性贫血2例

家族性再生障碍性贫血(简称再障)临床罕见。1986年以来,我院发现一个家族中同胞姐弟患再障,现报告如下。例1,女,14岁。因乏力、心悸9个月,月经量多1个月于1986年8月14日入院。否认放射线及特殊药物接触史,父、母、兄健在,有弟一人。体温37.4℃,极重度贫血貌,前胸及双下肢散在出血点,心尖部闻及Ⅲ级吹风样收缩期杂音,肝脾不大。血红蛋白16g/L,网织红细胞0.1%,白细胞2.1×10~9/L,中性38%,淋巴60%,血小板23×10~9/L。骨髓增生减低,粒系23%,红系6%,淋     

血必净注射液对严重创伤后脓毒症患者凝血功能的影响

目的:研究并探讨血必净注射液对严重创伤后脓毒症患者凝血功能的影响。方法:将60例严重创伤后脓毒症患者随机分为两组,对照组30例给予常规综合治疗,治疗组30例在对照组治疗基础上早期加用血必净注射液,分别检测两组治疗前、治疗14d后的血小板计数、凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间,同时记录两组患者的急性生理和慢性健康状况评分(APACHEⅢ评分)和两组14d后病死率。结果:治疗组于治疗14d后上述检测指标改善且与对照组比较差异有显著性。两组APACHEⅢ评分均较治疗前下降且治疗14d后治疗组较对照组下降明显。治疗组较对照组病死率低但差异无显著性。结论:早期应用血必净注射液对严重创伤后脓毒症患者凝血功能有良性调节作用,从而在一定程度上改善预后。     

人载脂蛋白A5基因c.553 G＞T多态性与血脂水平的相关性

目的 分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白A5 c．553G〉T基因多态性与血清脂质水平的关系。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术分别检测199例高三酰甘油血症患者和225例健康对照者载脂蛋白A5C．553G〉T多态性基因型,计算等位基因频率;用生物化学方法检测研究对象的血脂水平。结果 高三酰甘油血症组apoA5 c．553位点T等位基因频率显著高于健康对照组（12．56％ vs 4．67％,P〈0．001）,TT突变型纯合子血清三酰甘油水平较TG杂合子及GG野生型纯合子人群显著升高（P〈0．001）,而血清HDL—C水平则呈下降趋势（P=0．011）。结论 载脂蛋白A5 c．553G〉T基因多态性影响血清三酰甘油水平,与高三酰甘油血症存在一定的关联性。     

冠心病患者血清心肌肌钙蛋白I自身抗体检测的意义

摘要：目的：观察冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）患者血清心肌肌钙蛋白I（cardiac troponin I,cTnI）自身抗体的阳性率和临床意义。 方法：病例对照研究。收集2015年9月至2016年5月南京大学医学院附属鼓楼医院心内科CHD患者200例和健康体检者200例,用间接ELISA法检测抗cTnI自身抗体（anti-cardiac troponin I antibodies,anti-cTnI）,并分析其一般资料、相关临床生化指标和冠脉血管病变情况。 结果：CHD患者anti-cTnI阳性率10.5%（21/200）,健康体检者阳性率为2.0%（4/200）,CHD患者高于健康体检者（P＜0.01）;根据抗体检测结果将研究对象分为冠心病患者抗体阳性组,冠心病患者抗体阴性组和健康对照者抗体阳性组。冠心病患者抗体阳性组中位年龄、Glu水平高于健康对照者抗体阳性组（P均＜0.05）,HDL-C、apoAⅠ水平低于健康对照者抗体阳性组（P均＜0.01）;CHD患者抗体阳性组中位年龄与Gensini评分高于抗体阴性组,而HDL-C水平低于抗体阴性者（P均＜0.05）。 结论：Anti-cTnI更可能出现在年龄较高且冠脉狭窄病变较严重的冠心病患者中,血清低HDL-C和apoAⅠ水平可能与anti-cTnI产生有关。     

原发性胆汁性胆管炎的自身抗体标志物研究进展

原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)是一种复杂的自身免疫性肝病。临床依据临床表现以及生物化学、免疫学、影像学和病理组织学检查结果进行诊断,其中血清抗体标志物为PBC诊断的主要依据。该文就目前临床上常用及新近发现的PBC特异抗体标志物的特性及临床意义进行综述。     

后GWAS时代的原发性胆汁性胆管炎的遗传学研究

近二十年来随着临床对原发性胆汁性胆管炎(PBC)的认知不断提高和诊断方法的不断改进,PBC在全球的发病率和患病率呈上升趋势,已成为最常见的自身免疫性肝病。早期的家系调查结果表明PBC具有严重的遗传倾向,随后针对不同种群的PBC基因组学分析相继完成,已积累了大量的遗传学分析数据。今后PBC的遗传学研究重点将聚焦在如何将这些遗传学分析结果转化到临床实践中。     

脑死亡者停机械通气后无创监测指标的动态变化

2000年12月以来，我们系统观察了15例脑死亡患者因拒绝抢救而停止机械通气后心跳、无创血压、经皮血氧饱和度3项常用监测指标的动态变化，旨在为某些临床抢救提供参考依据。     

综合疗法抢救毒鼠强中毒35例效果分析

2001年2月至2003年2月，我们采用综合疗法抢救毒鼠强中毒35例．取得较满意效果。现报告如下。     

选择性肠道去污对非感染性创伤患者合并血清降钙素原升高的治疗作用

目的探讨选择性肠道去污治疗对非感染性创伤合并血清降钙素原升高患者的影响。 方法将80例伴有血清降钙素原升高的非感染性创伤患者分为实验组和对照组,每组40例。其中实验组患者给予选择性肠道去污治疗,对照组给予生理盐水对照处理。连续监测所有患者血清降钙素原及内毒素水平的变化。并于治疗14 d后观察有无急性肾损伤发生。 结果实验组患者血清降钙素原治疗后第7、9、11、13天分别为（1.29 ± 0.26）、（0.89 ± 0.15）、（0.56 ± 0.16）、（0.50 ± 0.18）μg/L,内毒素水平分别为（82 ± 12）、（53 ± 8）、（47 ± 8）、（34 ± 6）EU/L,对照组患者治疗后第7、9、11、13天分别血清降钙素原为（3.90 ± 0.64）、（3.52 ± 0.45）、（3.98 ± 0.78）、（3.56 ± 0.08）μg/L,内毒素水平分别为（101 ± 18）、（113 ± 17）、（108 ± 13）、（96 ± 16）EU/L,实验组患者血清降钙素原（t=23.906、35.279、27.236、36.406,P均< 0.05）及内毒素均明显低于对照组患者（t=5.705、20.407、24.989、22.901,P均< 0.05）。同时,对照组发生急性肾损伤风险高于实验组（27/40 vs. 15/40,χ²=7.218,P<0.05）。 结论非感染性创伤合并降钙素原升高的患者为肠源性感染,选择性肠道去污治疗可明显降低血清降钙素原及内毒素水平,从而减小后续治疗中发生急性肾损伤的风险。     

持续静脉输注哌拉西林他唑巴坦治疗重症肺炎患者的随机对照临床试验

[目的]评价静脉持续输注哌拉西林他唑巴坦治疗重症肺炎患者的临床疗效.[方法]66例重症肺炎患者随机分为持续静脉输注组(continuous infusion,CⅠ组)和间断静脉输注组(intermittent infusion,Ⅱ组),CI组患者首先给予负荷量哌拉西林他唑巴坦4.5 g加入生理盐水100 ml中,30 min静点完毕,然后4.5 g加入生理盐水20 ml中,微量泵以2ml/h持续静脉泵入,每天2次.Ⅱ组患者给予哌拉西林他唑巴坦4.5 g加入生理盐水100 ml中,30 min静点完毕,每8 h一次.[结果]CⅠ组和Ⅱ组患者临床有效率分别为75.0%和50.O%,差异有统计学意义(p=0.04),而细菌学疗效差异无统计学意义.CⅠ组患者d 2、d 3、d 4 APACHEⅡ评分下降值高于Ⅱ组(P=0.02,0.01和0.04).CⅠ组体温正常时间明显短于Ⅱ组(P=0.01),白细胞正常时间亦短于Ⅱ组,但无统计学差异(P=0.10).[结论]持续静脉输注哌拉西林他唑巴坦可以提高重症肺炎患者的临床疗效,是值得推广的治疗方案.