1 岁半起病的SGCE 肌阵挛- 肌张力障碍1 例临床特征和基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1GA的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1GA变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。     

二代测序法对中央轴空病的诊断价值 ：附 1 例报告

目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关节脱位。体格检查显示脊柱侧弯,不同程度近端肌张力及肌力减低、肌容积缩小,腱反射减弱,病理征阴性。肌酸激酶轻度升高,肌电图未见异常。应用二代测序法检测发现患儿RYR1基因存在新生的错义变异c.14582GA,p.Arg 4861His(杂合),经Alamut功能软件预测此位点变异可能会影响蛋白结构与功能,与中央轴空病高度相关。结论国内首次报道RYR1基因变异位点c.14582GA,p.Arg4861His。临床高度怀疑中央轴空病时可选择二代测序法确诊。     

先天性膈疝的临床与误诊（附8例新生儿病例报告）

先天性膈疝文献报道发生率 1 / 2 0 0 0 ,与消化道常见畸形如食道闭锁 ,幽门肥厚性狭窄 ,巨结肠等发生率近似 ,临床较多见。本病诊断全赖临床警惕 ,故特对我院 90年以后收治的 8例新生儿病例作一报告与分析。临床资料一、一般资料男 6例 ,女 2例 ,男∶女为 3∶ 1 ,早产儿1例 ,足月 6例 ,过期产儿 1例。二、临床表现咳嗽 3例 (37.5 % ) ,哭声微弱 4例(5 0 % ) ,食欲低下 6例 (75 % ) ,呕吐 4例(5 0 % ) ,气急 8例 (1 0 0 % ) ,紫绀 7例(87.5 % ) ,胸廓饱满 8例 (1 0 0 % ) ,呼吸音减弱 7例 (87.5 % ) ,胸部听到肠鸣音 6例(75 % ) ,胸部叩诊鼓…     

七例Alström综合征的ALMS1基因变异分析

目的对7例Alstr?m综合征患者的ALMS1基因进行变异分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果基因测序结果显示在7例患儿中检出12个ALMS1变异位点,分别是c.5418delC(p.Tyr1807Thrfs*23)、c.10549C>T(p.Gln3517*)、c.9145dupC(p.Thr3049Asnfs*12)、c.10819C>T(p.Arg3607*)、c.5701_5704delGAGA(p.Glu1901Argfs*18)、c.9154_9155delCT(p.Cys3053Serfs*9)、c.9460delG(p.Val3154*)、c.9379C>T(p.Gln3127*)、c.12115C>T(p.Gln4039*)、c.1468dupA(p.Thr490Asnfs*15)、c.10825C>T(p.Arg3609*)和c.3902C>A(p.Ser1301*);其中7个为无义变异,5个为移码变异;c.9154_9155delCT、c.9460delG、c.9379C>T和c.1468dupA是未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.9379C>T和c.12115C>T变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)、其余10个变异均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP3+PP4)。结论ALMS1基因变异为这7例患儿的致病原因,基因检测可以为临床诊断提供依据,新变异的检出拓展了ALMS1变异谱。     

PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析

目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果 15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4～13个月)。12例有发作性疾病家族史。13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍。2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常。3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常。14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制。15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs*8),2例错义突变(c.439GC,p.Asp147His;c.640GC,p.Ala214Pro;c.962TC,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c. 649 delC,p.Arg 217 Glufs*12;c. 650 delG,p.Arg 217 Glnfs 12*),2例无义突变(c. 649 CT,p.Arg 217*;c. 970 GT,p.Gly 324*),其中2个突变(c. 962 TC,c. 970 GT)为未曾报道的新突变。13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变。11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛。结论 PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962TC、c.970GT为未报道的可能致病性突变。     

结节性硬化伴难治性癫痫19例mTORC1信号通路活性检测及治疗

目的 评估监测结节性硬化(TSC)伴难治性癫痫患者的mTORC1信号通路活性,以及雷帕霉素血药浓度对治疗效果的影响。方法 收集2019年5月至2020年10月就诊的19例TSC伴难治性癫痫患儿的临床资料,分析血细胞mTORC1信号通路活性,检测雷帕霉素血药浓度以评估治疗效果。结果 19例患儿,男11例、女8例,年龄8个月～13岁(中位年龄6岁),检测TSC基因,4例TSC1变异、12例TSC2变异;其中无义变异6例,移码变异4例,错义变异4例,剪切位点变异2例。19例患儿的mTORC1活性均高于正常对照。使用雷帕霉素治疗后,血药浓度3.0～10.7ng/mL,平均浓度为(6.87±2.01)ng/mL。用药后随访半年以上,12例患儿惊厥控制,7例患儿惊厥发作次数减少50%以上,血药浓度和惊厥控制无相关性。通过监测外周血中mTORC1活性调整用药剂量,发现惊厥控制患儿6例血药平均浓度在6.87ng/mL以下。结论 雷帕霉素血浓度变化波动大,单纯依靠血浓度变化调整剂量不能满足个体化精准用药方案,结合患儿mTORC1活性变化、用药后惊厥控制情况、药物不良反应调整用药剂量,对有效控制发病并避免...     

先天性膈疝的临床与误诊(附8例新生儿病例报告)

先天性膈疝文献报道发生率1/2000,与消化道常见畸形如食道闭锁,幽门肥厚性狭窄,巨结肠等发生率近似,临床较多见.本病诊断全赖临床警惕,故特对我院90年以后收治的8例新生儿病例作一报告与分析.     

儿童枕叶癫37例脑电图与临床回顾

目的:分析儿童枕叶癫的临床特点、脑电图和影像学资料,以提高诊断水平。方法:对37例儿童枕叶癫的临床和脑电图、影像学资料进行回顾性分析。结果:枕叶癫临床表现形式多样,包括视觉症状、惊厥发作、自动症、偏头痛和发作性呕吐等。37例均行常规脑电图检查,结果其中35例发作间期枕部有样放电;2例结果呈阴性者,经24 h脑电监测有枕部起源的异常放电。37例头颅影像学检查发现异常7例。32例随访6个月至5年,特发性组25例中控制有效25例,其中10例停药;症状性组7例中,控制有效6例,无效1例,无停药者。结论:儿童枕叶癫以特发性多见,重视特征性临床表现形式,结合脑电图检查可作出正确诊断,特发性枕叶癫预后良好。     

新生儿脑梗塞临床特征及与年长儿对比分析

新生儿脑梗塞(neonatal cerebral infarction，NCI)的病因、临床表现及治疗与成人和年长儿童明显不同，国内有关这方面的报道较少，新生儿医师对该病的认识还不足。现对我院新生儿病房收治的5例新生儿脑梗塞病例临床资料进行分析，并与同期收住的7例年长儿脑梗塞进行比较，探讨其发病机制和诊治。     

新生儿狼疮综合征的研究进展

新生儿狼疮综合征（neonatal lupus syndromes，NLS）是一种获得性自身免疫性疾病，由Mc Cuiston于1954年首次报道，它以母体抗RO／LA抗体为血清标志，以患儿暂时性皮肤狼疮和／或永久性先天性心脏传导阻滞（congenital heart block，CHB）为主要表现的少见综合征，可累及一个或多个器官。虽然该病并不常见，