| 七例Alström综合征的ALMS1基因变异分析 |
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| 引用本文： | 丁宇,张倩文,贺影忠,张磊,李牛,常国营,陈瑶,王剑,吴近近,傅立军,王秀敏.七例Alström综合征的ALMS1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021(2):112-116. |
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| 作者姓名： | 丁宇 张倩文 贺影忠 张磊 李牛 常国营 陈瑶 王剑 吴近近 傅立军 王秀敏 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心呼吸科;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金青年基金(8190072);上海儿童医学中心横向课题(PEGRF201506011)。 |
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| 摘 要： | 目的对7例Alstr?m综合征患者的ALMS1基因进行变异分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果基因测序结果显示在7例患儿中检出12个ALMS1变异位点,分别是c.5418delC(p.Tyr1807Thrfs*23)、c.10549C>T(p.Gln3517*)、c.9145dupC(p.Thr3049Asnfs*12)、c.10819C>T(p.Arg3607*)、c.5701_5704delGAGA(p.Glu1901Argfs*18)、c.9154_9155delCT(p.Cys3053Serfs*9)、c.9460delG(p.Val3154*)、c.9379C>T(p.Gln3127*)、c.12115C>T(p.Gln4039*)、c.1468dupA(p.Thr490Asnfs*15)、c.10825C>T(p.Arg3609*)和c.3902C>A(p.Ser1301*);其中7个为无义变异,5个为移码变异;c.9154_9155delCT、c.9460delG、c.9379C>T和c.1468dupA是未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.9379C>T和c.12115C>T变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)、其余10个变异均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP3+PP4)。结论ALMS1基因变异为这7例患儿的致病原因,基因检测可以为临床诊断提供依据,新变异的检出拓展了ALMS1变异谱。
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| 关 键 词： | Alstr?m综合征 ALMS1基因 临床表型 基因型 |
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