怀化地区79205例新生儿有机酸血症筛查结果分析及随访研究

目的了解怀化市新生儿有机酸血症的发病率。方法回顾性分析怀化市2015年3月—2017年12月应用串联质谱技术进行筛查的新生儿79 205例,其中男性42 592例,女性36 613例,并对其中确诊的14例新生儿有机酸血症筛查结果及临床表现进行分析。结果在79 205例新生儿中筛查并诊断有机酸血症14例,分别为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症7例,3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症4例,全羧化酶合成酶缺乏症1例,丙酸血症1例,戊二酸血症I型1例。结论怀化市新生儿期2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症最常见,其次为3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症,丙酸血症,戊二酸血症I型。有机酸血症患儿早期确诊有利于尽早有效的治疗,改善预后,提高出生人口素质。     

怀化地区新生儿氨基酸代谢病筛查及随访分析

目的了解怀化市新生儿氨基酸代谢病的发病率。方法回顾性分析怀化市2015年3月～2018年2月应用串联质谱技术进行筛查的新生儿85 604例,其中男性45 969例,女性39 635例,并对其中确诊的16例新生儿氨基酸代谢病筛查结果及临床表现进行分析。结果在85 604例新生儿中筛查并诊断氨基酸代谢病16例,发病率为1/5350,分别为高苯丙氨酸血症6例(37.5%),高甲硫氨酸血症4例(25%),瓜氨酸血症I型3例(18.75%),希特林蛋白缺乏症2例(12.5%),高脯氨酸血症I型1例(6.25%)。结论怀化市新生儿期高苯丙氨酸血症最常见,其次为高甲硫氨酸血症、瓜氨酸血症I型,希特林蛋白缺乏症,高脯氨酸血症I型。串联质谱技术在氨基酸代谢病早期诊断方面有重要应用价值。     

高脯氨酸血症Ⅰ型伴运动落后患儿一例

正1临床病例患儿,男,59天,因"新生儿疾病筛查异常提示高脯氨酸血症伴易惊、喜用劲"入院。患儿为第2胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3005g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以"高脯氨酸血症待排"收住入院。患儿自起病以来精神食奶一般,入睡易惊醒,喜用劲,否认抽搐,大小便正常。父母体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史。入院     

怀化地区79205例新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的了解怀化市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术检测血片酰基肉碱水平,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及高精准度二代测序技术(NGS)以明确诊断。结果怀化市2015年3月-2017年12月共筛查新生儿79 205例,其中男性42 592例,女性36 613例,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为1/15 841。结论怀化市SCADD发病率为1/15841,明显高于我国其他地区。SCADD患儿早期确诊,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。     

应用串联质谱技术进行新生儿高苯丙氨酸血症79205例筛查结果分析

目的探讨串联质谱技术在怀化市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查中的应用价值,了解怀化市新生儿高苯丙氨酸血症的检出率。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采集足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术(MS/MS)测定血苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度及其比值(Phe/Tyr)进行HPA筛查,筛查原标本血Phe浓度120μmo L/L,或同时伴有Phe/Tyr2.0为阳性,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及下一代测序技术(NGS)检测阳性患儿的突变基因。结果怀化市2015年3月-2017年12月共筛查新生儿79 205例,其中男性42 592例,女性36 613例,确诊HPA患儿6例,HPA检出率为1/13 201。结论应用串联质谱技术进行新生儿HPA筛查的检出率为1/13 201,明显高于之前报道的应用茚三酮荧光法进行新生儿HPA筛查的检出率1/40 758。应用串联质谱技术进行新生儿HPA筛查是一种准确、可靠的方法。     

2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症伴发育迟滞一例

正1临床病例患儿,男,5月龄,汉族(父系血统),因"竖头不稳"3月余入院。患儿为第1胎第1产,足月剖宫产出,出生体重2.7kg,出生时情况可,否认窒息及抢救史。Apgar评分:1分钟10分,5分钟10分。生后1月龄时出现体重增长不良、易激惹、喜打挺,2个月会微笑,但竖头欠稳,3个月能抬头,现不会翻身,不会抓物。曾于2016年11月在我院经串联质谱及基因检查确诊为"2-甲基丁酰辅酶A脱氢     

新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例

正1临床病例患儿,女,2月龄,现存活,汉族,出生28天时因"新生儿疾病筛查异常提示瓜氨酸血症"入院。患儿为第3胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3500g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以"瓜氨酸血症待排"收住入院。患儿自起病以来精神食奶可,入睡可,大小便正常。父亲年龄42岁,母亲年龄37岁,均体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史及特殊病史。入院体查:T 36.7℃,P     

怀化地区新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查及随访分析

目的了解怀化市新生儿脂肪酸氧化代谢病(FAOD)的患病率及预后。方法回顾性分析怀化市2015年3月—2017年12月应用串联质谱技术进行筛查的新生儿79 205例,应用串联质谱技术检测血片酰基肉碱水平,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及高精准度二代测序技术(NGS)以明确诊断。并对确诊患儿的预后进行分析。结果在79 205例新生儿中筛查并诊断脂肪酸氧化代谢病9例,分别是B-酮硫解酶缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例,原发性肉碱缺乏症2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例。结论 FAOD在怀化市新生儿中以短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见。随访2~26个月,死亡1例(极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)。串联质谱方法是诊断新生儿脂肪酸氧化代谢病的快速有效方法,其检测结果可为患儿的早期诊断和治疗提供依据。     

一例单纯性高甲硫氨酸血症基因突变分析

正1临床病例患儿,女,汉族,31d,因"新生儿疾病筛查异常提示高甲硫氨酸血症伴咳嗽1周"入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产出,出生体重2650g,Apgar评分10分。无窒息及抢救史。近1周无明显诱因出现咳嗽症状,呈单咳性质,伴口吐白沫,无发热、抽搐,无气促。偶有吐奶,为非喷射性,呕吐物为胃内容物,门诊以"支气管肺炎、高甲硫氨酸血症待排"收住入院。患儿自起病以来精神食奶一般,入睡可,