应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的…

在等位基因特异ＰＣＲ及多重ＰＣＲ的基础上建立了多重等位基因特异ＰＣＲ技术（ＭＡＳ－ＰＣＲ），对中国人常见的２８Ａ→Ｇ，ＣＤ１７→０，ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ）和ＣＤ７１－７２（＋Ａ）等β地中海贫血基因突变进行检测。应用该技术对２１例β地中海贫血患者或携带者进行诊断和２例高风险胎儿进行产前诊断，诊断结果与ＰＣＲ／ＡＳＯ探针点杂交或ＤＮＡ测序的结果完全一致，证实多重等位基因特异ＰＣＲ技术具有简便、快速     

应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的基因诊断

在等位基因特异ＰＣＲ及多重ＰＣＲ的基础上建立了多重等位基因特异ＰＣＲ技术（ＭＡＳＰＣＲ），对中国人常见的－２８Ａ→Ｇ，ＣＤ１７→０，ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ）和ＣＤ７１－７２（＋Ａ）等β地中海贫血基因突变进行检测，应用该技术对２１例β地中海贫血患者或携带者进行基因诊断和２例高风险胎儿进行产前诊断诊断，诊断结果与ＰＣＲ／ＡＳＯ探针点杂交或ＤＮＡ测序的结果完全一致，证实多重等位基因特异ＰＣＲ技术具有简便、快速、可靠和经济等优点。     

亨廷顿氏病发病及基因诊断

亨廷顿氏病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｓ，ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）是神经系统一种严重的常染色体显性遗传病［１］。该病的遗传学基因是在ＩＴ１５基因的开放阅读框架的５’端有一个多态的（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复序列异常扩增，在正常人群中其拷贝数为１１～３４，而ＨＤ...     

应用多重等位基因特异性PCR技术对β地中海贫血进行产前诊断

为研究β地中海贫血（β地贫）产前诊断的新途径，应用多重等位基因特异性多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术对１０例有重型β地贫风险的胎儿进行了产前诊断。将相应于－２８Ａ→Ｇ，ＣＤ１７→０，ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ），ＣＤ７１－７２（＋Ａ）和ＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ等中国人最常见的五种β地贫突变类型的五组扩增引物组合成一个ＰＣＲ体系，以羊水细胞以及父母的ＤＮＡ为模板进行多重等位基因特异性扩增，结果显示：４例胎儿为２种不同突变类型复合杂合子，２例胎儿为一种突变类型的纯合子，３例胎儿为一种突变类型的杂合子，还有１例为正常胎儿。所有产前诊断的结果均与ＰＣＲ／等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交或ＤＮＡ测序结果一致。该方法为β地贫的产前诊断提供了一种简便、快速和可靠的新途径。     

中国人亨廷顿病CAG三核苷酸重复的分子分析

为在分子水平了解中国人亨廷顿病的发病机理，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据，应用巢式ＰＣＲ、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以及ＤＮＡ测序等方法，对正常中国人及亨廷顿病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）患者的ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ重复序列的拷贝数进行了分析。４０例正常中国人以及１３个ＨＤ家系的研究结果表明：中国人正常ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ重发序列的拷贝数为１３～２６，多数为１６；而所有被分析的ＨＤ患者都携带一个ＣＡＧ序列高度重复的ＩＴ１５基因，其（ＣＡＧ）ｎ的拷贝数为４０～９４；且ＣＡＧ重复序列的拷贝数与发病年龄呈现一定的相关性。正常和ＨＤ等位基因之间的（ＣＡＧ）ｎ拷贝数不相重叠，在１０３例高风险ＨＤ家庭成员的症状前诊断中，根据（ＣＡＧ）ｎ拷贝数的测定，发现了３５例ＨＤ基因携带者，结果表明，ＩＴ１５基因的不稳定突变是导致中国人亨廷顿病的遗传基础。