微小RNA在肿瘤侵袭转移中的作用

微小RNA(miRNA)是一类长度为19-25个核苷酸对的非编码小分子RNA,通过与靶 mRNA互补配对而在转录水平上对基因的表达进行负调控.实验表明miRNA可通过调控其靶基因参与的信号通路,影响肿瘤的发生、发展和转移,发挥着类似原癌基因或抑癌基因的功能.因此研究miRNA在肿瘤侵袭转移调控中的作用有着重要意义.     

4种常见清热燥湿类中药对肠道菌群及粪便胆汁酸和短链脂肪酸代谢的影响

  目的  探究在长期临床等效剂量下4种清热燥湿类中药对正常小鼠肠道菌群、胆汁酸及短链脂肪酸的影响。  方法  30只Balb/c雄性小鼠被随机分为对照组、苦参组、黄连组、黄柏组和黄芩组, 每组各6只。除对照组外, 苦参组、黄柏组、黄连组和黄芩组给药剂量分别为2.34、3.12、1.3 g·kg-1和2.6 g·kg-1, 连续灌胃2周, 采用液相色谱-串联质谱法检测粪便中短链脂肪酸和胆汁酸含量, 利用16S rRNA高通量基因测序技术分析肠道内容物中菌群结构变化。  结果  清热燥湿类中药对正常小鼠粪便中6种短链脂肪酸无明显影响。在常见的23种胆汁酸中, 与正常组相比, 黄芩组、苦参组、黄连组和黄柏组分别有4、3、2、1种胆汁酸显著变化。从肠道菌群丰度变化上看, 与对照组相比, 除苦参组外, 黄连组、黄芩组和黄柏组小鼠厚壁菌门均呈现下降趋势, 拟杆菌门均呈现上升趋势, 其中黄连组变化更显著。  结论  苦参、黄柏、黄连和黄芩对正常小鼠长期药效剂量下短链脂肪酸影响较小, 但可以通过改变肠道菌群结构影响胆汁酸含量的变化。      

一个X连锁显性遗传Nance-Horan综合征家系致病突变的遗传学研究

目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。 方法2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,对先证者进行眼部检查。通过MiSeq测序平台对4813个临床疾病相关基因进行高通量测序,寻找致病变异位点。 结果该家系表现为后极性先天性白内障伴有小眼球小角膜,呈X连锁显性遗传。对家系中3个成员基因组脱氧核糖核酸进行测序,发现家系内患者携带X染色体NHS基因无义突变(NHS c．742C>T,p.R248^*),该突变在家系中与疾病表型共分离。通过查询人类基因突变数据库,该突变为Nance-Horan综合征致病突变,患者临床表现与该综合征相符。 结论该家系诊断为Nance-Horan综合征,NHS基因c.742C>T(p.R248^*)突变是该家系的致病变异。     

早老素1基因多态性与阿尔茨海默病关系研究的进展

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种进行性的中枢神经退行性疾病,其发病率高,预后差,越来越受到人们的重视.其发生机制一直是人们研究的主要方向,随着分子生物学的发展,越来越多的研究从分子方向对其发生机制作以诠释.目前的研究已经证明早老素1(presenilin 1,PS1)基因的突变与早发性家族性阿尔茨海默病有关.笔者就此领域的研究进展做一综述,以期为AD相关研究提供基础信息.