建立十二色荧光原位杂交技术鉴定食管癌KYSE450细胞系的核型

目的:应用12色荧光原位杂交技术(multicolor fluorescence in situ hybridization,M-FISH)鉴定食管癌细胞系KYSE450的染色体畸变．方法:采用DOP-PCR(degenerate oligonucleotide primer-polymerase chain reaction)法混合标记两组多色painting探针,先后两次杂交到相同的KYSE450染色体片,结合反相DAPI显带技术进行核型分析．结果:成功地建立了一种重复的12色荧光原位杂交技术,并鉴定出KYSE450中存在的畸变染色体．该细胞系共有54条染色体,只有13, 21和X号染色体是正常的,其余21条染色体均表现异常．1,2,3,5,6,8,9,14,15,16和17号染色体部分区带增益,4和18号染色体部分区带缺失．7,11,12和19号染色体同时存在区带增益和其它部分区带缺失．1,2,3,4,5,6,7,8,9, 11,12,14,15,16,17,18和19号染色体显示有易位．22号染色体丢失1条,未检测到10,20,Y 染色体成分．结论:12色荧光原位杂交可用于鉴定肿瘤中复杂的染色体异常．KYSE450存在较多与原发性食管鳞癌一致的染色体改变．     

男性假两性畸形合并精原细胞瘤1例

患者，40岁，已婚，原发闭经，未生育。因盆腔肿物在外院行“双侧附件＋大网膜切除术”，术后3个月来我院复查。体检：女性体态，四肢发育正常，无胡须，喉结不突出，腋毛稀少，乳腺发育正常。妇科检查：女性外阴，阴毛稀少，阴蒂不大．阴道短小。术中见右“卵巢”肿物13cm×10cm×9cm，左“卵巢”大小3cm×2．5cm×2cm，未见子宫。术前外院外周血激素资料不详。其父母非近亲结婚，[第一段]     

数字化人体表面三维重建及显示的有关问题

目的：探讨使用切片技术建模的“虚拟人体”图库,重建人体三维图像的表面形状。方法：在目前通用的个人计算机装备上,结合计算机的视觉、数据存储、图形学和数字图像处理等技术,重建人体表面三维图像。结果：在大图库基础上建立了小图库,减少了数据量;通过滤镜除去噪点,提取边界;确定可见边界点,消除冗余边界点;构成前视冠状图;将静态显示制成动画;用实时计算显示,解决可控问题。结论：探讨了变处理大图库大数据量为小图库小数据量,建立表面三维要素数据库,减少计算机的计算量,加速三维重建及显示的过程,对未来“虚拟中国人”应用有较宽广的覆盖面。     

神经内窥镜在颅骨钻孔血肿清除引流术中的应用观察

2000年以来，我们在颅骨钻孔血肿清除引流术中应用神经内窥镜治疗急性硬膜外血肿68例，取得较好疗效。现报告如下。     

Branden^TM导管连接三通装置引流慢性硬膜下血肿

目的 探讨慢性硬膜下血肿（CSDH）手术治疗方法的改进。方法 经头颅CT确诊的112例CSDH患者，其中49例行传统钻孔引流术治疗，63例行Branden^TM导管连接三通装置引流治疗。结果 传统钻孔引流治愈42例，血肿复发再次手术3例，脑挫裂伤4例；Branden^TM导管连接三通装置引流治愈60例，血肿复发需再次手术3例，所有病例均无诸如张力性气颅、低颅内压、脑挫裂伤等并发症的发生。结论采用Branden^TM导管连接三通装置引流CSDH，并发症少，且简便易行、安全、有效，具有临床应用价值。     

高位桡动脉及Ⅲ型肌皮神经变异1例

据<中国人体质调查>统计,高位桡动脉的出现率为6.15%,但大多起自肱动脉,起自腋动脉的高位桡动脉仅占1.09%.作者在<局部解剖学>教学中发现一成年男性尸体标本同时存在高位桡动脉及Ⅲ型肌皮神经两种变异,现报道如下:     

MLPA和PCR-RFLP技术用于脊髓性肌萎缩症的基因诊断

目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果。方法:应用TIANGEN~血液基因组DNA提取试剂盒抽提3个SMA家系成员的外周血样品DNA,电泳检测,定量,常规PCR法扩增SMN基因的7号外显子,DraI酶切PCR产物,常规聚丙烯胺凝胶电泳法分离酶切后PCR产物,银染检测。同时应用MLPA检测试剂盒P021进行检测。结果:PCR-RFLP显示3个家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第7号外显子,MLPA检测结果与之完全相符,但同时还检测出这3个SMA家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第8号外显子。结论:与PCR-RFLP相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,是一种高效的遗传病基因诊断手段。     

MLPA技术用于产前DMD基因诊断的应用探讨

<正>假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏进行性肌营养不良症(BMD),均是由于DMD基因(Xp21.2)突变所致[1]。由于本病目前无有效的治疗方法,产前诊断成为控制致病基因传递、防止患儿出生及降低发病率的主要措施。本研究对DMD产前诊断家系中具有高患病风险的2个胎儿,提取其羊水基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(ML-PA)进行产前基因诊断的探索。1资料与方法11一般资料2例均为进行DMD基因诊断,经MLPA技术确诊为DMD基因外显子缺失者,其母亲再次妊娠,经     

人脑颞顶枕区相关联合纤维束的追踪成像及解剖验证的研究进展

人脑颞顶枕区参与或独立执行了许多重要功能,穿行于或完全位于颞顶枕区的联合纤维束,执行了这些高级神经功能。对于这一区域纤维束的研究主要有磁共振弥散成像和尸脑的白质纤维束解剖,两种方法的交叉验证是目前研究纤维束成像、构建人脑连接图谱和解决纤维束走行争议的最佳方法。     

高定义角度纤维追踪技术重建人脑颞顶枕区短纤维束连接

目的观察人脑颞顶枕区短纤维束连接的空间走行、皮质连接及三维空间关系。方法对10名健康志愿者进行MR扫描。下载90名健康志愿者的弥散谱成像(DSI)综合数据模板(NTU-90)。应用高定义角度纤维束追踪技术(HDFT)对所收集数据进行人脑颞顶枕区3条短纤维束连接[上纵束的垂直部(SLF-V)、枕纵束(VOF)和颞顶束(TP)]重建,并分析其纤维走行、皮质连接、空间三维关系及左右侧别差异。结果 3条纤维束在10名志愿者和NTU-90中均重建成功。SLF-V纤维束起源于颞中回和颞下回后部,终止于角回和缘上回;VOF纤维束起源于下枕叶和梭状回,少量纤维来源于颞下回的后部和枕极前部,终止点位于角回和上枕叶外侧部;TP纤维束主要起源于颞中回、颞下回、梭状回和下颞-下枕结合部,连接于顶上小叶;左右侧SLF-V、VOF和TP的纤维束体积差异无统计学意义(P均0.05)。结论应用HDFT纤维束成像技术成功重建了SLF-V、VOF和TP,可为脑功能研究和神经外科手术提供解剖学依据。