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基于抗肌萎缩蛋白基因(DMD)多个外显子进行对数增多重PCR(多聚酶链反应)产物定量分析的原理,本研究在改进Ioannou等方法基础上建立了假性肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)定量多重PCR(QM-PCR)技术,应用于携带筛查和产前诊断。运用多重PCR技术对12个DMD/BMD家系先证的检测表明缺失一个或一个以上外显子的家系有7个(58.3%)。QM-PCR证实7名缺失型患中6名母亲是与 相似文献
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[背景]过去20年间,基因组及其功能的知识急剧增加,而应用这些知识进行风险评估的方法并未取得相应进展. [目的]本评论介绍联邦和州政府机构为推进新一代风险评估而开展的合作.NexGen计划的目的是开创分子生物学和系统生物学最新进展与风险评估实践相结合的工作.该计划最终成功的基础是纳入促进更快速、廉价和(或)准确公共健康风险评估的新实践. [方法]开发模型风险评估方法,对传统的基于详细数据的风险评估结果与基于新型分子生物学和系统生物学数据的剖析进行比较.应用这种方式可以验证新方法,改进传统方法,更好地理解不同类型新科学信息的价值. [讨论与结论]这些新方法将有多种用途,如评估现有和新型商用化学物以及化学产品及其生产工艺,以减少有害物质的使用或消除其产生.此外,该工作的成果还可能促进深入研究和开发测试方法.新方法的全面实施可能需要10~20年. 相似文献
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虚劳又称虚损,是以脏腑亏损,气血阴阳虚衰,久虚不复成劳为主要病机,以五脏虚证为主要临床表现的多种慢性虚弱证候的总称。吕文亮教授注重中焦脾胃及其病理产物痰、湿、瘀,从治本病,疗效甚好。 相似文献
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我组从1987年7月1至1990年12月在上海市区及郊县36所医院中进行出生缺陷与药物及化学物联系的3218例对照调查研究,共收集缺陷病例组1609例,对照组3218例。经统计分析后发现孕期服用APC、安定、母亲孕期接触农药、有机溶剂、苯、合成树脂和噪声;父亲接触有害物(化学物及物理因素)及吸烟>20支/天,与出生缺陷间存在相关联系。同时也发现双亲家族遗传史、母亲孕次≥2次,母亲营养差,孕期患感冒、传染性肝炎、腹泻亦与出生缺陷之间存在联系。单因素与多因素分析结果的比数比(OR),反映了致畸因素与出生缺陷之间的联系与程度。结论认为环境因素中药物的致畸性明显低于工作中接触的化学物与物理因素。 相似文献
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目的:以湖北省定点医院防治2019冠状病毒病(COVID-19)2132例临床资料分析为例,探讨COVID-19发生相关因素,为其防控提供参考。方法:采集纳入的COVID-19患者性别、年龄、流行病学、吸烟史、基础疾病、首发症状、实验室数据信息,对比分析相关因素。结果:①2132例COVID-19病例分型以普通型为主,47.8%患者有密切接触史。重型组年龄大于普通型组,有基础疾病组年龄大于无基础疾病组,且男性多(P<0.05)。②普通型组与重型组吸烟者数量、吸烟者重症率与不吸烟者比较,差异均无统计学意义。③合并基础疾病主要为高血压病、糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、慢性肾病、有手术史、慢性胃肠道疾病,以咳嗽、乏力、发热为主要症群。无基础疾病者体温高于有基础疾病者(P<0.05),有基础疾病者咳痰、憋闷或喘促占比高于无基础疾病者(P<0.05)。④有基础疾病者直接胆红素、尿素氮、肌酐、血糖、血沉、降钙素增高比例高于无基础疾病者(P<0.05)。结论:年龄大、合并基础疾病可能是病情加重危险因素,合并基础疾病易演变为危重症,应重视基础疾病诊治,尤其是心血管疾病。吸烟因素对疾病病情轻-重型进展无显著影响。重视未发热、以咳嗽为首发症状的患者,加强监测呼吸频率。 相似文献
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王仁礼 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》1987,(3)
自1966年羊水细胞核型分析成功以来,羊膜穿刺术广泛用于高龄孕妇的产前诊断。羊膜穿刺术的主要缺点是检查最安全的时间在妊娠16周后,检查后如需中止妊娠,为时未免太晚。因而在胎儿染色体异常高危人群中羊膜穿刺术的接受率低于期望数。英国University College医院从1982年就建立了绒毛膜活检方法以诊断地中海贫血,由于该方法能对妊娠11周前的产妇进行产前诊断,近来又将这一技术在部分病例中代替羊膜穿刺术,用于遗传病筛选。为了增加产前诊断的接受率并为高龄孕妇 相似文献