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目的:探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法:本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产（≥2次）、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史,夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊... 相似文献
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目的 对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）患儿进行全外显子测序以明确其遗传学病因。方法 收集4例VLCADD患儿及其家属外周血,提取DNA,采用全外显子组测序进行致病基因检测,并通过Sanger测序和家系验证确认其遗传方式,利用生物信息学软件对变异位点进行功能分析。结果 结合全外显子组测序及Sanger测序结果,4例VLCADD患儿在ACADVL基因共检出6个变异,致病变异分别来自父母双方,符合常染色体隐性遗传。其中4个变异即c.226＿227insGAAT、c.621＿622del、c.151A>T、c.1194C>G尚未见于国内外报道,与其新生儿串联质谱筛查结果和（或）临床症状吻合。结论 本研究结果丰富了VLCADD基因突变谱,为临床VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。 相似文献
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《十叟长寿歌》是我国民间流传的歌谣,通过十位年逾百岁的老翁讲述他们的长寿体会,告诉我们保持健康的方法。其歌谣原文是:“昔有行路人,海滨逢十叟,年皆百岁余,精神加倍有。诚心前拜求:何以得高寿?一叟捻须曰:我不湎旨酒。二叟笑莞尔:饭后百 相似文献
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