慢性压迫背根神经节对TRPV1功能作用的研究进展

辣椒素受体（TRPV1）是瞬态感受器电位非选择性阳离子通道,在介导炎性痛、内脏痛等多种痛觉方面均起重要作用,是目前研究疼痛机制与研发镇痛药物的一大热点。慢性腰背痛是临床上常见的疾病,椎间盘突出是常见病因之一。现阶段研究表明,TRPV1在介导神经病理性疼痛和热痛觉过敏中起着关键性作用,同时TRPV1阳性神经元介导了慢性神经痛的发生。     

ASPH基因新发纯合突变致Traboulsi综合征1例

对2019年11月中南大学湘雅医学院附属海口医院诊断的1例Traboulsi综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,9岁,因"视力下降3年"就诊,主要表现为晶状体异位合并特殊面容,家系基因检测提示患儿 ASPH基因c.1126C>T位点纯合突变,父母为致病基因携带者,诊断为Traboulsi综合征。该病临...     

一例TSC2基因新发突变导致结节性硬化症病例分析

对1例散发性结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)患儿进行TSC1及TSC2基因检测,探讨其可能的发病机制。采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,通过二代测序(Next generation sequencing,NGS)技术对患儿TSCl和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,对其父母行Sanger测序验证,采用多重连接探针扩增技术（multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA）检测患儿TSC1和TSC2基因大片段缺失,分析TSC的发病机制、临床特点和基因突变特征。本例患儿,男性,8个月龄,临床表现为癫痫发作及皮肤损害,查体：颜面部、左上、下肢皮肤可见4处牛奶咖啡斑,直径均大于5 mm。头颅磁共振成像示脑内多发异常信号及脑室内异常结节。NGS测序提示TSC2基因c.340G>T杂合突变,Sanger测序验证其父母均无上述变异,MLPA检测未发现患儿TSC1、TSC2基因存在大片段变异。TSC2基因c.340G>T点突变可能是该患儿结节性硬化症的致病突变。     

宏基因二代测序在儿童血流感染中的应用

目的 分析宏基因二代测序（metagenomics next-generation sequencing ,mNGS）技术在儿童发热血流感染中的诊断价值,并为临床合理调整治疗方案提供依据。方法 选择2019年1月—2020年3月在海口市人民医院儿科住院治疗的25例临床疑似血流感染的患儿,分别留取标本进行血培养和mNGS病原体检测。比较两种技术的病原体检出结果及阳性率。结果 25例患儿中,血培养检测平均报告时间为3.7 d,检出病原体阳性1例,阳性率为4.0%;mNGS病原检测平均检出报告时间2.3 d,检出病原体阳性13例,阳性率为52.0%,差异有统计学意义（P<0.05）。血培养检出病原体1种,mNGS检出病原体16种,mNGS检出的病原体种类和数量明显高于传统病原学检测。在mNGS检测出阳性的13例患儿中,单一病原体感染6例,多重病原体感染7例,经结合患儿入院前后诊疗情况,采信其中10例结果,维持或调整抗感染治疗方案;另外3例患儿检出不同种类的真菌,考虑与临床表现及相关检查不符,不予采纳检测结果,遂未加用抗真菌药物予以治疗。13名患儿经过积极综合治疗,均痊愈出院。结论 宏基因二代测序有助于协助部分发热儿童血流感染的病原学诊断。     

AMN 基因复合杂合变异致 Imerslund-Gräsbeck 综合征1 例临床及基因分析

目的探讨AMN基因复合杂合变异所致Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)的临床和基因变异特征。方法回顾分析1例AMN基因复合杂合变异所致IGS患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,10岁,主要表现为面色、口唇苍白;血红蛋白84 g/L,红细胞计数2.44×1012/L,红细胞平均体积96.30 fL,平均血红蛋白量34.4 pg;血维生素B12浓度83 pg/mL。血串联质谱及尿有机酸分析提示甲基丙二酸血症。基因筛查排除原发性甲基丙二酸血症相关基因致病性变异;全外显子测序提示AMN基因存在c.527_530 del和c.651+1G>C复合杂合变异,其中c.651+1G>C为新发变异。上述变异位点未见报道,经ACMG评级,c.527_530 del为疑似致病性变异,c.651+1G>C为致病性变异。结合临床表型,患儿确诊IGS。经维生素B12肌注治疗后,患儿甲基丙二酸血症和贫血症状消失。结论血串联质谱及尿有机酸分析联合基因检测尤其是全外显子测序可提高罕见遗传代谢病的诊断。     

先天性全身脂肪营养不良一家系临床及基因变异分析

目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析1对BSCL2基因变异致CGL双胎患儿的临床资料及其家系基因检测结果。结果患儿均为男性,4月龄,均表现为全身脂肪组织消失,肝脾肿大,全身少量色素沉着。实验室检查示高三酰甘油血症。提取双胎中哥哥及父母的外周血,进行全外显子组基因测序并经Sanger测序验证,结果显示患儿存在BSCL2基因c.974 dup(p.Ile 326 HisfsTer 12)纯合变异,为致病变异,确诊为CGL2。其父母均携带c.974dup杂合变异。检测其家系10人(三代)的BSCL2基因显示,双胞胎弟弟亦为BSCL2基因c.974dup纯合变异,诊断为CGL2;其祖母、外祖父、大伯、小舅以及同胞哥哥为该位点的携带者,符合常染色体隐性的遗传规律。结论发现2例同卵双胎CGL2,国内尚未见报道。