165例儿童腹水的病因分析北大核心CSCD

目的 分析儿童腹水的病因及临床特点,为儿童腹水的诊治提供理论依据,减少漏诊、误诊。方法 回顾性分析2010年1月1日至2019年12月31日间住院诊断腹水患儿的临床特征。结果 165例腹水儿童,男女比例1.53∶1,平均发病年龄(6±4)岁。腹水病因依次为:外科急腹症(39例,23.6%)、感染性疾病(39例,23.6%)、肿瘤性疾病(27例,16.4%)、肝源性疾病(18例,10.9%)、胰腺炎(10例,6.1%)、心源性疾病(8例,4.8%)、风湿免疫性疾病(6例,3.6%)、肾源性疾病(5例,3.0%)等。按发病年龄分为婴儿33例,幼儿24例,学龄前期30例,学龄期41例,青春期37例。外科急腹症、肝源性疾病是引起婴儿组腹水的主要原因(P<0.05),幼儿组的首要病因是肿瘤性疾病(P<0.05),青春期组的首要病因为感染性疾病(P<0.05)。结论 外科急腹症、感染性疾病、肿瘤性疾病、肝源性疾病是儿童腹水的常见病因;不同年龄段儿童腹水的主要病因存在一定差异。     

先天性胆道闭锁的早期诊断研究进展

先天性胆道闭锁是新生儿胆汁淤积症最常见的病因,也是小儿肝移植的主要指征,如果不及时诊治,可导致患儿进行性肝纤维化、胆汁淤积性肝硬化甚至死亡。目前普遍认为及时行Kasai术或肝移植可明显改善先天性胆道闭锁患儿预后,因此其早期鉴别诊断极其重要。然而,先天性胆道闭锁与其他原因引起的新生儿胆汁淤积症早期在临床表现、实验室检查以及影像学特征方面存在着诸多共同点,给临床鉴别诊断带来极大困难。过去的十年里,各种无创性检查诊断先天性胆道闭锁取得了很大进展,包括早期筛查,特征性生物标志物的研发,超声检查定性、定量指标的完善,放射性核素肝胆动态显像价值所在的明确,经内镜逆行胰胆管造影术及磁共振胰胆管造影应用的探索等。但目前临床上尚无一种同时具有高敏感性和特异性的无创性早期鉴别诊断先天性胆道闭锁的方法。术中胆道探查、造影仍是目前诊断先天性胆道闭锁的最准确的方法,但该法的有创性及对术者的高要求限制了其在临床上的应用。本综述在阐述临床常用早期鉴别诊断先天性胆道闭锁方法特点的基础上,进一步探索了多学科、多技术联合应用早期鉴别诊断先天性胆道闭锁的最佳策略,为提高先天性胆道闭锁早期鉴别诊断的敏感性、特异性提供参考。      

儿童遗传性血小板减少症临床和基因特征

目的 探讨儿童遗传性血小板减少症(HT)的临床和基因特征.方法 收集2017年12月至2020年5月我院收治并确诊的6例HT患者的资料进行回顾性分析.结果 6例患儿最大年龄为13岁6月,最小为1月3天;共检出4例致病/可能致病:WAS基因突变2例,MYH9基因突变1例,SBDS基因突变1例;2例不确定:LRBA基因突变1例,GBA突变1例;所有这些变异中4例杂合(其中一例为复合杂合),2例半合子;6个基因中AR遗传2例,XR遗传2例,AD遗传1例.对5例进行核心家系分析,1例为新发突变.结论 及时认识血小板减少症的病因至关重要,在常规检查中实施NGS将使难治性血小板减少症患者得到更准确的诊断.