新疆地区维吾尔族成骨不全九例患儿基因型与表型分析

目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点.方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属医院儿科就诊的9例(男4例、女5例)维吾尔族成骨不全患儿的临床资料,按照经典Sillence分型进行临床分型.检测成骨不全相关基因,利用美国医学遗传学和基因组学协会指南、InterVar、Alamut功能软件评估变异致病性,分析基因变异谱系特点.结果9例患儿年龄3岁6月龄~15岁,临床表现为反复骨折、骨骼畸形、矮小、蓝巩膜、听力异常、牙本质发育不全、关节韧带松弛.其中成骨不全Ⅲ型6例、Ⅳ型3例.9例患儿中共发现3种基因(COL1A1、COL1A2和SERPINF1)的9个候选变异,其中5个变异位点为国际首次报道,经评估均为可能致病性变异.结论新疆维吾尔族成骨不全临床表型复杂多样,但均有骨折及骨骼畸形.基因型与国内外报道有差异,SERPINF1基因可能在维吾尔族人群中更为高发,维吾尔族成骨不全的遗传异质性及独特的基因变异谱系,进一步为成骨不全的基因型与表型相关性提供了依据.     

新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病患病率调查

目的 调查新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病（diabetes mellitus,DM）患病率,以及DM患病的影响因素。 方法 采用整群随机抽样的方法抽取新疆和田地区5 308名在校中小学、幼儿园4~18岁儿童作为研究对象。调查方式包括问卷调查及身高、体重测量。对所有研究对象进行空腹指尖微量血糖检测,以调查DM和空腹血糖受损（impaired fasting glucose,IFG）的患病率。 结果 回收有效问卷5 184份,检出DM 14例（0.27%）,包括8例1型DM,2例2型DM,4例未分型DM;检出IFG 29例（0.56%）。男生和女生DM及IFG患病率的比较差异无统计学意义（P>0.05）。4~<10岁、10~<15岁和15~18岁组DM的患病率分别为0.18%、0.47%、0.07%,各年龄组比较差异无统计学意义（P=0.072）;以上3个年龄组IFG的患病率分别为0.18%、0.94%、0.42%,各年龄组间比较差异有统计学意义（P=0.007）。DM儿童DM家族史比例和超重/肥胖比例显著高于非DM儿童（P<0.05）,而DM儿童喜食粗粮比例显著低于非DM儿童（P<0.05）。 结论 新疆和田地区维吾尔族儿童DM和IFG的患病率较低;不同性别和年龄段儿童DM患病率无明显不同,但不同年龄段儿童IFG患病率不同。DM家族史、超重/肥胖、粗粮摄取不足可能与DM的发生有关。     

超敏C反应蛋白和纤维蛋白原在急性冠状动脉综合征患者中的检测意义

目的探讨急性冠状动脉综合征患者血清超敏C反应蛋白（hs-CRP）和纤维蛋白原（FIB）血浆水平测定及临床意义。方法选取广东省人民医院56例急性冠状动脉综合征患者、51例稳定型心绞痛患者、50例健康正常人（对照组）作为研究对象。通过免疫比浊法测定各组hs-CRP和Clauss磁珠法测定FIB水平作比较。结果急性冠状动脉综合征患者血清hs-CRP和血浆FIB水平显著高于稳定型心绞痛患者组及对照组。急性冠状动脉综合征患者血清hs-CRP和FIB呈正相关性。结论 hs-CRP和FIB可以作为急性冠状动脉综合征事件的指标。     

眼科手术中结膜囊消毒剂的应用与研究

眼内炎是眼科术后最为严重的并发症,结膜囊消毒是目前公认的能有效减少眼内炎发生的重要措施。目前已应用临床或在研究的结膜囊消毒剂主要有：汞剂、庆大霉素、聚维酮碘、酸性电解质水。各类消毒剂通过不同的途径发挥消毒杀菌作用。目前临床应用最为广泛的结膜囊消毒剂是聚维酮碘,汞剂及庆大霉素因其对环境的污染、易产生耐药菌、局部副反应重等原因现已鲜少使用于临床。酸性电解质水目前亦尚未使用于临床。随着眼科手术的普及及发展,眼科医师对患者术后眼部舒适度也越来越关注,未来结膜囊消毒剂的研究与应用将不断更新发展。     

妊娠期妇女凝血指标的变化

目的:观察妊娠期妇女凝血指标的变化趋势,及时了解其机体的凝血功能及状况,为产科医生提供可靠性临床决策以及为产前的防治工作提供科学依据.方法:选取78例妊娠妇女(妊娠组),检测其在妊娠早、中、晚三个时期血浆中凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)等指标;选取健康非妊娠妇女56例作为对照(对照组).对两组上述观察指标进行比较.结果:妊娠组与对照组相比,PT及APTT均缩短,FIB水平升高,差异有显著性;PT、APTT、FIB等在妊娠各期之间差异有显著性.结论:妊娠期妇女随着孕周的增加,凝血功能有增强趋势,机体呈现轻度高凝状态.高凝状态可能有利于产后快速有效止血,但凝血活性过强就会有血栓形成趋势.     

成人获得性维生素K缺乏症的实验室检查及临床分析

目的 研究成人维生素K缺乏症的致病原因和实验室检查.方法 回顾性分析7例成人获得性维生素K缺乏症患者的致病原因、实验室检查和治疗过程.结果 7例患者中由于鼠药中毒引起2例,药物过敏引起2例,长期饮食习惯引起1例,不明原因2例;实验室检查显示PT、APTT延长和凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ活性同时减低,又以Ⅶ因子降低最为明显;采用维生素K治疗效果明显.结论 成人获得性维生素K缺乏症发病率非常低,但呈现增多趋势,其原因可能是多方面的.提醒临床医生密切留意不明原因的出血病人,有条件的医院要尽早开展凝血因子活性检查,为临床提供诊断依据.     

单纯性肥胖儿童血清生长激素生物活性、免疫活性及瘦素水平的研究

目的探讨比较单纯性肥胖儿童及正常儿童血清瘦素、生长激素(growth hormone GH)生物、免疫活性及瘦素水平,为临床进一步明确儿童单纯性肥胖的病因提供新的方向。方法随机选取单纯性肥胖儿童68例(单纯性肥胖组)和正常儿童72例(正常对照组),均空腹抽取静脉血离心,包被试管放射免疫法定测定瘦素水平,BAF/GM细胞株法测定血清GH生物活性,免疫放射分析法(IRMA)测定血清人GH的免疫活性,并评估两组的B/I比值。结果单纯性肥胖组血清样本GH生物活性和免疫活性的平均值分别为(1.26±0.50)、(2.24±0.72),正常对照组GH生物活性和免疫活性分别为(2.18±0.77)、(2.07±0.66),两组生长激素生物活性与免疫活性比较差异无统计学意义(P>0.05)。正常对照组血清样本的B/I比值平均为(1.02±0.21),单纯性肥胖组为(0.53±0.13),两组的B/I比值比较差异有统计学意义(P<0.05)。单纯性肥胖组血清瘦素含量为(23.58±4.35),正常对照组血清瘦素含量为(6.95±3.61)。单纯性肥胖组血清瘦素水平高于正常对照组(P<0.05)。结论单纯性肥胖儿童瘦素水平较正常儿童增高,可能存在瘦素抵抗现象。单纯性肥胖儿童与正常儿童比较生长激素生物活性明显减低。     

乙肝肝功能异常患者网织红细胞参数变化

目的 探讨网织红细胞参数在乙肝病毒感染且肝功能异常患者的变化及临床意义.方法 收集40例乙肝病毒感染谷丙转氨酶(ALT＞50 U/L)升高患者(A组);40例乙肝病毒感染谷丙转氨酶(5 U/L＜ALT＜50 U/L)正常患者(B组);40例体检健康者为正常对照组.在"美国BECKMAN LH-750"全自动五分类血细胞分析仪测定网织红细胞百分数(RET%),未成熟网织红细胞(IRF),高光散网织红细胞绝对值(HLR#),并将各组的变化进行比较分析.结果 A组与对照组及B组比较,A组中的RET%、IRF则显著升高(P＜0.05),HLR#指标无变化;对照组与B组比较各项指标均差异无统计学意义.结论 网织红细胞中的IRF参数有助于早期判断红细胞的活动度,可作为反映乙肝病毒感染肝功能异常患者骨髓造血功能的新型指标.     

UF-100尿沉渣分析仪细菌复查域值的探讨

为适应尿沉渣分析标准化的要求，UF-100全自动尿沉渣分析仪在临床检验中的应用越来越广泛，但UF-100尿沉渣分析仪对细菌的检测由于受到多种因素的影响，存在着较高的假阴性和假阳性。UF-100对细菌检测的低可信度也导致细菌复查域值尚无一个明确的定论。本研究分析了无菌生理盐水、健康体检人群1（化学分析全阴性及镜下无沉渣）、健康体检人群2（随机）、菌尿（NIT阳性及沉渣涂片细菌阳性）4个层次细菌总数，并做统计学分析，旨在探讨寻找一个合适的细菌复查域值。