新疆地区维吾尔族成骨不全九例患儿基因型与表型分析

目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点.方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属医院儿科就诊的9例(男4例、女5例)维吾尔族成骨不全患儿的临床资料,按照经典Sillence分型进行临床分型.检测成骨不全相关基因,利用美国医学遗传学和基因组学协会指南、InterVar、Alamut功能软件评估变异致病性,分析基因变异谱系特点.结果9例患儿年龄3岁6月龄~15岁,临床表现为反复骨折、骨骼畸形、矮小、蓝巩膜、听力异常、牙本质发育不全、关节韧带松弛.其中成骨不全Ⅲ型6例、Ⅳ型3例.9例患儿中共发现3种基因(COL1A1、COL1A2和SERPINF1)的9个候选变异,其中5个变异位点为国际首次报道,经评估均为可能致病性变异.结论新疆维吾尔族成骨不全临床表型复杂多样,但均有骨折及骨骼畸形.基因型与国内外报道有差异,SERPINF1基因可能在维吾尔族人群中更为高发,维吾尔族成骨不全的遗传异质性及独特的基因变异谱系,进一步为成骨不全的基因型与表型相关性提供了依据.     

综合疗法治疗胫骨骨缺损47例疗效分析

胫骨可因外伤、炎症、肿瘤等原因导致骨不连、骨外露甚至骨大段缺损，临床至今尚是一大难题。我院自1991年6月至1997年5月收治因创伤、炎症引起的5～12厘米胫骨骨缺损47例，随机分成A、B两组，其中A组（综合治疗组）24例，应用单侧纵轴动力外固定器加单侧自身带血管蒂眺骨髓腔内移植及松质骨移植等综合方法进行治疗，B组（即对照组）23例分别采用自体或异体的单纯髂骨及髂骨移植。经2～50个月随访，平均随访34个月，结果A组22例骨性愈合，骨愈合率gi．6％，效果满意；而B组23例骨缺损，骨性愈合14例，愈合率仅60．8％。经统计学处理，PM…     

妊娠高血压综合征并发溶血与肝酶升高及血小板减少综合征26例临床分析

目的　探讨与分析妊娠高血压综合征 (妊高征 )并发溶血、肝酶升高及血小板减少综合征(HELLP综合征 )临床表现、治疗及预后。方法　对妊高征并发HELLP综合征 2 6例患者的临床资料进行回顾性分析。结果　参照美国Mississippi分类和Tennessee分类修订诊断标准 ,HELLP综合征Ⅰ型 16例 ,HELLP综合征Ⅱ型 10例。对孕龄 <34周的Ⅱ型患者适当采取保守治疗 ,即严密监护母儿情况下积极治疗妊高征 ,早期使用糖皮质激素和抗血栓药物 ;对孕龄≥ 34周的Ⅰ、Ⅱ型患者及孕龄 <34周的I型患者 ,及时终止妊娠。终止妊娠前依病情使用血液制品以减少产后出血的发生率。 2 6例患者中死亡 1例 ,围生儿死亡 6例 ,病死率分别为 3.8%及 2 3.0 %。结论　HELLP综合征是重度妊高征的一种严重威胁母儿安全的并发症 ,及早发现并及时终止妊娠和应用糖皮质激素、抗血栓药物及血液制品可以降低母婴病死率     

曲美他嗪对慢性心力衰竭患者嗜铬粒蛋白A的影响

目的通过曲美他嗪对慢性心力衰竭患者嗜铬粒蛋白A的影响,以期分析嗜铬粒蛋白A在慢性心力衰竭中的作用及探讨曲美他嗪的治疗效果。方法将纳入的60例慢性心力衰竭者按照1:1比例分为曲美他嗪组和对照组(每组30例),同时给予两组患者相应治疗方法,即试验组给予曲美他嗪加标准化治疗,而对照组仅给予标准化治疗,然后对两组患者嗜铬粒蛋白A水平和超声心动图进行监测且对所得数据进行统计学处理分析。结果两组患者嗜铬粒蛋白A水平均较治疗前下降,但试验组患者上述指标水平下降程度高于对照组;同时试验组左室射血分数、左室舒张末期内径改善情况优于对照组(P<0.05)。结论曲美他嗪治疗慢性心力衰竭效果显著且不断加强嗜铬粒蛋白A与慢性心力衰竭关系的探讨对该病的监测、病情的判断及预后的分析存在重要的临床价值。     

重视对临床治疗药品的评价与监护

药品临床评价（ drug clinical evaluation）是对药品在治疗效果、不良反应、用药方案、贮存稳定性及药物经济学等方面进行实事求是的评论及估价工作,得出的结论可指导临床用药安全、有效、经济和适宜,对合理用药具有重要的意义。对临床常用的抗肿瘤药、抗菌药物、抗血小板药、注射剂等进行评价与再评价,可促进安全用药。     

双生子同患Vogt-Koyanagi-Haraqa综合征

患儿男,7岁。双眼红痛、视物不清20天就诊。发病前1天,患儿有突发头痛,耳鸣、恶心及呕吐等症状,既往无眼病史。全身检查未见异常。眼部检查:视力右4.0,左4.0,双眼睫状充血,角     

儿童外伤性前房出血40例治疗观察

1989年1月至1991年6月,我们收治的外伤性前房出血占眼科住院病人总数的8.85%,现将其中<12岁的40例分析报告如下。1.临床资料:本组男36例,女4例;右眼21例,左眼19例;按WilsonⅡ改良分类法:出血量Ⅰ度23例,Ⅱ度11例,Ⅲ度6     

超早期康复护理干预对于脑卒中病人偏瘫肢体功能的影响

[目的]观察超早期康复护理干预对改善脑卒中病人偏瘫肢体功能的效果。[方法]将我院收治的83例脑卒中偏瘫病人分为常规组41例和观察组42例,常规组行常规护理,观察组联合超早期康复护理干预,对比两组护理效果。[结果]观察组护理后日常生活能力(ADL)、Fugl-Meyer、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分分别为66.93分±3.54分、17.93分±2.54分、49.37分±2.65分、43.26分±2.58分,优于常规组(P0.05);且观察组总满意度97.62%,高于常规组的82.93%(P0.05)。[结论]超早期康复护理干预对于改善脑卒中病人偏瘫肢体功能的效果确切。     

未足月胎膜早破患者外周血单个核细胞TLR2 mRNA水平变化及意义

目的观察未足月胎膜早破（PPROM）患者外周血单个核细胞Toll样受体2（TLR2）mRNA水平变化,并探讨其临床意义。方法选择PPROM患者76例,其中胎膜早破非感染者27例（Ⅰ组）、亚临床绒毛膜羊膜炎者37例（Ⅱ组）、临床绒毛膜羊膜炎者12例（Ⅲ组）,采用RT-PCR法检测外周血单个核细胞TLR2 mRNA。结果Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组外周血单个核细胞TLR2 mRNA分别为0.58±0.19、1.24±0.23、2.38±0.19,Ⅱ、Ⅲ组与Ⅰ组比较,P均〈0.05;Ⅱ组与Ⅲ组比较,P〈0.05。结论随着PPROM患者羊膜腔内感染程度加重,外周血TLR2 mRNA水平升高;TLR2 mRNA可作为早期预测亚临床绒毛膜羊膜炎及判断羊膜腔内感染程度的指标。     

2009年我院外科系统住院患者抗菌药物使用情况监测分析

监测我院2009年4月、10月外科系统15个科室的所有住院患者共2509例．对抗菌药物使用啦基本情况及应用抗菌药物存在的问题等进行监测分析。我院外科系统抗菌药物使用率为82％，其中预防用药比例为74．08％。