儿童与成人皮肌炎临床对照分析

目的探讨儿童与成人皮肌炎临床特点的差别。方法回顾性分析61例儿童皮肌炎患者的临床资料,并与30例成人患者进行比较。结果除1例儿童患者,所有患者首发症状均为皮疹、面部红斑;儿童患者出现Gottron’s丘疹者90%,成人67%;儿童患者钙盐沉积7%;儿童患者累及心血管系统7%,成人为23%;儿童患者无肿瘤发生,成人发生肿瘤13%。儿童和成人患者肌酶阳性检测率高低均依次为LDH、羟丁酸酶、CK-MB、AST、CK;儿童和成人患者磁共振检测阳性率均超过80%。儿童和成人患者中各有2例死亡。结论儿童皮肌炎与成人皮肌炎患者临床表现基本相同,但儿童患者首发症状中皮疹、Gottron’s丘疹更多见,心血管病变及恶性肿瘤少见。磁共振检查有助于皮肌炎的诊断。     

儿童皮肌炎回顾性研究——53例临床分析

目的:分析53例儿童皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)患者的病史资料,以加强临床对该病的认识。方法:对2001年至2012年的53例病史资料完整的JDM患者进行回顾性分析,内容包括临床表现、实验室检查、治疗方案及近期随访情况。结果:53例患儿中面部水肿性红斑发生率达98%,Gottron丘疹为89%,甲周毛细血管扩张性红斑为30%,钙盐沉积为6%。肌力检测下降者有66%;肌酸激酶同工酶MB(creatine kinase MB,CK-MB)异常升高达70%;肌电图检测率为57%,其中73%者结果异常;肌肉活检检测率为10%,结果均为异常;MRI检测率为42%,检出异常者占78%。所有患者都接受了激素治疗,其中40%加用了丙种球蛋白静脉滴注后好转。24例平均随访7.7年,其中75%的病例症状部分缓解。结论:MRI检查能灵敏而无创地显示出JDM的肌肉病变。丙种球蛋白辅助治疗可减少患者激素的用量,且应用相对安全。JDM病程大多为慢性,需要长期观察。     

上海某中学青少年特应性皮炎和鱼鳞病FLG基因型的研究

目的 探讨青少年FLG基因型、了解特应性疾病患病率、发展进程及其FLG基因的关系。 方法 上海某中学334例11 ~ 19岁青少年作为研究样本,进行鱼鳞病、特应性皮炎（AD）、哮喘、鼻炎等特应性疾病的临床病史及体征观察、记录。285例进行了外周血采样及FLG基因高频突变筛查。5年后,进行样本人群随访,观察并记录各特应性疾病的临床症状及体征。 结果 5年前,334例青少年中AD19例（5.69%）,寻常性鱼鳞病14例（4.19%）,过敏性鼻炎36例（10.78%）,哮喘4例（1.20%）。在完成FLG基因测序的285例样本中,携带FLG基因高频突变者24例（8.42%）。5年后完成随访265例,失访69例（20.66%）,AD、鱼鳞病、过敏性鼻炎及哮喘的患病人数分别为13例（4.89%）、15例（5.64%）、27例（10.15%）、1例（0.38%）,原19例AD中6例进入完全缓解期,13例SCORAD评分明显下降,原36例过敏性鼻炎中9例症状消失。单纯AD、单纯鱼鳞病、AD合并鱼鳞病的FLG基因高频突变率分别为10.0%、55.6%、40.0%,且患鱼鳞病与FLG基因突变有关（P < 0.001）。结论 青少年中,FLG基因高频突变率为8.42%。FLG基因是寻常性鱼鳞病的半显性遗传因素,中间丝聚合蛋白的表达受多因素影响。     

中间丝聚合蛋白基因多态性与特应性皮炎发病及临床表型的相关性

目的 探讨中间丝聚合蛋白(FLG)基因多态性与特应性皮炎(AD)发病及临床表型的相关性.方法 采用问卷调查的形式收集261例AD患者伴发过敏性鼻炎、哮喘病史和疾病严重度评分等资料,对部分患者进行混合食物过敏原和混合吸人性过敏原筛选、血清总IgE抗体和嗜酸性粒细胞阳离子蛋白水平检测.采用重叠PCR和DNA测序法对上述AD患者和276例健康对照FLG基因3号外显子17个多态性位点(R444G、T454A、P478S、H519N、D836D、S1482Y、A1805V、R1891Q、1961Q、S2166S、Y2194H、H2330H、D2339N、S2366T、E2398Q、K2444E、E2652D)进行基因分型.结果 二项逻辑回归分析和卡方检验未发现17种FLG多态位点与AD发病相关(均P＞0.05).H519N与AD伴发哮喘相关(x2=8.680,P=0.011),AA基因型可增加AD患者发生哮喘的风险(P=0.004,OR=1.061,95％ CI 1.016 ～ 1.109).S2366T和K2444E与AD患者食物敏感相关(x2值分别为6.520和6.121,P值分别为0.038和0.047),S2366T的GG+ GC基因型(P=0.012,OR=1.396,95％CI 1.054～1.849)和G等位基因(P=0.037,OR=1.350,95％CI 1.008～ 1.807)可提高AD患者食物敏感的风险.K2444E的AA+ AG基因型(P=0.013,OR=1.393,95％ CI 1.049 ～ 1.850)和G等位基因(P=0.028,OR=1.380,95％ CI 1.025 ～ 1.857)可提高AD患者食物敏感的风险.结论 中国汉族人群FLG基因多态性可能是一些AD相关临床表型的危险因素,H519N可能与AD伴发哮喘相关,S2366T和K2444E则可能与AD伴食物敏感相关.     

中国12城市0～7岁儿童皮肤病患病率调查

目的 调查中国城市0～7岁学龄前儿童皮肤病患病率.方法 2014年11月至2015年4月选择我国12个城市作为调查点,以0～7岁学龄前儿童为调查对象,采用以人群为基础的随机分层抽样,并以40个预防接种门诊和84个幼儿园为调查现场.由经过培训的皮肤科医师完成问卷调查和皮肤科体检.结果 共调查20033人,年龄0.08～6.83(2.41±1.82)岁.7 823人患有皮肤病,总患病率为39.05％,12城市患病率依次为大连66.96％、上海56.73％、武汉55.49％、太原49.18％、成都47.16％、南京41.93％、重庆41.03％、合肥35.98％、深圳33.87％、长沙31.37％、北京23.52％、沈阳(13.42％).共调查40种皮肤病,在调查的20 033人中,患病率最高的10种疾病依次是湿疹/婴儿湿疹/特应性皮炎(18.71％,3 749例)、寻常型鱼鳞病(6.25％,1 253例)、毛发苔藓(5.73％,1 148例)、尿布皮炎(5.29％,1 059例)、丘疹性荨麻疹(5.25％,1 052例)、血管瘤/血管畸形(3.86％,774例)、白色糠疹(3.45％,691例)、感染性皮肤病(2.59％,519例)、荨麻疹(1.72％,344例)和接触性皮炎(0.5％,100例).结论 中国城市学龄前儿童人群中皮肤病总患病率达39.05％,以湿疹/特应性皮炎最为常见.     

婴儿血管瘤发生与其父母环境因素Logistic回归分析

目的:探讨婴儿血管瘤发病的环境危险因素。方法:2010年5月2012年12月,上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科门诊收集年龄≤12个月的婴儿血管瘤患者及健康对照各936例。对其父母进行面对面访谈式问卷调查,内容包括孕前1年内和(或)孕期父母的一般情况及可能的环境危险因素。运用Logistic模型对数据进行单因素和多因素回归分析疾病的危险因素,计算比值比和95%可信区间。结果:单因素回归分析筛选出婴儿血管瘤发生的危险因素共9个。多因素回归分析显示父亲职业暴露油漆涂料(OR=2.223,95%CI:1.366~3.620)、汽油柴油(0R=1.719,95%CI:1.096~2.698)、化肥农药(OR=2.511,95%CI:1.546~4.079),和母亲职业暴露化肥农药(OR=2.042,95%CI:1.349~3.094)、皮革塑料粘合剂(OR=3.371,95%CI:2.030~5.596),母亲服用营养滋补品(OR=1.412,95%CI:1.057~1.889)、医师处方保胎药(OR=11.534,95%CI:7.990~16.651),以及父母居室方圆500米内有化工企业和(或)染料印刷企业(OR=2.197,95%CI:1.398~3.455)均是婴儿发生血管瘤的危险因素。结论:婴儿血管瘤的发生与父母孕前1年内和(或)孕期某些环境因素(主要是环境雌激素)的暴露相关。     

儿童系统使用糖皮质激素临床经验

正糖皮质激素属于类固醇,分为内源性及人工合成两大类。内源性糖皮质激素在体内由胆固醇肾上腺皮质细胞中合成并分泌,主要为皮质醇,也称"氢化可的松",部分转化为皮质素,也称"可的松",属于肾上腺皮质激素;目前临床使用的主要是人工合成糖皮质激素,包括氢化可的松、可的松、甲泼尼龙、泼尼松、泼尼松龙、倍他米松、地塞米松等。要合理使用糖皮质激素,首先需要了解糖皮质激素的基本生理作用。在体内,糖皮质激素首先负     

一例Bjornstad综合征患儿BCS1L基因突变检测

目的：检测Bjornstad综合征患儿的基因突变。方法：提取患儿，其表型正常父母及100名正常人的外周血DNA，采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变，然后应用Sanger测序方法进行验证。结果：测序结果发现患儿及其父母在BCS1L基因存在2个杂合突变，在第7个外显子上发现c.818delC缺失突变，在第8个外显子上发现c.917G>A错义突变。健康对照中未检测到BCS1L基因突变。结论：该患儿存在BCS1L基因突变，可能与Bjornstad综合征发病有关。