非化脓性扁桃体咽炎的病原治疗

目的 探索非化脓性扁桃体咽炎的病毒病株，观察单纯使用中药的疗效。方法 对120例患儿用间接免疫荧光法进行咽试子病毒检测，并以100名同龄儿童做正常对照。对70例用小儿咽扁冲剂治疗，50例用小儿咽扁冲剂加奥得清治疗，观察其治疗效果。结果 病毒检出率为35.8％，其中腺病毒12.5％，呼吸道合胞病毒为6.67％，甲3型流感病毒为16.67％，未查出副流感病毒。正常对照组病毒检出率为2％，系甲3型流感病毒。小儿咽扁冲剂的总有效率为90％。小儿咽扁冲剂加奥得清组的总有效率为90.2％。结论 小儿非化脓性扁桃体咽炎的病毒病原为腺病毒、流感病毒。两组治疗非化脓性扁桃体咽炎均有较好疗效。     

假性软骨发育不全一例

病例 患儿,男,6岁,因身材矮,四肢畸形就诊。患儿于1岁2个月会行走时,表现步态蹒跚,呈鸭步态。后渐出现四肢弯曲,踝、腕关节膨大,下肢粗短,呈“O”形腿。身高明显低于同龄儿,智力发育正常。患儿系第一胎,足月顺产,母孕期无疾病史。父母非近亲婚配。曾于当地医院就诊,疑为“软骨发育不全、粘多糖Ⅳ型”。查体:身高92cm,上部量62cm,下部量30cm,体重15kg,呈短肢型侏儒(见图1)。头面部外观正常,轻度鸡胸,肋缘外翻,心肺未见异常,     

皮肤粘膜淋巴结综合征患者的EB病毒抗体检测

皮肤粘膜淋巴结综合征患者的ＥＢ病毒抗体检测汪伶伶张梓荆皮肤粘膜淋巴结综合征（川崎病）迄今病因不明，也无特异性实验室检查可稽。其临床病程提示为一种高传染性、低毒性、通过呼吸道传染的微生物所引起。我们对本院收治的４０例川崎病患儿进行了ＥＢ病毒抗体检测，并...     

先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷44例分析

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷的病因、临床特点及诊治进展.方法 对2000年5月-2009年12月在本院内分泌科门诊和病房诊治的先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷44例患儿的临床资料进行回顾性分析.包括患儿性别、年龄、家族史、临床特点、疾病类型、实验室检查结果及治疗方法和预后等情况.结果 44例患儿中男23例,女21例;年龄7 d～14岁;5例有家族史.患儿均有肤色黑及男性化表现.女童表现为阴蒂肥大,部分肥大阴蒂似阴茎或伴尿道下裂,或无阴道开口;部分大阴唇融合肥厚似阴囊.男童则表现为阴茎粗大,甚至有勃起遗精现象.3～5岁即变声,生长加速,身材较同龄儿高大.根据患儿的症状体征轻重,除男性化表现外是否伴随低钠、高钾、酸中毒等失盐表现,分别诊断男性化伴失盐型26例、单纯男性化型17例、非典型类型1例.44例患儿中40例血17-羟孕酮及睾酮均升高,4例未查.确诊后41例患儿用氢化可的松替代治疗.9例重症失盐型加用9-α氟氢可的松替代.3例家长放弃治疗,患儿出院后死亡.激素替代治疗后,患儿肤色黑及男性化表现明显好转;钠、钾恢复正常,酸中毒纠正,生长发育基本正常.结论 本病多数在新生儿期及婴儿期即发病,新生儿筛查可对本病进行早期诊断.临床上如遇新生儿或婴幼儿肤色黑,伴外生殖器改变应想到本病;同时合并失盐表现应高度怀疑;血17-羟孕酮升高、睾酮升高可明确诊断.早期、适量、长期的皮质激素替代治疗,可明显提高患儿生活质量,使其健康成长.治疗首选氢化可的松.     

先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断

先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低),是儿科最常见的内分泌疾病之一,是导致婴儿生长和智能发育障碍的一种先天性疾病.早期诊断治疗,可避免发生不可逆的智能障碍.本病分为两类:散发性者系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成,大多为散发,少数有家族史;地方性者多见于地方性甲状腺肿流行地区,由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致.后者不作详细介绍.     

传染性单核细胞增多症与皮肤粘膜淋巴结综合征的实验室检测对比分析

传染性单核细胞增多征 (IM )及皮肤粘膜淋巴结综合征(MCLS)在临床表现上 ,特别是在疾病早期有很多相似之处 ,如分辨不清 ,可导致诊断困难。我院自 1992年至 2 0 0 1年开展了对两病的多项实验室检查。现将检查结果进行对比分析 ,报道如下。1.一般资料本组 5 0 5例 ,分两组。IM组     

假性软骨发育不全一例

病例患儿，男，6岁，因身材矮一四肢畸形就诊。患儿于1岁2个月会行走时，表现步态蹒跚．呈鸭步态。后渐出现四肢弯曲，踝、腕关节膨大．下肢粗短，呈“O”形腿。身高明显低于同龄儿，智力发育正常。患儿系第一胎，足月顺产，母孕期无疾病史。父母非近亲婚配。曾于当地医院就诊，疑为“软骨发育不全、粘多糖N型”。查体：身高92cm，上部量52cm，下部量30cm，体重15kg，呈短肢型侏儒(见图1)。     

低磷酸盐性佝偻病30例

目的探讨低磷酸盐性佝偻病的病因、临床特点及诊治方法。方法对1996~2005年在本院诊治的30例病人的家族史(包括父母发病情况和遗传方式),临床特点(包括发病年龄,骨骼病变严重程度),血生化特点(包括血钙、磷和碱性磷酸酶等),X线骨片及治疗方法等临床资料进行回顾性分析。结果患儿均有佝偻病的表现。确诊年龄为1.5~10.0岁。确诊前均曾在外院按VitD缺乏性佝偻病治疗6个月以上,无效。予磷酸盐合剂及VitD、钙剂治疗后,表现明显好转。2岁前确诊治疗者预后良好,5岁后确诊治疗者,可遗留较严重的骨骼畸形。结论低磷酸盐性佝偻病早期极易与VitD缺乏性佝偻病混淆,导致漏诊、误诊,造成不可逆的骨骼畸形。早期确诊、及早治疗可明显减少骨骼畸形的发生。     

家族性青少年型肾单位肾痨1例

家族性青少年型肾单位肾痨１例首都儿科研究所（１０００２０）黄荣妍张靖莲毕勇汪伶伶患儿女，１１岁。因肾功能不全、伴烦渴、多饮、多尿４年于１９９５年２月２３日收住我院。每日平均饮水量３０００ｍｌ，每日尿量２５００～３０００ｍｌ，身长、体重的增长低于同龄儿...     

传染性单核细胞增多症与皮肤黏膜淋巴结综合征的实验室检测对比分析

目的　分析传染性单核细胞增多症 (IM)和皮肤黏膜淋巴结综合征 (MCLS)的实验室检测结果 ,并对比分析 ,以明确二者的鉴别诊断要点 ,指导治疗。方法　收集我院近 10年住院IM患儿 2 2 5例 ,MCLS患儿 2 80例。实验室指标包括 :EB病毒 (EBV)抗体、嗜异凝集试验、外周血白细胞总数及分类、异形淋巴细胞、血小板计数等进行对比分析。结果　IM及MCLS患儿EBV抗体阳性率均高 ,无显著差异。嗜异凝集试验及异形淋巴细胞检查 ,阳性率差异甚大 ,IM患儿中可见明显增高。外周血白细胞总数均增高 ,MCLS白细胞分类以中性粒细胞升高更明显 ,而IM则以淋巴细胞升高明显 ;而血小板计数则以MCLS增高明显 ,且当白细胞总数趋于正常时血小板持续升高。结论　IM及MCLS病因似与EBV感染有连带关系 ,在实验室检查中各有特点 ,掌握其鉴别诊断要点 ,对早期明确诊断 ,指导治疗有重要意义