脑脊液白蛋白和免疫球蛋白IgG检测在儿童病毒性脑炎诊治中的应用

目的：探讨病毒性脑炎患儿脑脊液白蛋白比值（QAlb)、IgG和IgG指数变化与疾病严重程度的相关性。方法研究对象分病毒性脑炎组和对照组,病毒性脑炎组按临床特点分为轻症病毒性脑炎组和重症病毒性脑炎组,采用免疫散射比浊法测定血清和脑脊液的白蛋白、IgG,计算QAlb和IgG指数,判断病毒性脑炎患儿血脑屏障功能状态及免疫球蛋白鞘内合成情况与临床严重程度的关系。结果病毒性脑炎组的QAlb高于对照组;重症病毒性脑炎组的QAlb较轻症病毒性脑炎组和对照组增高,差异有统计学意义（P<0.05）。重症病毒性脑炎组脑脊液IgG、IgG指数比轻症病毒性脑炎组和对照组增高,差异有统计学意义（P<0.05）。结论重症病毒性脑炎组患儿的血脑屏障功能损害程度、鞘内IgG合成情况与临床病情严重程度相关。检测脑脊液和血清中白蛋白、IgG,计算QAlb和IgG指数能反映病毒性脑炎患儿血脑屏障功能状态及IgG鞘内合成情况,为判断病毒性脑炎临床病情的严重程度提供相关依据。     

通过健康教育提高哮喘儿童家长的认知度

目的通过健康教育提高哮喘儿童和家长的认知度,主动配合治疗。方法对35例哮喘患儿家长发放自行设计的调查问卷,根据结果进行健康教育,随访3次后再次调查其认知度。结果健康教育后哮喘患儿家长平均认知度从41．71％上升至73．53％。结论通过健康教育提高哮喘患儿家长对哮喘的认知率,是提高疗效,减少复发的重要措施。     

早产和足月新生儿串联质谱筛查切值的建立

目的分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别建立其参考区间,降低假阳性率或假阴性率,提高阳性预测值。方法选取2013年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心做串联质谱筛查检测的52526例新生儿干血斑标本作为研究对象,根据出生时胎龄不同分为早产组(32周≤胎龄<37周,n=5694)和正常孕周组(37周≤胎龄≤42周,n=46832),采用串联质谱法对其氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度进行检测及比较,并分别建立其参考区间(P_(0.5)~P_(99.5))。结果11种氨基酸及C0、C2、C3、C4、C5、C6、C8、C10、C14、C14:2、C16:1、C18:2的99.5%上限值,早产组高于正常孕周组;C6DC、C12、C16的99.5%上限值,早产组低于正常孕周组。C0的0.5%下限值,早产组高于正常孕周组;瓜氨酸、甲硫氨酸、C16、C18、C18:1的0.5%下限值,早产组低于正常孕周组。其余酰基肉碱的0.5%下限值与99.5%上限值在两组间无明显变化或相差不大。用重新设定的参考区间对部分筛查质量指标做前后对比分析,发现假阳性率在早产组和正常孕周组分别由8.17%、4.86%下降到3.72%、1.48%,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为18.480、16.359,P<0.05);阳性预测值分别由0.56%、1.44%上升到2.17%、3.41%,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为11.898、12.149,P<0.05)。结论不同胎龄新生儿氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度存在差异,分别建立了不同胎龄新生儿氨基酸、游肉离碱和酰基肉碱筛查的参考区间,为新生儿氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍性疾病的筛查及诊断提供了参考依据。     

酪酸梭菌对坏死性小肠结肠炎新生鼠肠损伤的保护作用

目的探讨酪酸梭菌对坏死性小肠结肠炎(NEC)新生大鼠肠组织血管内皮细胞生长因子(VEGF)及其受体2(VEGFR-2)、增殖细胞核抗原(PCNA)及紧密连接蛋白claudin-2表达的影响。方法将出生48 h的SD新生大鼠随机分为模型组,对照组及低、中、高剂量组,每组12只。各组大鼠均以鼠乳代乳品喂养。模型组及低、中、高剂量组定时以缺氧和冷刺激连续3 d,建立NEC模型;低、中、高剂量组在建模的同时分别予酪酸梭菌0.2、0.4、0.8 g/(kg·d)。第4天处死大鼠取肠组织,观察病理变化,免疫组化法检测VEGF、PCNA及claudin-2蛋白表达,RT-PCR法检测VEGFR-2表达。结果各组间的肠组织病理评分差异有统计学意义(P?0.05),模型组病理评分高于低、中、高剂量组及对照组,各干预组高于对照组,差异均有统计学意义(P?0.05);模型组VEGF、VEGFR-2和紧密连接蛋白claudin-2的表达高于各干预组及对照组,各干预组高于对照组,差异均有统计学意义(P?0.05);模型组PCNA表达低于各干预组及对照组,各干预组低于对照组,差异均有统计学意义(P?0.05);各干预组间VEGF、VEGFR-2、PCNA及claudin-2的表达两两比较差异无统计学意义(P?0.05)。结论 NEC新生鼠VEGF、VEGFR-2和紧密连接蛋白claudin-2表达增高,PCNA表达降低;补充酪酸梭菌能作用于这些因子而对新生鼠起保护作用。     

16SrRNA荧光定量PCR技术检测轮状病毒肠炎患儿肠道菌群变化的临床意义

目的以轮状病毒(RV)肠炎患儿和健康婴幼儿为研究对象,探讨荧光定量PCR技术在检测肠道菌群变化的实用性和可行性。 方法应用荧光定量PCR技术测定细菌的16SrRNA，对RV肠炎患儿和健康婴幼儿粪便中双歧杆菌、乳酸杆菌和大肠杆菌进行定量检测和分析,并和其他专家用传统方法所获得的结果进行比较。 结果RV肠炎患儿的肠道菌群与健康儿童比较发现肠道中双歧杆菌和乳酸杆菌的数量变化差异有显著性(P<0.05)，而大肠杆菌的数量差异无显著性(P>0.05)。其结果与其他文献报道的用细菌培养的方法所得结果一致。 结论RV肠炎患儿肠道中益生菌的数量较正常对照组明显减少。荧光定量PCR技术比传统方法特异性高、敏感性强，更省时和省力，临床上可用此方法对患儿肠道细菌变化进行定量分析。     

基于新生儿脐血TEL-AML1融合基因检测的儿童急性白血病筛查体系的建立及意义

  目的  建立以检测新生儿脐血TEL-AML1融合基因为基础的儿童急性淋巴细胞白血病早期筛查体系,并探讨其临床意义。  方法  首先通过问卷调查,筛选出具有发生儿童急性白血病高危因素的人群,随后收集高危新生儿出生时脐血,并于12～24 h内提取脐血单个核细胞mRNA,采用RT-PCR方法检测脐血TEL-AML1融合基因,从而构建筛查体系,并分析该筛查体系的可行性及有效率、实用性。  结果  共筛选出高危人群231例,其中男118例（51.1%）,女113例（48.9%）;经RT-PCR方法检测TEL-AML1融合基因均为阴性,平均耗费时长为（12.3±0.6） h,平均费用为200元,患者满意度及接受率均为100%。  结论  基于新生儿脐血TEL-AML1融合基因检测而建立的儿童急性淋巴细胞白血病早期筛查体系,在理论上具有科学性,在临床上具有可行性,为临床上开展早期筛查儿童急性淋巴细胞白血病提供依据。     

云南省6州/市先天性甲状腺功能减低症筛查中TSH切值的确立

目的 探讨制定合理的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism, CH) 的筛查切值, 减少漏诊率, 同时降低假阳性率.方法 新生儿于出生72 h后采集足跟血, 滴于专用S&S903号滤纸上, 在规定的时间内递送到新生儿遗传代谢病筛查中心, 采用时间分辨荧光免疫分析方法 (Tr-FIA) , 检测滤纸干血片促甲状腺激素 (TSH) 浓度.结果 2012至2016年度共检测529 918份新生儿足跟血标本, TSH水平呈正偏态分布, 检出正常新生儿数为529645, 确诊CH患儿203例, 高TSH血症患儿70例, 总检出率为1:1941, CH发病率为1:2 610.根据筛查结果, 确定实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH的TSH参考切值为9.0 m IU/L, 其灵敏度达100%, 特异度98.38%, 漏诊率0%.结论 新生儿遗传代谢病筛查中心实验室CH的筛查切值定为9.0 m IU/L, 较适合云南省6州/市人群, 也为实验室今后的新生儿CH筛查提供了依据.     

极早产儿俯卧位机械通气对呼吸功能的影响

目的 探讨极早产儿俯卧位机械通气对呼吸功能的影响。方法 83例经口气管插管机械通气极早产儿随机分为仰卧位组和俯卧位组,4例退出研究,79例完成治疗和观察（仰卧位组37例,俯卧位组42例）,以容量辅助/控制模式机械通气。俯卧位组患儿每仰卧位通气4 h行俯卧位通气2 h。分组干预之前以及分组干预后仰卧位组每6 h、俯卧位组每于转换为俯卧位后的1 h,分别记录呼吸机参数、动脉血气分析和生命体征。结果 俯卧位组FiO₂、气道峰压,平均气道压、机械通气时间低于仰卧位组,差异有统计学意义（P < 0.05）;两组潮气量、呼气末正压的差异无统计学意义（P > 0.05）;俯卧位组的PO₂/FiO₂比值高于仰卧位组,而氧合指数、呼吸频率较低,差异均有统计学意义（P < 0.05）。两组PaO₂、pH、BE、心率和有创动脉血压平均压的差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 俯卧位与仰卧位交替通气能改善机械通气极早产儿的氧合功能,降低吸入氧体积分数,缩短机械通气时间。     

以黄疸为首发症状的儿童系统性红斑狼疮1例

患儿，女，13岁，因发现皮肤、巩膜黄染2周入院。曾在某院查“ALT,AST、总胆红素、直接胆红素、间接胆红素均增高．总蛋白、白蛋白、球蛋白均降低，血清标本极度乳糜”。来我院诊治，既往体健．无特殊病史，无家族遗传病史，体检：生命体征平稳，神情，一般情况可，全身皮肤中度黄染，以躯干部明显，无皮疹，浅表淋巴结未触及肿大，双巩膜轻度黄染。     

云南省部分县/市新生儿G6PD缺乏症筛查结果及阳性临界值分析

目的回顾性分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心6年来葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果,同时对其筛查阳性临界值进行探讨。方法采用荧光分析法,对新生儿G6PD水平进行筛查检测,用G6PD/6PGD定量比值法对筛查阳性患儿进行确诊,采用受试者工作特征曲线确认筛查阳性临界值。结果2013-2018年,共筛查155880例G6PD标本(男性81390例,女性74490例),筛查率为16.74%。确诊患儿1187例(男性1063例,女性124例),G6PD缺乏症的发病率为0.76%(男性1.31%,女性0.16%),男性、女性发病率比较,差异有统计学意义(χ^2=349.71,P<0.001)。男性、女性的G6PD缺乏症筛查阳性临界值分别为2.25、2.45 U/gHb。结论该中心的G6PD缺乏症筛查率较低,后续要加强宣传进一步提高筛查率。确定适宜的筛查阳性临界值能够最大限度地避免假阳性结果和漏筛情况的发生。