Waardenburg综合征的研究进展

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征型遗传性聋.临床表现以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常为主要特征,目前认为其病因主要是由于神经嵴细胞发育缺陷或障碍而出现异常的增殖、生存、迁徙和分化.WS人群发病率约为1/42 000,占先天性聋的2%～5%,不同性别和种族发病无明显差异.本文主要对WS的临床特征与分型、基因突变、发病机制、基因型和表型的相关性以及治疗五个方面进行综述.     

鼻咽部神经胶质瘤1例报告

病人，女，21岁。因双侧鼻塞伴鼻出血及左耳闭塞感1个月，于2004年7月8日入院。专科检查：左鼻腔后段可见灰白色新生物，间接鼻咽镜下见肿块占据整个鼻咽部，CT示鼻咽部一软组织肿块灶，密度均匀，向前达右后鼻孔及左侧鼻腔中后段，上界达鼻咽顶壁，左侧咽鼓管咽口闭塞，双侧咽旁间隙尚清晰，翼内外肌未受累，颅底骨质无破坏。MRI示T1加权呈低信号，T2加权呈高信号，     

数字X线摄片对人工耳蜗植入电极位置的评估

目的 耳蜗数字X线摄片确定人工耳电极的位置.方法 13例植入人工耳蜗患者术后第1天行耳蜗数字X线摄片,确定人工耳蜗电极在耳蜗内的位置.结果 所有患者电极均有效植入耳蜗内,数字X线片均清楚显示耳蜗内植入的电极排列数目及电极走向,而且能辨认前庭和上半规管的形态,并可以此为标记划出参考线,以帮助计算耳蜗内电极的深度.结论 耳蜗数字X线摄片比常规耳蜗位X线片能更清楚地确定电极在耳蜗内的位置,可充分满足耳蜗植入术后影像学检查的需要,是一经济、简便和直观的方法.     

一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学及遗传学特征分析

目的 分析一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学和遗传学特征.方法 对收集到的一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系成员进行家系调查、听力学检测和全身体格检查,绘制家系图谱,整理、分析家系成员的听力学和遗传学特征;提取外周血DNA,对已知常见耳聋基因GJB2、GJB3、COCH、EYA4以及线粒体DNA全序列进行筛查.结果 该家系由5代53名成员组成,现存4代42人,耳聋患者11人;耳聋表型连续遗传,男女均可患病,符合常染色体显性遗传规律,均表现为对称性语后感音神经性聋(12～36岁之间发病),起初为高频听力下降,随着年龄的增长,逐渐累及中低频听力.已知常见致聋基因全编码序列突变检测分析无阳性发现.结论 该常染色体显性遗传非综合征型聋家系中耳聋者表现为对称性、迟发性、进行性、高频下降为主的语后感音神经性聋.     

中国湖南地区非综合征性聋患者SLC26A4基因突变研究

目的:研究SLC26A4基因突变在中国湖南地区耳聋人群中的突变频率和突变热点.方法: 采集来自湖南各地区的非综合征性聋患者的血液样本96例,PCR扩增后,应用变性高效液相色谱技术对SLC26A4基因的全部21个外显子19个片段进行筛查,对变性高效液相色谱筛查发现异常的PCR扩增样本进行测序.测序结果运用DNASTAR软件进行分析.结果:在15例患者中检测到了SLC26A4基因突变,检出率为15.6%,其中3例纯合突变,10例为复合杂合突变,2例杂合突变.共发现了16种不同类型的碱基变异,包括10种已知突变(S90L、S252P、IVS7-2A>G、T410M、N392Y、IVS10-12T>A、S448X、G497S、S517fs、H723R),4种新发突变(S8X、A227P、C565fs、Y728H),1种同义突变(c.2182 T>C)和1种多肽(IVS11+47 T>C).在该研究中IVS7-2A>G 突变最多,共检测到9例,检出率为9.38%,占所有突变等位基因的5.73%.最常见的多肽为IVS11+47 T>C,共检测到20例.结论:在湖南地区非综合征性聋患者中IVS7-2A>G是SCL26A4基因最常见的突变方式;该研究所发现的4例新发突变在一定程度上丰富了中国人SLC26A4基因突变图谱.     

石台县地区晚期血吸虫病现状调查与分析

目的研究安徽省石台县晚期血吸虫的疾病变化情况。方法采用走访抽查方式对石台县2005年和2013年的螺情及晚血疾病状况进行调查。统计当地钉螺分布区域和患病人数并进行统计学对比。结果 2005年,粪便检测有5人呈阳性反应,感染率为0.08%,累计存活例数为102例。2013年,粪便检测有2人呈阳性反应,感染率为0.04%,累计存活例数为65例。当地钉螺存活环境为944处,覆盖范围总计为249.85万m2。两次调查的统计数据变化明显,2013年疾病控制情况显著优于2005年P〈0.05。结论石台地区晚血感染情况严重而复杂,在治理石台县的晚期血吸虫疾病时,必须双管齐下,既要采取消灭钉螺的措施,又要对疾病进行诊疗。     

MITF基因重组真核细胞表达质粒的构建、表达及意义

目的通过构建基因MITF及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达,为研究Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病机制提供一定的实验依据和基础。方法通过分子克隆技术双酶切pCMV-MITF和pCMV-Flag后连接构建MITF基因重组真核细胞表达质粒pCMV-MITF-Flag,以其为模板分别构建MITF基因新发突变R217I和T192fs表达质粒pCMV-R217I-Flag和pCMV-T192fs-Flag,DNA测序鉴定。MITF、R217I和T192fs表达质粒分别瞬时转染NIH3T3细胞或黑色素瘤UACC903细胞,Western blot和细胞免疫荧光分别检测和观察野生MITF蛋白和突变R217I、T192fs蛋白的表达和分布。结果 MITF及其突变体R217I和T192fs表达质粒经DNA测序鉴定序列正确,三者在黑色素瘤UACC903细胞中正确表达,MITF和R217I仅在细胞核中分布,而T192fs仅在细胞质分布。结论成功构建了MITF基因及其突变体真核细胞表达质粒,突变对MITF蛋白的亚细胞定位产生影响,为在体外实验进一步研究国人MITF基因突变致WS发病的分子机制奠定了实验基础。     

安徽石台县山丘地区感染性钉螺控制效果纵向分析

目的 纵向观察山丘型地区控制感染性钉螺效果,为制订有效控制和消除感染性钉螺措施提供依据。方法 收集了2005～2011年石台县大演乡感染性钉螺的调查数据。对感染性螺环境点采用GPS定位,绘制出感染性钉螺分布图,根据感染性钉螺分布现状特点,制定各年度的化学药物灭螺方法和综合环改灭螺的实施方案。结果 石台县大演乡从2005年的7个感染性钉螺环境点的村,下降到2011年只有1个行政村有感染性钉螺分布环境点,感染螺面积和感染螺密度逐年下降明显。资料显示：有1个行政村已连续7年未查出感染性钉螺,2个村已连续6年未查出感染性钉螺,1个村已连续5年未查出感染性钉螺,2个村已连续4年未查出感染性钉螺,1个行政村已连续2年未查出感染性钉螺。结论 对已控制和消除感染螺环境仍应加强查、灭螺的质量与监测,并全方位做好传染源控制。对一些复杂的钉螺环境点,适时的与小环境改造灭螺相结合,改变钉螺的孳生环境。