维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究

目的研究维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病息儿和52名正常儿童的VDR基因多态性，比较两组VDR基因型和等位基因频率。结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17．6％、50．0％、32．4％和7．7％、28．8％、63．5％，A、a等位基因频率分别为42．6％、57．4％和22．1％、77．9％。两组AA、Aa、aa基因型频率差异有统计学意义(χ^2=8．113，P=0．017)，两组A和a等位基因频率的差异也有统计学意义(r=8．217，P=0．004)，佝偻病组中A等位基因频率高于对照组。结论VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性，携带A等位基因的个体存在对佝偻病的易感性，提示VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。     

维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型

遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要临床特征为严重佝偻病表现、低钙血症、1,25(OH)2D3明显增高。维生素D受体是核内生物大分子,在细胞内与1,25(OH)2D3结合对结构基因表达进行调节,维生素D受体基因上的点突变可引起遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型。该文简要综述了近年来维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型的研究进展。     

大蒜素治疗婴幼儿迁延性或慢性腹泻疗效观察

目的：探讨大蒜素治疗婴幼儿迁延性或慢性腹泻的疗效，方法：共118例患儿，治疗组62例，其中迁延性腹泻42例，慢性腹泻20例，用大蒜素1～2mg／kg加入5％葡萄糖溶液中缓慢静脉滴注，每日1次；对照组56例，其中迁延性腹泻39例，慢性腹泻17例，用氨苄西林50～100mg／kg加入5％葡萄糖溶液中静脉滴注，每日1次，两组均以7日为1个疗程，观察两组疗效及不良反应结果：经1疗程治疗后，治疗组显效率、有效率和总有效率分别为79％、15％、94％；对照组分别为50％、25％、75％，两组显效率、总有效率比较差异均有统计学意义（均为P〈0．05）。治疗组未出现不良反应。结论：以大蒜素治疗婴幼儿迁延性或慢性腹泻疗效满意。     

手足口病患儿早期血清心肌酶检测的临床意义

目的:探讨早期血清心肌酶水平的变化对手足口病(HFMD)患儿心肌损害的诊断价值及临床意义.方法:采用全自动生化分析仪检测692例HFMD患儿(病例组)血清α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、肌酸激酶(CK)、肌酸磷酸激酶同工酶MB(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)的活性;并与136例非感染性疾病患儿(对照组)检测结果进行对照分析.结果:病例组α-HBDH、CK、CK-MB、LDH的活性均高于对照组(均P＜0.01).结论:早期检测血清心肌酶水平可以较好地判断HFMD患儿的心肌损害程度,并为临床治疗提供依据.     

热毒宁注射液治疗儿童手足口病临床疗效观察

目的 探讨热毒宁注射液治疗儿童手足口病的疗效.方法 将1139例普通型手足口病患儿完全随机分为2组,研究组(519例),对照组(620例),分别采用热毒宁0.6ml/( kg·d)与利巴韦林10～15ml/(kg·d)治疗3～5d,比较2组患儿的退热时间、皮疹消退时间、治疗时间的差异及转归.结果 研究组总有效率高于对照组(98.5％比98.2％);研究组退热时间、皮疹消退时间、治疗时间均少于对照组[分别为(1.8±0.6)d比(2.4±0.5)d、(2.6±0.7)d比(3.3±0.6)d、(3.5±0.5)d比(3.9±0.4)d,均P＜0.01].研究组未发现不良反应,对照组有13例一过性白细胞下降.结论 热毒宁治疗儿童手足口病疗效优于利巴韦林,且安全无明显不良反应.     

雾化吸入布地奈德混悬液治疗急性感染性喉炎疗效观察

目的观察布地奈德混悬液雾化吸入治疗急性感染性喉炎的疗效。方法89例I-Ⅲ度急性感染性喉炎患儿随机分为两组,两组均采用综合治疗,观察组加用布地奈德雾化吸入;对照组加用地塞米松静脉滴注。结果观察组症状、体征改善时间及消失时间均早于对照组。其住院时间亦短于对照组。结论布地奈德在治疗急性感染性喉炎时起效迅速,疗效佳,值得临床推广。     

肺部感染致病菌耐药性分析

由于抗感染药物的广泛应用和用药不当 ,致病菌耐药性日趋严重 ,给临床治疗带来极大困难。我们对本院 1999年 8月至2 0 0 3年 1月住院患者呼吸道分离出的 198株致病菌 ,应用纸片扩散法对 2 0种抗菌药进行了耐药性测定 ,以期能为临床合理选用抗菌药提供科学依据。资料与方法1.标本来源于本院 COPD、肺炎及其它肺部感染的住院患者中 ,选择合格痰标本 ,分离出 198株致病菌。2 .材料抗菌药纸片北京天坛药物生物技术开发公司提供。MH肉汤和 MH琼脂 :杭州天合微生物试剂有限公司。3.方法采用 Kiby- Bauer琼脂扩散法将纯培养菌落制成的细菌悬液 …     

溃疡型结肠炎并阿-斯综合征1例

患者 ,男 ,2 5岁。因反复腹痛、腹泻、解粘液血便30d ,晕厥 3次。于 2 0 0 1年 12月 19日入院。入院 30d前始不明原因出现左下腹及脐周隐痛 ,阵发性加剧 ,腹泻 ,为粘液血便 ,量少 ,每日 2～ 3次不等 ,在我院就诊。查体 :T 36 5℃ ,P 70次 /min ,R 2 0次 /min ,BP 16 /10kPa。心肺未见异常 ,左下腹压痛。大便常规为粘液便 ,隐血 (++++) ,大便培养无细菌生长。纤维结肠镜检查示乙状结肠及直肠粘膜弥漫性充血、水肿、糜烂 ,多个小溃疡 ,诊断为溃疡型结肠炎。行保留灌肠及柳氮磺胺嘧啶 (SASP)治疗 1周 ,病情缓解 ,未坚持治疗 ,以后间断解粘…     

大蒜素治疗婴幼儿秋季腹泻82例

目的探讨大蒜素治疗婴幼儿秋季腹泻的疗效。方法158例秋季腹泻患儿随机分成两组，以大蒜素治疗（治疗组）82例，并与病毒唑治疗者（对照组）76例作对比观察两组疗效。结果经1疗程治疗后，治疗组显效率、有效率和总有效率分别为74％，17％，91％；对照组显效率、有效率和总有效率45％，33％，78％，显效率、总有效率两组比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论以大蒜素治疗婴幼儿秋季腹泻疗效满意。     

白细胞介素-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型感染易感性的关系

目的 探讨白细胞介素(interleukin,IL)-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型(enterovirus 71,EV71)感染易感性及其与EV71感染致病严重程度之间的相关性.方法 选取2012年3月至2014年12月湖南省湘潭市中心医院确诊的EV71感染患儿123例作为研究对象(EV71感染组),匹配同期在我院健康体检的52例儿童作为对照组.其中EV71感染组分为轻症EV71感染组(简称轻症组,n=62)和重症EV71感染组(简称重症组,n=61),提取DNA后通过测序分析IL-18基因rs1946518位点多态性.结果 EV71感染组与对照组均存在rs1946518位点多态性,EV71感染组AA、AC、CC基因频率分别为27.64%、50.41%、21.95%,A等位基因及C等位基因的频率分别为52.85%、47.15%,对照组AA、AC、CC的基因频率分别为26.92%、42.31%、30.77%,A等位基因及C等位基因的频率分别为48.07%、51.93%,EV71感染组与对照组基因型及等位基因频率经统计学分析,差异无统计学意义(P<0.05).轻症组AA、AC、CC的基因频率分别为14.51%、54.84%、30.65%,A等位基因及C等位基因的频率分别为41.94%、58.06%;重症组AA、AC、CC的基因频率分别为40.98%、45.90%、13.12%.A等位基因及C等位基因的频率分别为63.93%、36.07%,轻症组与重症组基因型分布频率差异具有统计学意义(χ2=12.58,P=0.002).轻症组与重症组等位基因频率差异亦具有统计学意义(χ2=11.94,P=0.001,OR=2.455,95%CI 1.496-4.102).结论 IL-18 rs1946518A/C位点基因多态性与EV71感染严重程度之间有一定程度的相关性,携带IL-18 rs1946518A等位基因的感染患儿进展为重症的概率较高.