头针运动疗法干预脑卒中手功能障碍病人的等速肌力特征研究

目的探讨针刺运动疗法对老年脑卒中病人腕关节屈伸肌群等速肌力评估分析及手功能的影响。方法老年脑卒中慢性期手功能障碍病人60例,按照随机数字法分为观察组和对照组,各30例。对照组进行常规运动治疗,观察组进行头针运动疗法。比较2组治疗前和治疗2、4周后腕部屈伸肌群峰力矩(PT)、最大总用功(TW)、平均功率(AP)及手部运动力指数(MI)。结果治疗前2组腕部屈伸肌群PT、TW、AP及MI差异均无统计学意义(P>0.05);治疗2、4周后2组PT、TW、AP均高于治疗前(P < 0.05),且观察组高于对照组(P < 0.05~P < 0.01)。治疗前2组手部MI差异无统计学意义(P>0.05);治疗2、4周后2组手部MI高于治疗前(P < 0.05),且观察组明显高于对照组(P < 0.01)。结论头针运动疗法能改善老年脑卒中病人腕部屈伸肌的肌力及手的运动能力,为临床提供新的思路和参考依据。     

排序分析法在医院药品库存管理中的应用

目的：比较分析ABC法和排序分析法在控制药品库存费用方面的差别和优劣。方法：收集一个1000张床位的教学医院1年的药品采购数据，分别用ABC法和排序分析法进行处理。结果：由ABC分析法得到该医院2002年度库存药品的A类，共215个品种，占全部库存品种的17％；库存量7167万个单位，占库存总量的46．41％，金额2．7598亿元，占全部库存额的80．06％。由排序分析法得到库存药品重点管理品种共512种，占库存品种的40％，库存量13900万个单位，占库存总量的90．01％，金额3．1417亿元，占总金额的91．15％。结论：排序分析法克服了ABC法在实际操作中的不足之处，有利于提高医院药品库存管理的效率和效益。     

Wilson病基因突变类型与临床表型的关系

目的 探讨Wilson病（WD）基因突变类型与临床表型的关系。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态分析（PCR-SSCP）和DNA测序方法,对84例WD患者进行WD基因全长21个外显子的突变检测。结合统计学方法,着重分析并探讨中国人WD基因突变热点Arg778Leu基因型与临床表型的关系。结果 18例患者检出Arg778Leu纯合突变。29例患者在一条染色体上检出Arg778Leu杂合错义突变。其中,在另一条染色体上,3例检出移码突变;15例突变未明;余11例检出其他错义突变。就理论而言。与错义突变相比。移码突变可导致更严重的功能缺陷及表型。不能与错义突变混合进行统计学分析。另15例患者因有一条染色体突变未明亦被排除在外。因此,相对Arg778Leu纯合错义突变进行统计学分析时,只能选择11例发生复合错义突变的患者做为Arg778Leu杂合突变病例组。经统计学分析。携带Arg778Leu纯合突变的患者和携带Arg778Leu杂合突变的患者,其起病年龄,血清铜蓝蛋白水平及临床类型均差异有显著意义,P值小于0.05或0.001。结论 Arg778Leu突变不是一种温和的突变。它可导致患者症状出现较早并较严重。     

联合应用多重聚合酶链反应和变性高效液相色谱法筛查缺失型Duchenne型肌营养不良

目的 建立准确、快速的缺失型Duchenne型肌营养不良筛查方法.方法 以35个家系中的35例临床诊断明确的Duchenne型肌营养不良男性患者为研究对象,对dystrophin基因(DMD基因)缺失突变热区的11对引物分2组进行多重聚合酶链反应,扩增产物分别进行2%琼脂糖凝胶电泳和变性高效液相色谱法检测,根据检测结果对患者的基因缺失情况进行判断.结果 2%琼脂糖凝胶电泳检测显示,正常对照组共出现11条电泳条带,分别代表11个外显子;DMD基因缺失型突变患者表现为部分电泳条带缺失.变性高效液相色谱法检测显示,正常对照组共出现11个洗脱峰,分别代表11个外显子;DMD基因缺失型突变患者表现为部分洗脱峰消失.35例Duchenne型肌营养不良患者中19例呈缺失型突变,两种检测方法所得结果一致.结论 联合应用多重聚合酶链反应琼脂糖凝胶电泳和变性高效液相色谱法筛查缺失型Duchenne型肌营养不良患者准确、快速,可应用于缺失型Duchenne型肌营养不良患者的基因诊断.     

偏头痛患者及接受三叉神经刺激的大鼠血中神经肽水平的改变

目的:探讨与血管舒缩有关的神经肽以及类阿片肽在偏头痛发病中的主次作用.方法:偏头痛患者156例,正常对照者82名,于肘静脉采取血样.SD大鼠26只,分为预实验组6只,三叉神经刺激组10只与假手术组10只,分别适时采取血样.采用放射免疫方法测定血样中的神经肽含量.结果:与对照组相比,头痛间歇期患者β-内啡肽(β-EP)降低,而神经肽Y(NPY)升高;头痛缓解4天内的患者降钙素基因相关肽(CGRP)、P物质(SP)、血管活性肠肽(VIP)降低,而强啡肽A(DynA)与亮啡肽(LEK)无变化.与假手术组相比,三叉神经刺激大鼠血中NPY、CGRP、SP、VIP升高,而β-EP、LEK与DynA无变化.比较偏头痛者与大鼠三叉神经刺激后血中神经肽改变,唯一的不一致是偏头痛者β-EP降低.结论:β-EP的降低很可能为偏头痛发病的关键环节,而其余肽类含量改变则是继发现象.     

遗传性痉挛性截瘫SPG4和SPG3A基因突变和多态分析

目的 筛查并分析遗传性痉挛性截瘫(HSP)SPG4和SPG3A基因突变,了解中国人群这2个基因的突变特点.方法 联合应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)和DNA序列分析方法对24例常染色体显性遗传的HSP(AD-HSP)家系的先证者和32例散发性HSP患者进行SPG4和SPG3A基因突变筛查,对24例AD-HSP家系的先证者进一步直接测序筛查这2个基因的突变.结果 在1个AD-HSP家系中发现1个位于SPG4基因上的新犁突变1616+1g→t杂合突变.在此家系中,共发现了3例现症患者和2例症状前患者.本组病例未检出SPG3A基因突变.此外,共发现了8种新的SPG4多态和3种新的SPG3A多态.结论 本组检测结果 丰富了SPG4和SPG3A基因的突变和多态库.这2个基因突变在本组病例中较少见,需要继续分析其他基因.     

强直性肌营养不良症的临床特点

目的总结强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法回顾性分析24例DM患者的临床资料。结果本组中20例(83.3%)患者在青年期起病,进展缓慢;19例(79.2%)有家族史。临床表现以面部、颈部及肢体远端肌肉为主的无力、萎缩及强直,伸肌重于屈肌;可伴全身多系统受累;血清肌酶正常或轻度升高。肌电图具有特征性的肌强直放电和肌源性损害;8例肌肉病理检查显示核内移、核链形成,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,7例出现肌纤维坏死,4例肌纤维结构紊乱,3例肌浆块,2例肌膜呈锯齿状。结论DM的临床特征是肌无力、萎缩及强直;肌电图和肌活检对诊断具有重要意义。     

家族性发作性运动诱发性运动障碍三个家系的临床及遗传学特点

目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法总结分析3个汉族家族性PKD家系患者的临床资料，并进行详细的家系调查。结果3个家系共有患者25例，其中男性16例，女性9例。起病年龄1～10岁，发作由运动诱发，发作时意识清楚，发作持续时间在30s以内。查体未见异常，无明显智能障碍。发作次数10～50次／d，随年龄增长发作次数减少，卡马西平可完全缓解症状。家系遗传方式均符合常染色体显性遗传模式。家系中男性患者的临床表现比女性严重，未经治疗时，女性患者症状自然缓解的年龄比男性患者早。结论家族性PKD的主要遗传方式为常染色体显性遗传，在临床及遗传上可能存在异质性。男性患者临床表现比女性严重，可能与不同种族的遗传异质性有关。女性患者比男性症状轻，自然缓解年龄早，可能导致多数女性患者不完全外显，使得女性发病相对较少。     

神经源性肌萎缩的MRI表现

目的：探讨神经源性肌萎缩的病变肌肉的MRI表现及MRI的应用价值。材料和方法：选择30例经临床证实的神经源性肌萎缩患者，选择舌头、肩胛肌带、大腿及双侧手掌行MRI检查。结果：①肌萎缩侧索硬化症者15例，其中舌肌萎缩4例；手掌蚓状肌及骨间肌萎缩6例，受累肌肉见斑片状长T2等T1异常信号影；双侧大腿肌肉见片状混杂信号影1例；4例表现为双侧手掌肌肉萎缩，信号无异常。余受检部位肌肉形态及信号无明显异常。②脊肌萎缩症1例，腓骨肌萎缩症2例，均表现双下肢肌肉萎缩，肌肉内见短T1长T2异常信号。③平山病8例，表现受累肌肉萎缩，手掌蚓状肌及骨间肌见斑片状长T2等T1异常信号影；④4例为单侧下肢的神经源性肌萎缩，表现为肌肉萎缩，肌肉内可见斑片状长T2及短T1混杂信号影。结论：神经源性肌萎缩主要表现为病变区肌肉的萎缩，部分肌肉为脂肪替代，另有部分病变肌肉可表现为肌纤维的坏死性改变。     

应用脉冲场电泳技术研究中国人4q35与10q26亚端粒区EcoRⅠ片段的结构多态性

目的研究中国人4q35与10q26同源性EcoR片段的结构多态性,探讨该区域的可塑性、易位和体细胞嵌合现象及其与D4Z4重复单位缺失的关系。方法研究对象包括110名无血缘关系的健康成年人。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA。同一样品分别进行EcoR酶切和EcoR/Bln双酶切,脉冲场电泳分离,p13E-11探针Southern杂交,曲线拟合法计算分析EcoR片段的长度,SPSS11.0统计软件分析数据。结果77.3%(85/110)的个体为标准构型,4q35EcoR片段的长度均值为(87.9±3.3)kb,中位数为78.5kb;10q26同源性片段的长度均值为(90.1±4.1)kb,中位数为73.0kb;经t检验,两者差异无显著性(P>0.05)。19.1%(21/110)的个体检测到易位构型,其中4q→10q易位和10q→4q易位分别为9.1%(10/110)和10.0%(11/110),经卡方检验,两种易位形式的频率基本相等(χ2=0.053,P>0.05)。3.6%(4/110)的个体检测到体细胞嵌合片段。此外,14.5%(16/110)的个体检测到小于35kb的10q26EcoR短片段。结论正常中国人4q35和10q26EcoR片段具有多态性和动态性变化特征,两者具有高度同源性。4q35-10q26易位是导致4q35区不稳定和D4Z4缺失的重要因素,体细胞嵌合现象的出现提示4q与10q区D4Z4的互换重组可能发生于有丝分裂过程中。