SRY基因诊断在临床中的应用

应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术，对１０例染色体核型为４６，ＸＹ和１例为４６，ＸＸ／４６，ＸＹ的性反转、睾丸女性化、两性畸形及男性生殖器发育不良的患者进行了性别决定区（ＳＲＹ）基因检测。结果表明９例４６，ＸＹ和１例４６，ＸＸ／４６，ＸＹ患者的ＳＲＹ基因存在，１例４６，ＸＹ女性患者的ＳＲＹ基因缺失。该结果表明能够用分子生物学技术对性反转、性发育异常的病因进行分析     

新疆四个苯丙酮尿症家系的基因诊断

目的：研究新疆苯丙酮尿症（PKU）家系苯丙氨酸羧化酶（PAH）基因突变位点及其遗传标记,探索适合新疆各民族PKU基因诊断和产前基因诊断途径。方法：联合采用PCR－STR、APSCR和PCR－SSCP3种基因诊断方法进行分析。结果：（1）PCR－STR连锁分析表明：除家系4母亲为STR纯合型外,其余家系双亲皆为杂合子,对家系1（维吾尔族）1例风险胎儿（妊娠6周,流产）进行产前基因诊断和1例新生儿（出生1d）进行症前基因诊断,均为携带者,并经出生后证实。（2）采用ASPCR法在家系1、2和3均未检出R243Q和R413P两种常见突变。（3）应用PCR－SSCP分析发现,家系2（回族）患儿为外显子7突变纯合子,家系4（汉族）患儿为外显子7和外显子11突变复合体,其外显子11突变位于第399位点（GTA→GTT）,可能为一致病突变。结论：上述3种基因诊断方法联合使用简便、快捷,适合新疆地区的基因诊断和产前基因诊断。     

肉类进后国家的规定

一、美国 1.美国农业部动植物健康检验局(APHIS)严格限制有动物疫情的国家地的动物及其相关产品进入美国。 2.进入美国的禽肉必须来自经美国农业部食品安全检验局(FSIS)认可的国家和厂家。 3.FSIS要对进入美国市场的禽肉及其包装标签进行认可,获得标签标准。     

用多重PCR快速检测DMD基因缺失

应用两步多重ＰＣＲ，对２０例无亲缘关系的患者进行基因缺失检测，检出９例患者为基因缺失型，占受检患者的４５％。该方法简便、快速，可用于临床基因诊断     

274例盲吸绒毛术后出生小儿远期发育的随访研究

绒毛组织活检,是一项引人注目的产前诊断应用技术。这一技木的应用使胚胎遗传病早期诊断和预防工作进入了一个新阶段。实行绒毛活检虽然才有十余年的历史,但已广泛应用于优生实践,结合细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学技术测定胎儿优劣,决定胎儿取舍,使选优生育在妊娠二个月就可以决断。但是,绒毛取材术对所生小儿有无不良影响,是人们关注而尚处于争议中的问题。因此,我们在86年5月至87年3月对10年来做过绒毛组织取材而保留妊娠的妇女随访到了271例,对其所生的274例小儿进行了系统检查,以了解绒毛组织取材术对胎（小）儿生长、发育及智力的影响。     

某基层部队新兵第二适应期心理健康状况调查分析

目的:考察第二适应期新兵心理健康状况.方法:新兵下连20天后,使用SAS和SDS量表进行测查,随后进行问卷调查和回访.结果:541名新兵SAS得分为(38.8±4.72)分,SDS为(43.1±6.47)分.重点关注人员为34人,占全体人数的6.3%.结论:新兵整体心理健康状况良好.但对于体质弱、能力差的个别新兵应给予足够的关心和心理支持,保证新兵的心理健康.     

46,XX,t(10;13)(p10;p10)伴死胎、畸形儿一例

患者　女,26岁,表型正常,身体健康。婚后孕2胎,第1胎于停经60天,B超提示胎停育,行清宫术。第2胎足月,胎死宫内,娩出后发现胎儿为多发畸形:唇腭裂、手脚畸形、生殖器发育不良等。夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质接触史及疾病史。家系调查:其母孕4产4,有2个姐姐,1个弟弟,表型及生育史均正常。细胞遗传学检查:取夫妇外周血常规培养制备染色体,G显带分析,患者核型为46,XX,t(10;13)(10pter→10p10∷作者单位:030001太原,山西医科大学第一医院妇产科医学遗传研究室13p10→13pter;10qter→10q10∷13q10→13qter)。丈夫核型正常。讨论　经家系调查,…     

疯牛病与人新型克雅氏病

疯牛病又称牛海绵状脑炎,简称BSE B是牛,S是海绵状,E是脑炎。该病是牛的神经系统疾病,病牛的脑组织经病理学检查,发现是海绵状的空洞,才能确诊。临床上表现为失常、不安、恐慌、惊吓、颤抖、沉郁潜伏期比较长,一般为4～5年,也有十几年或几十年的。目前尚无有效的诊断和治疗办法,死亡率高达100％。 疯牛病最早在英国于1986年发现后,直到1996年英国政府才承认,疯牛病可使人感染海绵状脑炎。当时宣布有10名英国青年死     

用CPR—STR,ASPCR,PCR—SSCP技术对PKU患者进行产前基因诊断

为探讨苯丙酮尿症的产前诊断途径，应用３种基因诊断方法从不同角度对１６个苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因进行了分析。（１）聚合酶链反应－短串联重复序列连销分析；通过扩增苯丙氨酸羟化酶基因内含子３中停职短串联重复序列的ＤＮＡ区域，并进行扩增片段长度多态性分析，结果表明：能进行准确产前基因诊断者占６２．５％，能进行５０％，能进行５０％排除诊断的家系占３７．５％，１例风险胎儿的产前基因诊断和另一家系生后