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1.
2.
基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传病,主要表现为基底细胞癌、下颌囊肿、手掌或脚底凹陷以及颅内钙化。尽管该病在婴幼儿时期的诊断很少见,但对其的早期诊断可大大降低皮肤和脑内恶性病变以及口腔颌面部畸形和破坏所致的患儿死亡。本文报道了3例没有血缘关系的基底细胞痣综合征患儿。这3例患儿在其各自的家庭中均为首发。结论:此研究表明,对该病的早期诊断需要对表现有心纤维瘤、唇/腭裂、多指或巨头畸形的患儿加以注意。在对较小患儿的诊断中,肋骨分叉、融合或张开是主要的诊断依据。基底细胞痣综合征的早期识别@Veenstra-Knol H.E… 相似文献
3.
对镰状细胞病患者的溶血程度的检测非常重要。可由此确定红细胞生成障碍的存在,并间接评估血管堵塞以及局部血管内血量净增的程度。本研究通过对镰状细胞病患儿的潮气量末一氧化碳(ETCOc)浓度进行反复测量,以评估其可否反映溶血程度。同时还观察与类似年龄的、同种族的正常儿童相比较,镰状细胞病患儿的ETCO c浓度是否有所升高。对87例镰状细胞病患儿(极差2.3~17.6岁)以及26例年龄和种族均与之相匹配的对照儿童使用电化学传感器进行非侵入性检测以得出ETCO c浓度。对10例和15例镰状细胞病患儿分别进行组内和组间的再现率的评估。15例接… 相似文献
4.
1995年6月~1997年1月,我们对122%糖尿病患者进行了血液流变学的检测,结果发现糖尿病中医证型与之有一定的相关性,现将结果报告如下。资料与方法1 病例选择 符合WHO糖尿病诊断标准,均为Ⅱ型患者,无酮症、酸中毒、感染,无其他内分泌疾患,无血液病病史,能积极配合观察者。2 临床资料122例患者中门诊50例,住院72例;男66例,女56例;年龄38~77岁,平均52.8岁;糖尿病病程1~21年,平均10.6年;合并肾病21例,冠心病38例,脑血栓14例,高脂血症59例,外周神经病变11例,视… 相似文献
5.
作者列出了因p63基因突变发病的4例患者的临床症状。表型变异包括单独的裂手/裂足畸形(1号患者),单独的裂手/裂足畸形伴有外胚层缺损(2号和3号患者),以外胚层发育不良为主要特征的睑缘粘连-外胚层缺损-唇裂/腭裂(AEC)综合征(4号患者)。本文对p63相关疾病的不同表型和表型与基因型之间的相互关系进行了探讨。p63基因突变的临床变异@Lehmann K.$Institut fr Mediz inische Genetik, Humboldt-Universitt (Charité), Augustenburger Platz 1, 1335 3 Berlin, Germany
@Tinschert S.
@Leschik G.
@平智广
@高蕊… 相似文献
6.
7.
目的 :评价疏可眠胶囊治疗失眠症 (肝气郁结证 )的有效性和安全性。方法 :采用分层分段随机、双盲、阳性药平行对照、多中心临床试验。选择失眠症 (肝气郁结证 )患者 4 40例 ,其中试验组 330例 ,给予疏可眠胶囊每次 4粒 ,每日 2次 ,晚饭后及临睡前各服 1次 ;对照组完成 110例 ,给予舒眠胶囊每次 3粒 ,每日 2次 ,晚饭后及临睡均各服 1次。治疗 2周后 ,评价有效性和安全性各种指标。结果 :用药 2周后对照组愈显率 4 0 .0 0 % (n =110 ) ,试验组愈显率5 8.0 5 % (n =32 9) ,试验组优于对照组 (P <0 .0 1) ,扣除中心效应结果相同。临床观察中未发现明显不良反应。结论 :疏可眠胶囊治疗失眠症 (肝气郁结证 ) ,安全有效 相似文献
8.
心血管疾病和癌症是最常见的慢性疾病,经常共存和互相依赖[1]。但目前我国心血管疾病的患病率和病死率处于上升趋势,且其病死率高于肿瘤和其他疾病,位居我国第一位,占居民疾病死亡构成比的40%以上[2]。冠状动脉疾病是影响全球人群的主要心血管疾病之一[3]。是冠状动脉壁富含胆固醇的斑块积聚所致,在炎症的作用下,冠状动脉斑块破裂或侵蚀,导致血栓形成和急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的发生[4]。 相似文献
9.
指南的由来:2007年4月受WHO西太区委托,由中国中医科学院王永炎院士牵头,启动27种疾病指南编写工作。我们承担IgA肾病中医临床实践指南分课题工作。IgA肾病中医临床实践指南由我牵头组织编写,在收集循证医学证据的基础上,参考相关指南,结合专家经验和国内中医药治疗IgA肾病的实际情况制定的。该指南在以往工作基础上,根据循证医学的原则,在 相似文献
10.