T细胞淋巴瘤6号染色体微卫星DNA的杂合性缺失研究

目的：对T细胞淋巴瘤（T—cell lymphoma，TCL）6号染色体上6个微卫星多态标志物进行等位基因杂合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）分析，以明确该区域是否存在与人类TCL发生发展相关的抑癌基因。方法：选取6号染色体上6个微卫星多态标志D6S251、D6S275、D6S287、D6S267、D6S262、D6S264，采用石蜡组织基因组DNA抽提、PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳、银染法分别检测了42例TCL中肿瘤组织与相应正常组织基因组DNA的LOH状况。结果：42例TCL中13例（13／42，30．95％）至少在1个位点出现LOH，以D6D262最高（10．3％），其次为D6S287（10．0％）和D6S267（7．3％）。而不同临床病理分型的TCL其LOH发生差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：在6号染色体上的6个微卫星标志中D6S287、D6S262和D6S267周围的6q21-6q23压域发生杂合性缺失率较高，位于6q21区编码CyclinC的基因可能是此区与TCL发生发展相关的候选抑癌基因；尤其是6q21-6q22．1区域可能存在与TCL相关的抑癌基因。可能与TCL的发生发展有关。     

胃低级别上皮内瘤变的内镜随访及转归影响因素分析

目的 探讨影响胃低级别上皮内瘤变（LGIN）转归的因素,为指导LGIN治疗方案的选择提供依据。 方法 采用放大内镜结合窄带成像技术（ME-NBI）的随访策略,前瞻性对福建省立医院消化内镜中心收治的47例LGIN患者的病灶位置、大小、病灶表面情况、分界线、腺管及微血管等进行观察,分析LGIN转归的影响因素。 结果 35例LGIN的活检及ME-NBI表现无进展（稳定型LGIN组）,随访时间（20.7±6.9）个月;12例病理较前有进展（进展型LGIN组）,其中4例为高级别上皮内瘤变、8例为中度不典型增生,随访时间（16.3±11.8）个月。2组在患者性别构成（P=0.33）、年龄分布（P=0.13）以及病灶分布（P=0.70）、病灶形态构成（P=0.97）方面差异均无统计学意义。稳定型LGIN组病灶大小以＜20 mm 为主（71.4％,25／35）,进展型LGIN组病灶以≥20 mm为主（66.7％,8／12）,2组间差异有统计学意义（P=0.02）。病灶表面不均匀表现占比,进展组明显高于稳定组［75.0％（9／12）比34.3％（12／35）,P=0.01］;ME-NBI下阳性表现占比,进展组亦明显高于稳定组［83.3％（10／12）比8.6％（3／35）,P=0.00］。 结论 病灶大小≥20 mm、表面不均匀表现及ME-NBI下阳性表现为影响LGIN转归的重要因素,结合ME-NBI观察对LGIN治疗方案的选择具有重要指导意义。     

p73基因与乳腺癌关系研究进展

p73基因是新近发现的p53基因家族成员之一,其编码的蛋白在结构和功能上与p53基因编码蛋白相似,因此人们认为它是一个候选的抑癌基因。     

卵巢硬化性间质瘤5例临床病理分析

目的 探讨卵巢硬化性间质瘤的临床病理特点、免疫学表型、诊断及鉴别诊断要点.方法 回顾5例卵巢硬化性间质瘤的临床资料,进行病理组织形态学观察及免疫组化染色,复习相关文献综合分析.结果 5例患者发病年龄14～66岁,均为单侧发生,左侧4例,右侧1例.临床表现:月经周期紊乱2例,盆腔包块1例,绝经后阴道不规则流血1例,无症状1例.病理组织学特点:典型的假小叶结构,肿瘤细胞形态多样,可见空泡样肿瘤细胞杂乱分布,血管丰富.免疫组化染色:5例肿瘤细胞α抑制素、波形蛋白、平滑肌肌动蛋白、孕激素受体均(+),细胞角蛋白、上皮膜抗原均(一).1例肿瘤细胞钙网蛋白(+),1例灶区结蛋白(+).特殊染色显示:肿瘤细胞过碘酸-雪夫染色均(一),网状纤维围绕单个肿瘤细胞.结论 卵巢硬化性间质瘤好发于年轻女性,肿瘤细胞形态温和,诊断上要与卵巢间叶源性肿瘤鉴别,手术切除后多无复发,预后好.     

EGFR基因突变型与野生型非小细胞肺癌脑转移预后的病例对照研究

目的：探讨表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）基因突变与非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）伴脑转移患者预后的相关性，为改善NSCLC合并脑转移患者预后、指导个体化治疗提供临床依据。方法：回顾性分析福建省立医院2013年1月1日至2018年9月30日期间收治的88例NSCLC合并脑转移患者的临床资料，随访取得患者的死亡时间，随访截止日期为2019年10月31日。收集和分析的临床资料包括性别、年龄、吸烟史、病理类型、基因检测、治疗情况、无进展生存期（progression free survival，PFS）、总生存期（overall survival，OS）等。运用生存分析（Kaplan-Meier生存时间曲线）评价EGFR突变型患者的预后，以单因素分析（log-rank检验）预测影响EGFR-TKI治疗效果的因素。结果：88例NSCLC脑转移患者有57例为EGFR突变型，其中位PFS（MPFS）为13.0个月（95%CI：11.951~14.049），明显高于EGFR野生型患者（P=0.003），患者中位生存期（median survival time，MST）为29.0个月（95%CI：20.531~37.468），明显高于EGFR野生型（P=0.001）。EGFR突变型中，Exon19-del突变组患者较Exon21 L858R突变组患者OS有延长趋势（P=0.05），Exon19-del+Exon20T790M突变组患者OS较Exon21 L858R突变组有延长趋势（P=0.077）。结论：EGFR突变组较野生型组NSCLC脑转移患者预后相对好些，且携带19外显子单一缺失突变的患者预后最好。     

双肺多发占位合并弥漫性囊性病变

患者女, 50岁, 既往存在雷诺综合征、口干、眼干。此次因"咳嗽10 d, 左前胸痛1 d"入院, 胸部影像学提示双肺多发结节、团块, 双肺弥漫性囊性病变。以"双肺多发占位、双肺弥漫性囊性病变"作为鉴别切入点, 完善相关化验检查、经皮肺病灶穿刺活检, 确诊弥漫大B细胞淋巴瘤ⅣA期(肺、腮腺)、干燥综合征。并通过详细分析影像特点及发病机制, 考虑双肺弥漫性囊性病变与干燥综合征导致的肺部并发症, 淋巴细胞间质性肺炎相关。而淋巴瘤经RCHOP方案治疗后肺部占位明显吸收。     

乳腺浸润性导管癌染色体1p36杂合性缺失的初步研究

目的 探讨染色体1p36可能存在的与非特殊类型乳腺浸润性导管癌发生、发展有关的肿瘤抑制基因,为发现和定位肿瘤抑制基因提供线索和热点位点.方法 选取1号染色体8个微卫星多态位点标志物,采用新鲜和石蜡组织基因组DNA抽提-PCR扩增-变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳-银染法-全自动凝胶成像系统分析,检测80例浸润性导管癌及癌旁正常组织基因组DNA的杂合性缺失（LOH）频率.应用x2检验对实验结果进行综合分析.结果 80例浸润性导管癌中有45例（56.3％）至少在一个位点出现LOH,其中D1S1310微卫星位点频率最高,为35.7％（25/70）.结论 乳腺浸润性导管癌染色体1p36发生高频率LOH,提示1p36.23 ～ 33区间可能存在与乳腺癌发生、发展有关的抑癌基因.     

乳腺癌组织p73蛋白的表达及意义

目的探讨p73蛋自在乳腺癌组织的表达情况及其与乳腺癌生物学行为的关系。方法采用免疫组化Maxvision方法检测63例浸润性乳腺癌患者手术切除标本中癌及癌旁正常组织中p73蛋白的表达情况。结果63例患者乳腺癌p73蛋白的阳性表达率为55。6％,p73的高表达与乳腺癌患者淋巴结转移及雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、p53的表达有关（P〈0．05）。p73的阳性检出率与乳腺癌患者年龄、肿瘤类型、病理分级等无关（P〉0．05）。结论p73基因在浸润性乳腺癌的发生、发展过程中起着重要的作用,检测p73蛋白可为浸润性乳腺癌的治疗、预后判断提供必要的理论依据。     

中药复方对肝癌移植瘤小鼠肿瘤干细胞表面标志c-kit和CD_（133）表达的影响

目的 观察中药复方解毒消癥饮和扶正抑瘤方对肝癌移植瘤小鼠肿瘤干细胞表达的影响.方法建立ICR小鼠皮下肝癌移植瘤模型,采用免疫组化法检测肿瘤干细胞表面标志物c-kit和CD133的表达.结果给药组瘤重明显小于对照组(P＜0.05),抑瘤率为19%;给药组与对照组相比,c-kit和CD133的表达强度均降低(P＜0.05),总阳性率降低.结论 调控肿瘤干细胞的表达是中药复方具有较好临床疗效的原因.     

甲状腺乳头状癌MC蛋白表达和BRAF (V600E)突变检测分析

目的 通过甲状腺乳头状癌间皮表面微绒毛抗原(MC蛋白)表达和BRAF (V600E)基因突变的分析,探讨MC蛋白表达和BRAF (V600E)突变在甲状腺乳头状癌中的意义.方法 对452例甲状腺乳头状癌,采用免疫组织化学技术检测MC表达情况,荧光PCR检测BRAF基因突变,并进行比较分析.结果 免疫组织化学染色显示MC阳性率91.8％,荧光PCR检测BRAF基因突变率为85.0％,免疫组织化学染色和荧光PCR两法检测结果阳性率的差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 MC蛋白的表达和BRAF (V600E)的突变为甲状腺乳头状癌的诊断提供依据,联合MC蛋白表达和BRAF (V600E)突变检测可提高甲状腺乳头状癌诊断的阳性率.